See võib olla arenguanomaalia. Kaasasündinud väärarengud

F Inimembrüo kujunemise ja arengu määrab vanemate pärilike tegurite ja nende keha seisundi koosmõju, mille kaudu vahendatakse erinevaid mõjutusi. keskkond. Sõltuvalt kahjustuse ajast ja objektist eraldatakse blastopaatiad, gametopaatiad, st sugurakkude anomaaliatega seotud haigused, embrüopaatiad, mis ilmnevad esimese 3 kuu jooksul. rasedus organogeneesi protsessis ja fetopaatia, st juba moodustunud elundite emakasisene kahjustus ja funktsionaalsed süsteemid.

Ebanormaalset teavet sisaldavad geenid ilmnevad siis, kui muteeritakse lapse vanemate sugurakud (sporaadilised mutatsioonid) või kaugemate esivanemate (pärilikud mutatsioonid) sugurakud. Haigused võivad olla päritud domineeriva või retsessiivne tüüp. Haigused, millega domineeriv tüüp pärimist saab jälgida mööda sugupuu vertikaalset joont ema või isa poolelt, jättes sageli vahele haiguse esinemise ükskõik millises põlvkonnas. Domineerivalt päriliku patoloogia risk lapsel on 50%.

Kui mõlemad vanemad on sama retsessiivse “haige” geeni kandjad, siis on lapsel risk haigestuda 25%. Kõige levinumad autosomaalse retsessiivse pärilikkusega haigused on tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria, adrenogenitaalne sündroom, von Willebrandi tõbi jne. Praeguseks on teada üle 600 päriliku fermentopaatia. Geneetiliselt määratud haigusi võib seostada aminohapete, süsivesikute, lipiidide metabolismi, sidekoe ainevahetuse häirega (fenüülketonuuria, hemotsüstinuuria, hüperlipideemia, tsüstiline fibroos jne). Pärilikke ainevahetushäireid iseloomustab väljendunud kliiniline polümorfism. Vastsündinute perioodil lastel tavaliselt spetsiifilisi häireid ei esine ning hiljem avastatud muutused on fenotüüpiliselt sarnased mittepäriliku päritoluga haigustega. Näiteks tsüstiline fibroos leitakse sageli kroonilise kopsupõletikuga lastel, galaktoseemiaga lastel.

Patoloogiliste omaduste pärilikkuse eritüüp on retsessiivne, sooga seotud (X-kromosoom). Kuna mehe somaatilised rakud sisaldavad X- ja Y-kromosoomi, võib ebanormaalseid tunnuseid kandev X-kromosoom põhjustada mehel haiguse avaldumist. Naised on patoloogia (mutatsioonide) edasikandjad, jäädes samas praktiliselt terveks, sest nende rakkudes on koos meessoost geeni kandva X-kromosoomiga ka terve X-kromosoom, mis tagab tervikliku valgu sünteesi. Sellised haigused on näiteks hemofiilia, Duchenne'i müodüstroofia jne.

Paljude haiguste põhjuseks on kromosoomide patoloogilised muutused, mis on seotud mittedisjunktsiooniga redutseeriva jagunemise ajal. Kõrge sagedusega (1 700-st) esineb 21. kromosoomipaari trisoomia - Downi tõbi. Selle patoloogiaga täheldatakse spetsiifilist välimust, kaasasündinud südamedefekte ja muid elundeid, oligofreeniat. Patau sündroomi korral esineb 13. kromosoomipaari trisoomia, Edwardsi sündroomi korral 18. paari trisoomia.

Embrüopaatiad. Kahjulikud mõjud loote elundite diferentseerumise perioodil võivad põhjustada arenguhäireid. Erinevatest teguritest põhjustatud embrüopaatiate esinemissagedus on ligikaudu 13% registreeritud rasedustest. Organogeneesi käigus nad erituvad kriitilised perioodid- elundite kõige intensiivsema diferentseerumise etapid, mil need on kõige kergemini kahjustatud. Erinevate elundite kõrgeim diferentseerumispunkt langeb erinevad kuupäevad, st on olemas ajaspetsiifilisus. Organogeneesi protsessis kahjustatakse elundeid järgmises järjestuses: silmad-aju-süda-kuulmisorganid-luud. Seega põhjustab kahjustava teguri mõju emakasisese arengu 4.-6. nädalal sageli lootel südamedefekti teket ja 12.-14. nädalal - suguelundite väärarengut jne.

Defekti lokaliseerimise määrab lisaks ajalisele spetsiifilisusele ka kahjustava teguri intensiivsus (näiteks ioniseeriva kiirguse tugevus) ja löögi kvalitatiivne iseärasus (näiteks formikoloogiline ravim talidomiid viis moodustumiseni jäsemete väärarenguid).
Embrüopaatiate põhjuste hulgas on järgmised:

1) ema viirushaigused (leetrid, tuulerõuged, tsütomegaalia, );

2) füüsikalised ohutegurid (UVI, ultraheli, röntgenikiirgus jne);

3) keemilised ohud (benseen, elavhõbe, uretaan, alkohol, nikotiin, mõned ravimid);

6) endokriinsed häired ().

Fetopaatia. Loote kokkupuude endogeensete ja eksogeensete kahjulike teguritega raseduse II ja III trimestril põhjustab fetopaatia arengut. Sel perioodil küpsevad lootel funktsionaalsed süsteemid ja nendevahelised seosed, mis leiab universaalse väljenduse tema käitumisseisundite kujunemisel: rahulik ja aktiivne uni, ärkvelolek. Sel ajal arenevad refleksreaktsioonid, toimub lapse ellujäämiseks uutes keskkonnatingimustes vajalike funktsioonide kiirenemine. Moodustub loote reaktsioonivõime, selle reaktsioon farmakoloogiliste ravimite toimele

Niisiis, alates 4. kuust sünnieelne areng kilpnääre loode reageerib juba türeostaatiliste hormoonide kasutuselevõtule. Glükokortikoidide pikaajalise manustamisega raseduse lõpus võib kaasneda neerupealiste koore alatalitlus, mis on tingitud loote AKTH tootmise vähenemisest.

