Koorioni villuse biopsia ajastus. Koorionivilluse biopsia kohta - uue sünnieelse diagnoosimise meetodi üksikasjalik kirjeldus

Diagnostilist testimist, mis tuvastab kromosoomianomaaliaid ja muid loote pärilikke haigusi, nimetatakse koorioni biopsiaks. Testimist soovitab perearst juhul, kui potentsiaalselt ohtlikud haigused on isa- või emapoolsed.

Diagnoos tehakse raseduse varases staadiumis tulevase platsenta kudede invasiivse uurimisega. Testimise eesmärk on tuvastada kromosoomianomaaliaid või monogeenseid pärilikke haigusi - hemofiilia, tsüstiline fibroos, pärilik pankreatiit, Marfani sündroom, akondroplaasia, kaasasündinud katarakt, vaimne alaareng, Downi sündroom ja paljud teised pärilikud haigused.

Koorioni biopsia on invasiivne sünnieelse diagnoosimise meetod koos invasiooniga emakaõõnde ja bioloogilise materjali - koorioni villi - valikuga. Uuringu põhiolemus on saada tulevase platsenta väike koetükk. Koerakud on ainulaadsed selle poolest, et sisaldavad samu kromosoome nagu arenev beebi emakas.

Areneva platsenta ja loote rakkude identsus võimaldab juba raseduse varajases staadiumis kindlaks teha, kas laps on sündides koormatud pärilike haigustega või mitte.

Kas sa teadsid? Korionbiopsia võimaldab emakas areneva lapse rakkude kromosomaalset analüüsi ilma lootele ennast mõjutamata.

Kellele protseduuri näidatakse

• Naised, kes rasestuvad 35-aastaselt (ja vanemad);
• Esimese sõeluuringu tulemused viitavad riskile saada Downi sündroomiga laps;
• lapse soo varajase kindlakstegemise korral, kuna isadusjoonel täheldati pärilikku hemofiiliat või Duchenne'i düstroofiat;
• Kui sugulaste reas on juba Downi sündroomiga või muude pärilike haigustega lapse sünd, mis on seotud kromosoomide ebanormaalse komplektiga, samuti geneetiline häire;
• Kaasasündinud väärarengute arengu tuvastamine areneval lootel ultraheliga.

Kahjuks ei teostata diagnostilise testimise meetodit igas kliinilises laboris. Lisaks on koorioni biopsia üsna kallis rõõm ja mitte iga pere eelarve seda ei tõmba. Tervisekindlustuse olemasolu katab osa kuludest naistele pärast 35. eluaastat ja ülejäänud potentsiaalsed patsiendid on sunnitud otsima alternatiivseid uurimismeetodeid.

Kuidas ja kui kaua koorioni biopsiat tehakse?

Defektsete kromosoomide olemasolu testimise optimaalne aeg on 9. kuni 12. rasedusnädal (kaasa arvatud). Protseduur viiakse läbi ultraheliseadmete kontrolli all. Valitud biomaterjali töödeldakse ja uuritakse kaks või kolm, äärmiselt harva - seitse päeva.

Koorioni kinnituskohast emaka seina külge võtab spetsialist tillukese koetüki. Biomaterjali täielikuks uurimiseks piisab mõnest rakust.

Materjali proovide võtmine toimub ühe kahest olemasolevast uurimisdiagnostika läbiviimise meetodist.

1. Transtservikaalne meetod(transcervical modum) seisneb õhukese kateetri sisestamises läbi emakakaela ja selle viimises platsenta eendisse. Biomaterjali proovivõtu protsessi juhtimine toimub ultraheli abil. Kateetri abil eemaldatakse koorioni villid õrnalt, seejärel eemaldatakse kateeter kehast. Seda koorioni biopsia võtmise meetodit peetakse kõige levinumaks.
2. Transabdominaalne meetod(transabdominal modum) uurimine seisneb punktsiooni tegemises. Kohaliku tuimestuse all läbistatakse kõht ja emakaseina õhukese pika nõelaga, mis viiakse ultraheli kontrolli all platsentasse ja võetakse koorioni villid. Pärast manipuleerimist eemaldatakse nõel.

Esimene meetod võimaldab võtta materjali suuremas mahus ja analüüsi tulemus valmib kiiremini kui teise meetodiga.

Mida näitavad koorioni biopsia tulemused?

Negatiivse testitulemuse saamine näitab, et loote ebanormaalset arengut geenide või kromosoomide tasemel ei esine. Kuid täiesti terve lapse sünd ei ole garanteeritud, nagu ka teatud tema tervisega seotud probleemide edasine esinemise võimalus.

Tõsise patoloogilise haiguse kinnitusel (positiivne testitulemus) on lühike ajavahemik, mille jooksul tuleb langetada kõige olulisem otsus - rasedus lahkuda või katkestada.

• meditsiiniline abort(raseduse kunstlik katkestamine) saab teha ainult esimesel trimestril. Kui naine otsustab lapse teavitada ja sünnitada, on vaja lähedasi teavitada beebi tervise prognoositavast kõrvalekaldest.
• Kui lapsel on sünnidefekt vajab viivitamatut kirurgilist sekkumist kohe pärast tema sündi, on vajalik, et sünnitus toimuks spetsialiseeritud kliinikus, kus laps saab asjakohast abi.
• Samuti on vaja kohe otsustada, kas sünnitus viiakse läbi loomulikult või on vaja teha keisrilõige.

Tähtis!Ükski uuring ei taga testimise 100% usaldusväärsust.

On registreeritud mitmeid juhtumeid, kui loote patoloogia positiivse tulemusega vabanes naine absoluutselt terve lapse koormast. Tõsi, oli ka vastupidiseid vigu, kuid meditsiinistatistika järgi oli neid palju vähem. Koorioni biopsia täpsus läheneb 99% -le.

Riskid ja tagajärjed

Otsustades koorioni biopsia võtmisega diagnoositud naiste hinnangute ja nende arvustuste põhjal, on see protseduur valutu, kuid võib põhjustada ebamugavust. Eriti punktsioonipiirkonnas transabdominaalse testimismeetodi ajal.

Koorioni villi invasiivne uurimine on areneva lootega tungimine emakasse. Seetõttu kaasnevad biomaterjali võtmisega mis tahes testimismeetodiga teatud riskid:

• Suureneb emakasisese infektsiooni oht;
• Tekib lühike lootevee leke;
• Alakõhus on kramplik, kuid kiiresti lõppev valu;
• Äärmiselt harva - loote põie terviklikkuse rikkumine.

Kas sa teadsid? Raseduse spontaanne katkemine pärast koorionivilluse biopsiat on äärmiselt haruldane ja seda esineb ühel naisel 440-st, mis on 0,4% uuritutest.

Millistel juhtudel ekspertiisi ei tehta

1. Raseduse katkemise ohuga.
2. Emakas on hüpertoonilisuse seisundis
3. Kroonilised haigused on tõusuteel.
4. Verise eritise korral emakakaelast.
5. Diagnoositud emaka müoom.
6. Vaagnapiirkonnas märgitakse adhesioonide olemasolu.
7. Juurdepääsu puudumine koorioni villile.
8. Kui naine on kaksikutega rase.
9. Kui emakas on painutatud.

Video

Vaatamiseks pakutud teabevideost saate palju uut ja kasulikku teavet diagnostika kohta, testides ja proovides koorioni villuse biopsia jaoks. Vestlust loote kromosomaalse patoloogia kohta, mis hävitab kõik protseduuriga seotud hirmud, viib läbi sünnitusarst-günekoloog, kõrgeima kategooria arst Gulnor Myrzabekova.

Tegelik teave

Igal rasedusnädalal on oma erinevused ja mustrid. Vaata iga naise jaoks aktuaalseid teemasid lapse sünni ootuses.