Platsenta seisund mängib fetopaatia kujunemisel juhtivat rolli. Platsenta barjäärifunktsiooni reguleerivad peened mehhanismid, mis on tekkinud fülontogeneesi protsessis, kuid see osutub ebatäiuslikuks seoses juhuslikult ema kehasse sattunud ainetega (tootmisfaktorid, ravimid). Nendel juhtudel, sõltuvalt konkreetse teguri mõju kestusest, on olemas erineval määral viivitused funktsionaalsete süsteemide arengus: ühtlane või dissotsieerunud küpsemine diabeet moodustub diabeetiline fetopaatia, mis väljendub gigantismis, tüüpilises "kushingoidis" välimus, kardiomüopaatia, kesknärvisüsteemi, südame-veresoonkonna ja hingamissüsteemide talitlushäired ning mõned metaboolsed protsessid(hüpoglükeemia, hüpokaltseemia, hüperbilirubineemia jne).

Kroonilise alkoholitarbimisega raseduse ajal sünnivad lapsed alkohoolse fetopaatiaga, mida iseloomustab kasvu ja kehakaalu mahajäämus, neuroloogilised häired kuni konvulsiivse sündroomi ilmnemiseni, hilinemine psühhomotoorne areng, paljud düsembriogeneesi ilmingud (lühikesed ja kitsad palpebraalsed lõhed, kitsas kaldus otsaesine, alalõualuu hüpoplaasia).

Klassifikatsioon. Seega eristatakse etioloogilise aluse järgi 3 loote kaasasündinud väärarengute rühma: 1) pärilikud; 2) eksogeenne; 3) multifaktoriaalne. Multifaktoriaalse etioloogiaga väärarengud on need, mis tekivad geneetiliste ja eksogeensete tegurite koosmõjul.

Sõltuvalt esinemise järjestusest eristatakse esmaseid ja sekundaarseid kaasasündinud väärarenguid (CM). Seega on peaaju akvedukti atresia, mis viis vesipeani, esmane defekt ja vesipea on sekundaarne.

On isoleeritud (lokaliseeritud ühes organis), süsteemne (ühe süsteemi sees, näiteks kondrodüsplaasia) ja mitmekordne (kahe või enama süsteemi organites) CM.
Kõige tavalisem klassifikatsioon on järgmine.
A. Elundite ja süsteemide kaasasündinud väärarengud:

1) kesknärvisüsteem ja meeleelundid;

2) nägu ja kael;

3) südame-veresoonkonna süsteemist;

4) hingamiselundkond;

5) seedeelundid;

6) luu- ja lihaskonna süsteem;

9) sisesekretsiooninäärmed;

10) nahk ja selle lisandid;

11) muud pahed.

B. Mitu sünnidefekti:

1) sündroomne: a) kromosomaalne, b) monogeenne, c) ebastabiilse pärilikkusega, d) teratogeenne, e) teadmata etioloogiaga;

2) klassifitseerimata kompleksid.

Diagnostika. Praegu tehakse laialdaselt loote väärarengute sünnieelset diagnoosimist, et lahendada raseduse varajase katkestamise või loote kirurgilise ravi küsimus. Selliste loote haiguste, nagu tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria, hemofiilia, von Willebrandi tõbi, Duchenne'i müodüstroofia, Werding-Hoffmann spinaalne amüotroofia, adrenogenitaalne sündroom, aga ka kromosoomihaigused raseduse alguses, diagnoosimine võib ära hoida haige lapse sündi. Kõigil rasedatel tuleb uurida alfafetoproteiini sisaldust vereseerumis 15-19 rasedusnädalal, ultraheliga 20-21 nädala jooksul.

Alfa-fetoproteiini määramine ja ultraheli on skriinimismeetodid. Need uuringud viiakse läbi kõigi rasedate naistega.

Ultraheli abil saab tuvastada kesknärvisüsteemi, südame, kõhuõõne ja neerude väärarenguid. Alfa-fetoproteiini taseme tõus võib viidata võimalikule kesknärvisüsteemi kahjustusele. Lisaks peaksid kõik 35-aastased ja vanemad naised, samuti need, kellel on esinenud spontaanseid raseduse katkemisi ja esimeste rasedusnähtude ilmnemisel erinevate defektidega lapsi, läbima geeniuuringu. Gene ja kromosomaalsed haigused loodet saab diagnoosida 8-9 rasedusnädalal. lootemembraanide biopsia. Looterakke on võimalik saada proovide võtmise teel lootevesi amniotsenteesiga või kordotsenteesiga lootevere võtmisega 20 nädala pärast. Rasedus.

Kaasasündinud väärarengute varajane diagnoosimine võimaldab lahendada raseduse säilitamise otstarbekuse küsimuse.

Loote kaasasündinud väärarengud on üks raskemaid raseduse tüsistusi, mis põhjustab imikute suremust ja puude. Kaasasündinud väärarengutega lapse sünd on sageli perede lagunemise põhjuseks. Mitte kõik vanemad ei suuda sellist šokki üle elada ja hakata juhtunus üksteist süüdistama.

Meditsiinistatistika näitab, et viimastel aastakümnetel on kaasasündinud väärarengutega laste arv kogu maailmas pidevalt kasvanud. Venemaal on selle patoloogia esinemissagedus 5-6 juhtu tuhande sünni kohta Lääne-Euroopa see arv on umbes pool.

Kaasasündinud väärarengute põhjused

Erinevad põhjused võivad põhjustada lootel kaasasündinud väärarenguid. Kõige sagedamini tekib see patoloogia geneetiliste mutatsioonide tagajärjel, mis on põhjustatud alkoholi, ravimite, ioniseeriva kiirguse ja muude kahjulike tegurite kasutamisest. Kaasasündinud väärarenguid võivad põhjustada ka erinevad kõrvalekalded isa või ema kromosoomikomplektides, samuti vitamiinide, eriti foolhappe puudus raseda naise toidus.

Kaasasündinud väärarengute klassifikatsioon

On erinevaid kriteeriume, mille alusel arstid koostavad kaasasündinud väärarengute klassifikatsioonisüsteemi. Sõltuvalt põhjusest jaotatakse loote kaasasündinud väärarengud keskkonna (eksogeensete), pärilikeks (endogeensete) ja multifaktoriaalseteks.

Pärilike väärarengute teket põhjustab kromosoomide või geenide muutumine sugurakkudes, mis on sügoodi (viljastatud munaraku) kromosoomi-, geeni- või genoomsete mutatsioonide põhjuseks. Need mutatsioonid põhjustavad loote kudede ja elundite moodustumise häireid.

Eksogeensed kaasasündinud väärarengud tekivad erinevate teratogeensete tegurite (tööstusmürgid, suitsetamine, alkohol, viirused, ravimid ja palju muud) mõjul.

Loote multifaktoriaalseid kaasasündinud väärarenguid nimetatakse sellisteks defektideks, mille areng on tingitud geneetiliste ja keskkonnategurite koosmõjust.

Sõltuvalt sellest, millises embrüogeneesi (loote moodustumise) staadiumis hakkavad oma mõju avaldama eksogeensed või geneetilised tegurid, jagunevad nende mõjul tekkinud arengudefektid järgmisteks tüüpideks:

• Gametopaatia või blastopaatia. Arenguhäired tekivad juba sügoot- ehk blastula staadiumis. Nad on väga karmi iseloomuga. Enamasti embrüo sureb ja selle tagasilükkamine toimub - spontaanne abort. Juhtudel, kui raseduse katkemist ei toimu, tekib mittearenev (külmutatud) rasedus.
• Embrüopaatia. Arenguhäired ilmnevad perioodil 15 päeva kuni 8 nädalat embrüo elu jooksul. Embrüopaatiad on kõige rohkem ühine põhjus loote kaasasündinud väärarengud.
• Fetopaatia. Tekib ebasoodsate tegurite mõjul pärast 10 rasedusnädalat. Sel juhul ei ole kaasasündinud väärarengud tavaliselt oma olemuselt rasked ja avalduvad mitmesuguste funktsionaalsed häired, vaimse ja füüsilise arengu hilinemine, kaalulangus.

Lisaks eristatakse loote esmaseid ja sekundaarseid kaasasündinud väärarenguid. Esmane on alati tingitud teratogeensete tegurite otsesest mõjust. Sekundaarsed väärarengud tekivad primaarsete tüsistusena ja on samal ajal nendega alati patogeneetiliselt seotud.

Maailma Terviseorganisatsioon on välja pakkunud kaasasündinud väärarengute liigitamise nende asukoha järgi, s.o. põhineb anatoomilisel ja füsioloogilisel põhimõttel. Selle klassifikatsiooni järgi on:

• Närvisüsteemi kaasasündinud väärarengud. Nende hulka kuuluvad spina bifida (avatud seljaaju song), aju alaareng (hüpoplaasia) või selle täielik puudumine (anentsefaalia). Närvisüsteemi kaasasündinud väärarengud on väga rasked ja põhjustavad enamasti lapse surma esimestel elutundidel või püsiva puude tekkimise.
• Näo-lõualuu piirkonna deformatsioonid - suulaelõhe, huulelõhe, ala- või ülemise lõualuu vähearenenud.
• Jäsemete kaasasündinud väärarengud - nende täielik puudumine (atresia) või lühenemine (hüpoplaasia).
• Südame-veresoonkonna süsteemi kaasasündinud väärarengud. Nende hulka kuuluvad südame ja suurte veresoonte väärarengud.
• Muud kaasasündinud väärarengud.

Kuidas vältida kaasasündinud väärarengutega lapse sündi?

Raseduse planeerimisse tuleks suhtuda väga vastutustundlikult. Haige lapse sünni kõrge riskirühma kuuluvad:

• Pered, kus on juba esinenud erinevate kaasasündinud väärarengutega laste sündi;
• Pered, kus eelmised rasedused lõppesid emakasisese loote surmaga, spontaanne raseduse katkemine või surnult sünd;
• Abikaasad, kes on sees sugulus(nõod, teised nõod ja vennad);
• Kui mees on üle 50 aasta ja naiste vanus üle 35 aasta;
• Kui mees või naine puutub oma tervise või ametialase tegevuse tõttu kokku ülalnimetatud ebasoodsate teguritega.

Kui teil on suur risk väärarengutega lapse saamiseks, peaksite enne aktiivse raseduse planeerimise alustamist kindlasti külastama geneetikut. Spetsialist koostab tõuraamatu ja arvutab haige lapse saamise riski. Väga suure riski korral soovitatakse paaridel tavaliselt seda kasutada kunstlik viljastamine doonormunarakud või seemendamine doonorspermaga.

Kas ootad juba last ja kuulud samal ajal riskirühma? Ja sel juhul tuleks kindlasti konsulteerida geneetikuga. Ärge kunagi võtke sõltumatu lahendus katkestage rasedus juhtudel, kui te sellest ei teadnud ja võtsite teatud ravimeid, läbisite fluorograafia või näiteks jõite alkoholi. Kui palju tegelikult sarnased olukorrad loote kaasasündinud väärarengute risk on suur, otsustada saab ainult arst pärast vajalike uuringute läbiviimist.

Mida teha, kui teie lapsel on kaasasündinud väärareng?

Iga paar, kellel on haige laps ja eriti närvisüsteemi kaasasündinud väärarengud, kogeb psühholoogilise šoki seisundit. Sellega toimetulemiseks võtke ühendust geneetikutega ja uurige täpne põhjus mis viib patoloogia arenguni. Haige laps peaks kindlasti läbima tsütoloogilise uuringu. See on vajalik mitte ainult selle raviks, vaid ka haige lapse nende abikaasade taassünni tõenäosuse ennustamiseks.

Viimane meditsiiniline geneetiline konsultatsioon tuleks läbi viia mitte varem kui kolm kuud pärast sündi. Selle aja jooksul psühholoogiline pinge perekonnas tavaliselt väheneb ja abikaasad suudavad adekvaatselt tajuda kogu vajalikku teavet.

YouTube'i video artikli teemal:

13-16 rasedusnädalal annab naine tavaliselt vajalikud testid määramiseks võimalik patoloogia loote areng. Ja raseda naise jaoks võib kõige kohutavam uudis olla arengupatoloogia testi positiivne tulemus.

Millised on loote arengu patoloogiad? Kuidas ja millal patoloogiad tekivad? Kas lapse arengus on võimalik patoloogiat ennetada või saab seda ennetada?

Loote levinumad geneetilised patoloogiad

Kõigepealt peate teadma, et loote patoloogiaid on kahte tüüpi: kaasasündinud ja omandatud. Kaasasündinud patoloogiad on nn trisoomia - loote kromosoomide muutus kõige rohkem geneetilisel tasemel. esialgsed etapid selle moodustamine. Trisoomia tüüpe on palju ja üks kuulsamaid trisoomia liike on Downi sündroom.

Loote kromosomaalne patoloogia

Downi sündroomi põhjustab 21. kromosoomi trisoomia, see tähendab, et kolm paari esindavad koos kaks paari kromosoome. Downi sündroomi iseloomustavad sellised nähud nagu: "lame nägu", kolju lühenemine, nahavolt sisemine nurk silmad, lihaste hüpotensioon, lame ninasild, sõrmede lühenemine, kaasasündinud südamehaigus, mis esineb 40% juhtudest. Ema vanuse seost Downi sündroomiga laste protsendiga on väga hästi uuritud. Pärast 45. eluaastat on 21. trisoomiaga lapse eostamise tõenäosus võrdne 1:14. Ka isa vanus loeb, kuid see pole kaugeltki nii oluline kui ema vanus.