• Mis naisega toimub. Milliseid muutusi täheldatakse tulevase ema kehas. Milline on kõhu maht ja milline näeb välja loode 6,5 raseduskuul.
• Mis on ohtlik – oligohüdramnion raseduse ajal – ja mis võib viia lootevee vähenemiseni. Milliseid meetmeid tuleks võtta, et vältida loote arengu patoloogiaid.
• Iga rase naine on väga oluline teada, kuidas südamelihase kontraktsioone kuulda ja kui palju lööke peetakse normaalseks.
• Uurige, kui kiiresti need jätkuvad ja mida peate enda kaitsmiseks kaitsma, et mitte kohe oma teise lapsega rasestuda.
• Väga kasulik teave peaaegu iga vastsündinud noore ema kohta - koos suure hulga harjutuste ja spetsialistide soovitustega.
• Kellele ja mis põhjustel on näidustatud - sünnituse stimuleerimine - kuidas see toimub ja miks on vaja tugevdada emaka kontraktiilset aktiivsust.

Kui teile on tehtud koorionivilluse biopsia, jagage oma muljeid. Mida kogesite diagnoosimise ajal ja kui kaua see aega võttis. Kas katsete järgsel perioodil oli raskusi ja kuidas nendega toime tulite. Ootame teie vastuseid. Kõik kommentaarid, ülevaated ja lisateabe saab jätta sellele lehele artikli alla. Osalege aruteludes ja koos muudame oma saidi kõige informatiivsemaks.

Mitte iga rasedus ei lähe hästi. Keha reaktsioon looduslikele muutustele, kõrvalekalded lapse arengus, pärilikud patoloogiad - kõik see võib põhjustada võimalikke tüsistusi. Sellistel juhtudel toimub kogu lapse kandmise periood arstide range järelevalve all, millega kaasnevad täiendavad testid ja protseduurid. Nende hulgas on koorioni villi biopsia.

Mis on koorioni villuse proovide võtmine ja kuidas see erineb lootevee uuringust?

Koorion on embrüo välimine kest, mis on kaetud villiga. Umbes 12-14 nädala pärast muutub koorion platsentaks. Selle organi villid tagavad embrüo hingamise, toitumise ja kaitse.

Koorioni villuse biopsia(CVD) sünnieelses diagnostikas on uurimuslik protseduur, mille eesmärk on tuvastada võimalikke geneetilisi ja kromosomaalseid haigusi ning muid teadusele teadaolevaid kõrvalekaldeid. Koorioni biopsia on invasiivne meetod, kuna see on seotud kehasse tungimisega.

Erinevalt teisest sarnasest protseduurist amniotsentees(uuring 16-18-nädalase amnionivedeliku punktsiooniga võetud kohta), koorionivilluse biopsia ajastus on varasem - 10-13 nädalal. Analüüs on lubatud 7-9 ja 17-19 nädalal. Pärast biopsiat on tulemused valmis mõne päevaga, mil, nagu looteveeuuringu puhul, ootavad need 2-3 nädalat.

Koorionivilluse biopsia puudused võrreldes amniokenteesiga hõlmavad suutmatust tuvastada spina bifida ja platsenta mosaiikismi patoloogiaid. Lisaks võib koorioni villuse biopsia esile kutsuda spontaanse abordi.

Millistel juhtudel tehakse uuringuid

Koorionivilluse biopsia ei ole tavaline test, mis on ette nähtud kõigile lapseootel emadele. Seda ei tehta uudishimust, et teada saada sündimata lapse sugu või teha isadustesti. Uuring viiakse läbi asjakohaste näidustuste korral, kui kahtlustatakse kõrvalekaldeid loote arengus. Otsus koorioni biopsia tegemiseks tehakse komisjonitasu alusel ja protseduur ise viiakse läbi patsiendi nõusolekul.

Koorionvilluse biopsia on näidustatud järgmistele rasedate naiste kategooriatele:

• halvad esimesed seerumimarkerite sõeluuringu tulemused;
• vanus üle 35 aasta - suureneb risk geenimutatsioonide tekkeks;
• ultraheli tulemused näitasid võimalike kõrvalekallete olemasolu beebi arengus;
• pärilike haiguste esinemine perekonnas;
• kui perekonnas on juba esinenud kõrvalekalletega lapse sündi (isegi kui oli raseduse katkemine või surnult sündinud lapsed);
• kui mehel on geneetiliste haigustega lapsed;
• sugulussuhted abikaasaga;
• kiirgustingimustes elamine;
• kokkupuude röntgenikiirgusega või mürgistus mürgiste ainetega varases staadiumis.