Isegi rohkem tuntud liigid trisoomia - Edwardi sündroom ja Patau sündroom. Nende kahe kaasasündinud patoloogia puhul on lastel ülimadalad ellujäämisvõimalused – surm esimesel eluaastal esineb peaaegu 90% juhtudest ning kaasasündinud südamerikked sellistel lastel vastavalt 60% ja 80% juhtudest. .

Ebasoodsate keskkonnatingimuste põhjustatud loote arengu patoloogiad

Kahjuks juhtub ka seda, et geneetiliselt täiesti terve embrüo saab mistahes omandatud arengupatoloogiaid alles üsas olles. Seda võivad soodustada sellised ebameeldivad asjad nagu ebasoodsad keskkonnatingimused, mida kahjuks alati kõrvaldada ei saa. Seetõttu peab rase naine olema eriti ettevaatlik, kui ta töötab lapse arengule ohtlikes tingimustes. Need võivad olla tehased, erinevad tehased, kus naine hingab kemikaale, kus on raskmetallid. Samuti peate olema ettevaatlik laboris töötades.

Kuidas mürgiste ainete mõju lootele raseduse ajal?

Kemikaalide kahjulik mõju sõltub nii toimeaine annusest, kokkupuute intensiivsusest kui ka rasedusajast, mille jooksul ema organism kemikaalidega kokku puutub. Sõltuvalt ema keha kemikaalidega kokkupuute astet iseloomustavatest teguritest võib esineda loote arengu aeglustumine, loote emakasisene surm, kaasasündinud väärarengute ja elutähtsate organite ja süsteemide väärarengutega laste sünd. Paljuski sõltub ema keha ja loote kemikaalidega kokkupuute määr platsenta läbilaskvuse astmest. Kõige ohtlikum kokkupuude kahjulike teguritega raseduse alguses, kui on implantatsiooniperiood, platsenta areng ja kõigi oluliste elundite ja süsteemide moodustumine.

Kuidas mõjutab kiirgus lapse arengut?

On teada, et kiirgusel on kahjulik mõju beebi kujunemisele. Isegi eksistentsi koidikul tuumareaktorid inimesed ei teadnud kõiki gammakiirgusega kaasnevaid ohte. Samal ajal võib kiirgus põhjustada embrüo elundites ja kudedes eluga kokkusobimatuid muutusi.

Kiirguse mõju kohta naise keha toimub vastavalt kiirguskahjustuse üldistele seadustele. Esiteks kolm kriitilised süsteemid: hormonaalne, immuunne ja reproduktiivne. Raseduse ajal muutuvad organismi reaktsioonid ioniseeriva faktori toimele. See on tingitud hormonaalsetest muutustest, immuunseisundi langusest ja areneva loote muna olemasolust, mille elemendid (platsenta, membraanid, lootevesi, loote) erineva intensiivsuse ja spetsiifilisusega akumuleerivad üksikuid radionukliide.

Ohtlikkuse astme lootele määrab radionukliid ema kehasse sattumise aeg, kokkupuute kestus, radioisotoobi võime tungida läbi platsentaarbarjääri ja akumuleeruda lootesse. Suur tähtsus on radioisotoobi tüübil, kiirguse energial, selle jaotumisel elundites ja kudedes ning paljudel muudel teguritel.

Kui radionukliidid satuvad naise kehasse enne rasedust või raseduse ajal, kogunevad nad valikuliselt elunditesse ja kudedesse, olles pidevaks kokkupuuteallikaks embrüole ja lootele. Roll ema organism rakendamisel negatiivne mõju lootel suureneb, kui kehasse satub radionukliid, mis koguneb valikuliselt elunditesse, mis tagavad raseduse säilimise ja arengu; need on elundid nagu sisesekretsiooninäärmed, peamiselt kilpnääre.

Embrüo ja loote kiirgusega kokkupuute tulemused määravad suuresti emakasisese arengu staadium. Kui selline mõju toimus raseduse kõige esimestel nädalatel, st enne embrüo implanteerimist, siis 60-70% juhtudest embrüo sureb. Kiiritusega põhilise organogeneesi ja platsentatsiooni perioodil kaasnevad sageli mitmesugused arenguanomaaliad, samuti embrüo emakasisene surm - embrüotoksiline toime. Ioniseeriva kiirgusega kokkupuute kõige iseloomulikumaks tagajärjeks peetakse teratogeenset toimet, see tähendab kaasasündinud deformatsioone. Nende hulgas on esmatähtsad kesknärvisüsteemi arengu anomaaliad, mis edaspidi viib peaaegu alati vaimse alaarenguni.

Kiiritusega kuni 28 nädala jooksul võib mõnel juhul kaasneda teratogeenne toime, kehalise arengu hilinemine, platsenta puudulikkus suurendades riski haigestuda vähki.

Kaasasündinud patoloogiad, mis on tingitud ebaõigest eluviisist

Mõned muud loote arengu patoloogiate põhjused võivad olla halvad harjumused emad, näiteks - suitsetamine, alkoholi või narkootikumide tarvitamine. Suitsetamine põhjustab loote alatoitlust – laps ei saa piisavalt hapnikku, seetõttu kannatavad tema ajukelme, kopsud ja kõik olulised elundid. Suitsetavate emade lapsed sünnivad nõrgana, vähearenenud, sageli haigestuvad, jäävad maha füüsiline areng tervetelt eakaaslastelt. Raseduse ajal on suitsetavatel naistel suur raseduse katkemise ja surnultsündimise oht. Kõrge enneaegse sünnituse, tupe- ja emakaverejooksu risk, enneaegne irdumine platsenta ja selle esitlus.

Rohkem kannatavad lapsed, kelle emad alkoholi tarvitavad. Alkoholi joomine on ohtlik, kuna alkohoolikutest vanematel on suur tõenäosus eostada geneetiliste kõrvalekalletega ehk kromosoomihäiretega laps. Kui lapsel oli õnne, et ta ei saanud mingeid geneetilisi kõrvalekaldeid, siis jooma emaga toimub tema kujunemine väga-väga ebasoodsates tingimustes. Beebi aju kannatab alkoholi tõttu kõige rohkem. Alkohoolikutest vanemate laps võib sündida erinevate häiretega aju arengus – vaimsest alaarengust raskete psüühikahäireteni.

Siin on näide statistikast:

Alkoholi kuritarvitamise korral tuvastatakse rasedate toksikoos 26% juhtudest; spontaansed abordid - 29,05%, loote perinataalne surm - 12%, raseduse katkemine ja enneaegne sünnitus- in 22,32%, raske ja patoloogiline sünnitus- 10,5% sünnitrauma 8%, enneaegsete imikute sünd - 34,5%, asfüksia ilmingutega lapsed - 12,5%, nõrgestatud lapsed - 19% juhtudest.

Raseduse patoloogia alkoholi kuritarvitamisega avastati 46,5% ja sünnituspatoloogia - 53,5% juhtudest. Vastsündinud lapsed võivad kannatada alkoholisündroomi all – kui laps on juba alkohoolik, tingitud pidevast alkoholimürgistus emakasisese arengu ajal.

Kõige kohutavamad väärarengud ja deformatsioonid võivad tekkida lastel, kelle emad raseduse ajal narkootikume kasutasid. Siin, nagu alkoholismi puhul, on trisoomiaga lapse eostamise võimalus väga suur. Kui seda ei juhtunud, võivad ravimite mõjul lootel tekkida mitmesugused deformatsioonid, mis sageli ei sobi kokku eluga. Väga sageli surevad narkosõltlastest vanemate lapsed vahetult pärast sündi või jäävad eluks ajaks raske puudega, ei arene vaimselt ja füüsiliselt, on psüühilised kõrvalekalded.

Erinevat tüüpi ravimid mõjutavad loodet erineval viisil, kuid sageli on toksiliste mõjude tagajärjed sarnased. Narkootikumide nagu kokaiini ja heroiini kasutamine suurendab surnult sündimise riski või äkksurm vastsündinud. LSD kasutamine on ohtlik rasedate enneaegse platsenta irdumise, enneaegse sünnituse, mitmesuguste sünnitusabi verejooksude, hilise toksikoosi - preeklampsia - ja sellest tulenevalt preeklampsia korral. Tolueeni kasutamine põhjustab lootel alkoholisündroomi sarnaseid tunnuseid, samuti vesipead ja mikrotsefaaliat, emakasisest kasvupeetust, hüperkloreemilist metaboolset atsidoosi.

Nakkushaigustest põhjustatud loote arengu patoloogiad

Rasedate naiste väga levinud probleem on ägedate või krooniliste nakkushaiguste esinemine, mille tõttu on loote emakasisene nakatumise oht ja selle tagajärjel tema surm või raskete patoloogiate esinemine.

Nakkushaigused jagunevad suguelunditeks ja ekstragenitaalseteks. Ekstragenitaalsed haigused ei ole seotud naise suguelunditega, need on viirus- ja bakteriaalsed infektsioonid, mis on väga sageli lapsele ohtlikud. Loote arengut ohustavad suguelundite haigused on suguhaigused, sugulisel teel levivad haigused.

Üks levinumaid viirushaigused, mis esineb regulaarselt elanikkonna seas ja millel on sageli epideemiline iseloom - see on gripp. Loomulikult ei ole haigus iseenesest surmav, paljud inimesed kannavad seda kerge vorm, kuid see võib kujutada ohtu rasedusele, eriti varajased kuupäevad. Kuni 12 nädala jooksul iseloomustab loodet omadus: kõik või mitte midagi. See tähendab, et kui naine on haigestunud grippi enne 12 rasedusnädalat, siis see lõpeb kas raseduse katkemisega või rasedus jätkub ja laps on terve.

Kui naine haigestub grippi teisel või kolmandal trimestril, võivad sellel olla tagajärjed lapse arengule. Mõnikord tekib pärast nakkushaigust lootel vesipea ja ülekantud gripp võib tekitada probleeme platsentaga: võib tekkida platsenta kiire vananemine, platsenta veresoonte patoloogiad, platsenta lupjumine, platsenta mittetäielik kinnitumine või tõeline akreet. Paljud neist teguritest aeglustavad hapniku voolu lootele, põhjustades lapse kogemusi krooniline hüpoksia ja selle tulemusena loote hüpotroofia.

Sellised on ohtlikud nakkushaigused nagu: punetised, listerioos, toksoplasmoos, tuberkuloos, tsütomegaalia, hepatiit, herpes, HIV-nakkus.

Punetiste tõbi raseduse esimesel 90 päeval on peaaegu absoluutne näidustus indutseeritud abordile, sest naisele endale mitteohtlik haigus toob endaga kaasa katastroofilised tagajärjed lootele, nagu kurtus, glaukoom, luustiku kahjustused, ja pimedus.

Äärmiselt ohtlik infektsioon- Toksoplasmoos, mis levib kõige sagedamini kasside kaudu. Mida varem loode haigestus, seda raskemad on nakkuse tagajärjed. Pärast toksoplasmoosi põdemist võib laps sündida mikrotsefaalia, ajutilku, silma- ja kesknärvisüsteemi kahjustusega, meningoentsefaliidiga. Seetõttu hoiatavad kõik arstid, et on äärmiselt ebasoovitav hoida kasse raseda naise ja väikelaste kõrval.

Kui ema on haige B-hepatiiti, võib laps sündida emakasisese hepatiidi ja alatoitumusega. Samal ajal saab 40% lastest terveks ja tulevikus kasvavad nad tervena ning 40% lastest sureb hepatiiti enne kaheaastaseks saamist.

Tsütomegaalia on teatud tüüpi herpesviirus. On teada, et umbes 30% maailma elanikkonnast on selle viiruse kandjad, kuid vähesed inimesed saavad sellest teada, sest haigus ei avaldu üldse. Kui aga rase naine nakatab sellega oma lapse, tekib tal mitmeid patoloogilisi muutusi, nagu pimedus, kurtus, maksatsirroos, neeru- ja sooltekahjustus, entsefalopaatia.
Lootele ohtlikud suguhaigused

Vaatasime just viirus- ja bakteriaalseid haigusi ning nüüd tuleb mainida suguhaigusi. Millised neist kujutavad endast ohtu loote elule? Sugulisel teel levivad haigused on herpes, HIV-nakkus, süüfilis, gonorröa, klamüüdia. Neist kõige levinum on herpesviirus.

Naine, kes on herpesviiruse kandja, võib nakatada oma lapse emakas. Herpesviirusega sündinud lapsel võib olla mikrotsefaalia, hüpotroofia, see viirus põhjustab lastel pimedaksjäämist, mõnikord ka käte ja jalgade lühenemist. Eriti ohtlik on II rühma herpesviirus, mis paikneb naise suguelunditel ja on seetõttu lootele eriline oht.

Süüfilisega naine edastab haiguse oma lapsele emakas. Kaasasündinud süüfilisega lapsel on terve hunnik terviseprobleeme: tal on süüfiline lööve, samas kui luusüsteem kannatab, maks, neerud, tsentraalne närvisüsteem. Kõige sagedamini satub süüfilise põhjustaja lootele platsenta kaudu 6. või 7. raseduskuul.

Gonorröaga sündinud lastel täheldatakse silmakahjustusi, konjunktiviiti ja üldist infektsiooni (sepsis). Selle haiguse oht seisneb ka selles, et see provotseerib amnioniiti või koorioamnioniiti, mis põhjustab sageli loote emakasisese surma ja emal - raskete nakkuslike tüsistuste ja emakapõletiku pärast sünnitust.

Üsna tõsine test tulevase ema jaoks on patoloogia tuvastamise testid. Tavaliselt viiakse need läbi 10 kuni 16 nädalat, see tähendab esimesel trimestril. Mõnel juhul on arstid sunnitud tuvastama kaasasündinud või geneetilisi kõrvalekaldeid, mille tõttu on soovitatav rasedus katkestada. Mis on kõige ohtlikum varase raseduse patoloogia, kuidas see võib ühtki last mõjutada ja kas on võimalusi seda vältida?

Lugege sellest artiklist

Varase sõeluuringu põhjused

Kahjuks peavad paljud paarid tegema analüüse loote emakasisese arengu staadiumis. Asi on selles, et teatud tegurite mõjul hakkavad lapsel arenema pöördumatud geneetilised kõrvalekalded. Defektide arengu põhjused võivad olla:

• halb ökoloogia;
• kokkupuude mürgiste, kemikaalide, kiirguse, ravimitega;
• kõrvalekallete ülekandumine vanemalt lootele (pärilikud perehaigused) või paari kvalitatiivse geneetilise informatsiooni ühendamise järel omandamine;
• sugulusabielud;
• naised, kellel on halb eelmiste raseduste kogemus, sh korduvad raseduse katkemised, surnud laste sünd, teadmata etioloogiaga viljatus;
• alla 18-aastased naised ja üle 35-aastased "vanamehed";
• ema nakkushaigused, endokriin- ja immunoloogilise süsteemi häired.

Nende tegurite olemasolul on lootel geenimutatsioonide tekkimise tõenäosus palju suurem. Patoloogiate tuvastamine raseduse alguses võimaldab tuvastada mitteelujõulisi embrüoid. Põhimõtteliselt põhjustab see raseduse katkemist või kõrvalekalletega laste sündi.

Laste geneetiliste kõrvalekallete tüübid

Geneetilised defektid jagunevad omandatud ja kaasasündinud ( trisoomia ). Viimased on levinumad, tuntuim neist on Downi sündroom. Neid saab ka lihtsalt põlvest põlve edasi anda. Näiteks kui vanaema oli pikka aega mürgiste ainete mõju all, ei ole kindel, et see mõjutab tema last. Toksiinide toime tulemus võib ilmneda juba tema lapselastel. Raseduse patoloogia võib nii täielikult muuta tulevase inimese struktuuri, tema füsioloogilisi võimeid kui ka ainult veidi kahjustada teatud organeid.

Downi sündroom

See avaldub kolmanda kromosoomi olemasolul, hoolimata asjaolust, et neid on tavaliselt kaks. Lisaks välistele erinevustele peetakse selliste kõrvalekalletega laste kõige olulisemaks ohuks südamerikkeid, mis esinevad 40% juhtudest. Samuti on teadlased juba pikka aega järeldanud mustri ema vanuse ja Downi sündroomiga lapse sünni vahel: 45 aasta pärast ilmub iga paari 14 lapseootele. Päikeseline laps, ehk 21. kromosoomi trisoomiaga beebi. Mis puutub isa vanusesse, siis see mõjutab loodet vähemal määral.

Edwardi sündroom ja Patau sündroom

Kui geneetik tuvastab lootel seda tüüpi kõrvalekaldeid, pole vanemaid miski julgustav: 90% juhtudest surevad lapsed esimesel eluaastal, samas kui südamerikked esinevad 80% neist.

Treacher Collinsi sündroom

Toimub varajased staadiumid loote areng geenimutatsiooni tagajärjel. Üsna haruldane kõrvalekalle, mis väljendub kolju näoosa suurtes deformatsioonides, kõrvade puudumises või kõveruses, kuulmiskahjustuses, üldiselt söömis- ja neelamisprobleemides, hingamisteed. Laps areneb aga eakaaslastega võrdselt.

Angelmani sündroom

Kõrvalekaldumine on äärmiselt haruldane, kuid ka seda ei saa välistada. Avaldub arengupeetuses, epilepsiahoogudes. Enamik kuulus poiss sellise geneetilise häirega sündis näitleja Colin Farrell.

Kuna Päikese laste sünd on muutunud üsna tavaliseks, soovitame teil artiklit lugeda. Sellest saate teada, kuidas patoloogia avaldub, millised testid aitavad kõrvalekallet tuvastada, samuti saate nõu vanematele, kes seisavad silmitsi sellise diagnoosiga ja ei tea, mida teha.

Lootele ebasoodsa keskkonna mõju tagajärjed

Loote patoloogia raseduse alguses võib tekkida mõju all väliskeskkond. See tähendab, et täiesti terve embrüo omandab teatud tegurite mõjul patoloogilisi kõrvalekaldeid. Enamasti on ohus naised, kes elavad tehastega tööstuspiirkondade lähedal, keemiatööstused laboris kemikaalide ja raskmetallidega töötamine.

Kõigi nende tegurite mõjul võib lootel hakata aeglustuma areng, moonutused, elutähtsate organite talitlushäired. Kuid mis on kõige kohutavam, pikaajalisel kokkupuutel kahjulike ainetega võib loode surra isegi emakas. Seetõttu peaks naine nende niigi raskete üheksa ootamiskuu jooksul olema äärmiselt ettevaatlik. Erilist tähelepanu tuleks pöörata esimesele trimestrile, kuna sel perioodil on embrüo kõige haavatavam.

Loote patoloogiad, mis arenevad ebatervisliku eluviisi tõttu

Suitsetamine, narkootikumid, alkohol pole kaugeltki parimad kaaslased tulevane ema. Isegi raseduse planeerimise etapis tuleb neist loobuda, et kehal oleks aega end puhastada ja jõudu koguda terve lapse kandmiseks.

Nikotiini mõju lootele

Nikotiini mõjul hakkab lootel arenema hüpoksia ( hapnikunälg), mille tulemuseks on oluliste elutähtsate organite, ajukelme ja kopsude kahjustus. Nagu näitab statistika, sünnib ja kasvab laps eakaaslastest nõrgemaks, haigestub sagedamini ja jääb füüsilises arengus maha. Lisaks suurendab nikotiin oluliselt surnult sündimise, raseduse katkemise, verejooksu jne riski.

Alkoholi mõju lootele

Kuid see kujutab endast suurimat ohtu lootele. Sellistel vanematel on palju tõenäolisemalt laps, kellel on kõrvalekalded ja geneetilised patoloogiad. Peamine asi, mida alkohol mõjutab, on aju. Sellega seoses võib beebil diagnoosida veel vaimne alaareng ja mõnel juhul ka rasked psüühikahäired.

Statistika on kangekaelne asi. Viimastel andmetel teatas 29% regulaarselt alkoholi tarvitavatest emadest spontaansetest abortidest, 22% juhtudest esines raseduse katkemisi ja enneaegseid sünnitusi, 34% juhtudest sündis enneaegselt ning 26% rasedatest kannatas toksikoosi all. Üldiselt tuvastati sünnitusaegne patoloogia 46,5% juhtudest ja probleemid sünnituse ajal 56% juhtudest.

Väärib märkimist, et alkohooliku ema lapsed sünnivad sageli alkoholisündroomiga. See tähendab, et tegelikult on laps juba alkoholist sõltuv ja tema keha mõjutavad toksiinid.

Ravimite mõju lootele

Narkomaanide lapsed on ühed kõige enam suur grupp risk. Barbituraate ja muid keha mürgitavaid ravimeid kasutanud emal on geneetiliste kõrvalekalletega lapse sünd väga kõrge. Kuid väärib märkimist, et kui vanemad "istusid regulaarselt nõela otsas", see tähendab, et nad võtsid peamiselt heroiini ja kokaiini, siis suure tõenäosusega ei näe nad oma last üldse elus, kuna suure tõenäosusega ta sureb emakas. Kui loode satub selle väikese protsendi ellujääjate hulka, võivad sel juhul tekkida psüühikahäired, rasked haigused, mille tõttu ta jääb eluks ajaks invaliidiks. Suure tõenäosusega ei jõua narkosõltlaste lapsed arengus kunagi eakaaslastele järele.

Emad! mõtle! Kas kujutletav nauding võib teid igaveseks ilma jätta emadusrõõmust ja teie lapsest - õnnelikust ja tervest tulevikust?

Mürgistuse mõjul arenevad patoloogiad

Üsna sageli saab lapsest “spontaanne kingitus”, mille ees vanemad ei passi vajalikud uuringud infektsioonide jaoks. Loode on aga mõjutatudsuguelundite ja ekstragenitaalsed (viiruslikud ja bakteriaalsed, suguelunditega mitteseotud) infektsioonid. Igaüks neist kujutab endast tõsist ohtu embrüole.

Kuid nii paradoksaalselt kui see ka ei kõla, raseduse patoloogia tunnused võib toimetada ka täiesti tervetele emadele, kes on põdenud grippi. Sõltuvalt haiguse kulgu raskusest varases staadiumis (kuni 12 nädalat) jääb embrüo kas ellu ja areneb normaalselt või sureb juba üsas. Teisel ja kolmandal trimestril võivad ülekantud gripi tagajärjed olla kõikvõimalikud platsenta patoloogiad, mis lõppkokkuvõttes põhjustavad hüpoksiat jaloote hüpotroofia.

Ohtlikuks peetakse ka järgmisi haigusi:

• listerioos;
• süüfilis;
• tuberkuloos;
• gonorröa;
• tsütomegaalia ja;
• hepatiit (A, B, C, D);
• HIV-nakkus.

Iga haigus kujutab endast tõsist ohtu. Näiteks kui emal on selline väike probleem nagu punetised, soovitavad arstid esimese 90 päeva jooksul pärast rasestumist seda teha. katkestus Rasedus. Lapse päästmisel on suur oht kurtuse, glaukoomi ja luukoe kahjustuste tekkeks.

Üks kõige enam ohtlikud haigused- toksoplasmoos. See areneb rasedatel naistel, kes puutuvad regulaarselt kokku kassidega. Tulemuseks on ajutõbi, meningoentsefaliit, mikrotsefaalia, silma- ja kesknärvisüsteemi kahjustus. Seetõttu on parem oma lemmikloom mõneks ajaks teisele perele anda. Väärib märkimist, et ka väikelastel on ebasoovitav regulaarne kontakt kassiga.

Kui vanematel on hepatiit, on tõenäosus peaaegu 50 * 50: 40% juhtudest saab laps terveks ja 40% juhtudest surevad imikud enne kaheaastaseks saamist. Isegi näiliselt kahjutu herpes, mida on rohkem kui 30% planeedi inimestest, võib loote nakatumise korral põhjustada tsirroosi, käte ja jalgade lühenemist, pimedaksjäämist ja muid ebasoodsaid kõrvalekaldeid.

Seetõttu tasub seda võtta rasedust planeerides , riski minimeerimiseks kaasasündinud anomaaliad ja lapse kaotus.

Loote patoloogia arengu diagnoosimine

Loote kaasasündinud ja omandatud patoloogiate määratlemine on keeruline protsess. P esimene vereanalüüs rasedale määratakse 12. nädalal, siis vaadatakse uuesti 20. ja 30. nädalal. Ema testitakse väärarengute suhtes. Sel juhul tehakse uuring absoluutselt kõigile, olenemata sellest, kas naine on ohus või mitte. Kõige populaarsem sõeltest on alfa-fetoproteiin.. Soovitatav on seda läbi viia kuni 12. rasedusnädalani, optimaalne periood on 10-11 nädalat. Tulemuste usaldusväärsus ulatub 95% -ni. Vajalik täiendus on Ultraheli loote ja emaka patoloogia jaoks.

Koorioni biopsia

See vereanalüüs patoloogia jaoks suure täpsusega võimaldab teil määrata kõik geneetilised kõrvalekalded. Ja see hirmutab teda kõige rohkem. tulevane ema. Lõppude lõpuks pean ma võtmaväike kogus kudet (koorioni villi) loote platsentast ja selleks on vaja kas peenikese nõelaga läbi torgata kõhuõõnde või materjali emakakaela kaudu viimiseks.

Väärib märkimist, et raseda naise jaoks on protseduur ebameeldiv, kuid peaaegu valutu. Loote kahjustamise või raseduse katkemise provotseerimise tõenäosus on äärmiselt minimaalne, mitte rohkem kui 1%! Pärast protseduuri on võimalik kerge valu ja kerge verejooks. Häire tuleb anda ainult siis, kui on alanud tugev verejooks, tunda kokkutõmbeid või tunda tõsiseid vaevusi.

Amniotsentees

Karüoni biopsia analoog, ainult sel juhul võetakse amnionivedelik. Arvatakse, et see on ohutum, kuigi tegelikult on riskid ligikaudu samad: tõenäosusega kõrvaltoimed pärast protseduuri on 0,5% -1%. Kuid puuduste hulgas võib märkida, et seda tehakse alles alates 15. nädalast pärast rasestumist.

Nii esimese kui ka teise analüüsi tulemused selguvad kahe-kolme nädala pärast. Nendest keeldumine tähendab potentsiaalset valmisolekut sünnitada geneetiliste kõrvalekalletega laps.

loote ultraheli

Kui eelmine loote patoloogia analüüs võimaldab tuvastada geenide kõrvalekaldeid, siis ultraheli abil saate välistada kaasasündinud patoloogiad. Kuid seda saab teha ainult tingimusel, et spetsialist on selles valdkonnas kogenud sünnieelne diagnoos VLOOKUP, samuti alates 20 nädalast pärast rasestumist. Ei ole soovitatav säästa raha, pöördudes odavamate diagnostikakeskuste poole. Tõenäoliselt kasutavad nad aegunud seadmeid, millega on võimatu patoloogiat tuvastada.

Kahjuks meditsiinilised näidustused abordiks (kaasasündinud ja omandatud arengupatoloogiaga) saab tavaliselt vaidlustada. Kui ema otsustab sünnitada, isegi hoolimata arstide hoiatustest võimalike kõrvalekallete ja ohtude kohta lapse elule, on tema rasedus kogu perioodi vältel valvsa kontrolli all. Uuesti rasestumisel satub naine automaatselt ohtu ja on sunnitud läbima kõik testid ja tuvastama patoloogiad.

Kahjuks sünnivad isegi noored ja terved paarid tõenäoliselt geneetilise või füüsilise puudega lapsi. Nende varajaseks tuvastamiseks tehakse lootepatoloogia sünnieelne analüüs (sõeluuringud).

teavet Sõeluuring on meditsiiniliste uuringute, testide ja analüüside kogum, mille eesmärk on eelnevalt kindlaks teha rasedate naiste rühm, kellel on teatud haigus suurem kui teistel.

Millal testid tehakse?

(nädalatel 10-14) tehakse kombineeritud test, sealhulgas biokeemiliste markerite määramine: β-hCG ja PAPP-a - "topelttest" ning samuti määratakse embrüo kraeruumi paksus (NTP). mõõdetakse ultraheliga.

Kui kahtlustatakse patoloogiat 15-20 nädala jooksul, viiakse läbi korduv biokeemiliste markerite uuring: α-fetoproteiin (ACE), hCG ja vaba estriool - "kolmekordne test". Saadud tulemuste tõlgendamisel ja loote kromosoomipatoloogia riski määramisel tuleb kindlasti arvesse võtta raseduse esimesel trimestril saadud andmeid.

Sõeluuringu tulemusi saab kinnitada või ümber lükata diagnostiliste testide abil. invasiivsed meetodid- koorionibiopsia ja amniotsentees, saades samal ajal loote päritolu materjali, mis võimaldab geneetilist uuringut.

20-22 rasedusnädalal ultraheliuuring diagnoositakse peaaegu kõik siseorganite väärarengud.

Materjali kogumine uurimistööks

Raseduse ajal saab naise keha platsenta poolt eritatavaid või lootelt tema verre tunginud aineid. Veenist võetud ema vere biokeemilises analüüsis määratakse nende ainete (markerite) kontsentratsioon, mis võimaldab hinnata raseduse kulgu ja loote arengut.

Analüüside dešifreerimine

Loomulikult peaks lootepatoloogia analüüside dekodeerimisega tegelema geneetik. Vähem oluline pole ka riskitegurite olemasolu ja hindamine (ema vanus üle 35 aasta, sugulusabielu, kromosoomianomaaliatega laste olemasolu, ebanormaalsed ultrahelitulemused, vastuvõtt ravimid keelatud raseduse ajal jne). Märkida võib vaid üht, et uuritud biokeemiliste markerite kontsentratsiooni suhe veres muutub. Näiteks Downi sündroomiga raseduse esimesel trimestril (kromosoomi 21 trisoomia) väheneb PAPP-a kontsentratsioon oluliselt ja β-hCG suureneb võrreldes selle perioodi normaalväärtustega.

Kas peaksime analüüsi usaldama?

Kombineeritud sõeluuring raseduse esimesel trimestril võib tuvastada kuni 90% kromosoomipatoloogiaga loodetest, samas kui valepositiivsed tulemused on umbes 6%. "Kolmekordse testi" efektiivsus langeb peaaegu kokku kombineeritud testi tulemuslikkusega 85–90%, 5% valepositiivsete tulemustega.

lisaks Tasub teada, et lootepatoloogia biokeemiline vereanalüüs määrab ainult kromosoomipatoloogia tõenäosuse. Muutunud näitajate korral tuleb läbi viia põhjalikumad uuringud (koorionbiopsia või amniotsentees).

Kui analüüside ja diagnostikameetodite tulemustes on lahknevusi, on kõige parem kõike veel kord põhjalikult kontrollida. Näiteks kui ultraheli ei tuvastanud mingeid kõrvalekaldeid ja analüüs osutus positiivseks, siis võib tegemist olla sama 5-6% valepositiivsete juhtudega või siiski valesti tehtud ultraheliga.

Mida teha, kui avastatakse patoloogia?

Loote eluga mitteühilduvate väärarengute olemasolu kinnitamisel soovitavad arstid rasedust katkestada. Muudel juhtudel - lõplik otsus järgneb sulle!

Tänapäeva maailmas tase meditsiinitehnoloogiad on saavutanud kõrged kõrgused - praegu on enamus avastatud emakasiseseid patoloogiaid korrigeerimisel, näiteks mõned keerulised südamerikked kõrvaldatakse kirurgiliste sekkumiste abil esimestel päevadel pärast lapse sündi. Kahjuks parandage geneetiline patoloogia laps pole veel meditsiini õppinud.

Mida teha lapse patoloogia kahtluse ja / või avastamise korral - ütleb teile ema süda! Head otsused teile ja tervetele beebidele!