Vastunäidustused

Kuid hoolimata sellest, kui tõsised on protseduuri näidustused, on see mõne naise jaoks rangelt keelatud.

Ärge tehke biopsiat, kui:

• raseduse katkemise oht;
• suurenenud emaka toon;
• suguelundite põletikulised protsessid;
• HIV-nakkuse positiivne tulemus - sel juhul võib laps nakatuda.

Patsiendiga tuleb läbi arutada protseduuri kirjeldus, põhjused ja riskid. Lapseootel ema peaks võimalikult varakult õppima lapse võimaliku diagnoosimise kohta, et valmistuda tema sünniks psühholoogiliselt. Vastunäidustuste tuvastamine enne protseduuri on kohustuslik samm, mis vähendab tüsistuste tõenäosust.

Mis on protseduuri oht

Korionbiopsia protsess ise ei ole ohtlik. Enne kõhuõõne augustamise protseduuri tehakse patsiendile anesteesia. Nagu CVS-i läbinud naised ütlevad, pole see valus, vaid ebameeldiv. Nende ülevaadete kohaselt on aistingud sarnased veenist vereproovide võtmise ajal kogetud tunnetega.

Emakakaela koorionibiopsiaga tunneb patsient, nagu võtaks ta günekoloogilist määrdumist.

Menetluse ohtlikkus seisneb selle tagajärgedes, mida arutatakse hiljem.

Kui informatiivne on koorionbiopsia

Statistika kohaselt on koorionbiopsia efektiivsus 99%. Sellise tõenäosusega test määrab kõrvalekallete puudumise või olemasolu, kuid uuring ei näita nende arengu tõsidust. Tõenäolise platsenta mosaiiksuse korral antakse ekslik või ebatäpne tulemus, mida see protseduur ei paljasta. Kui hiljem kahtlustatakse platsenta patoloogiat, tehakse patsiendile sügavam uuring - amniotsentees või kordotsentees.

Mõnel juhul pannakse vale diagnoos lihtsa inimteguri tagajärjel: arstid võivad eksida. Ja mõned laborid ei ole varustatud vajalike seadmetega, et tulemust usaldusväärse täpsusega edastada. Seetõttu peate labori valimisel pöörama tähelepanu arsti professionaalsusele ja tehnilistele seadmetele.

Biopsia viiakse tavaliselt läbi pereplaneerimise ja paljunemise keskustes (CPSIR), vabariiklikes kliinilistes haiglates (RCH), suurte linnade teaduskeskustes ja erakliinikutes.

Loomulikult on koorionbiopsia maksumus üsna kõrge ja kõigil kliinikutel pole vastavaid laboreid.

Hinnad Moskvas on keskmiselt vahemikus 9000 kuni 45 000 rubla. Kui palju peate aia võtmise eest maksma, sõltub Venemaa piirkonnast, näiteks Saratovis maksab koorionibiopsia 5000 rubla ja rohkem. Kaasanis pakuvad sellist teenust erakliinikud, mis maksavad alates 12 000 rubla.

Kuidas toimub koorioni villuse biopsia?

Koorioni biopsia - koeproovi võtmine kahel viisil:

1. transabdominaalne viis. Protseduur viiakse läbi nõela sisestamisega kõhuõõnde. Nõel imeb koetüki, mis võetakse analüüsiks.
2. transtservikaalne juurdepääs. Emakakaela kanalisse, see tähendab emakakaela, sisestatakse spetsiaalne toru.

Olenemata sellest, millist meetodit geeniproovi võtmisel kasutatakse, tehakse patsiendile samal ajal ultraheliuuring, et täpselt teada, kuhu nõel suunata. Analüüsi võtmise meetod sõltub rase naise individuaalsetest omadustest, platsenta asukohast.

Bioloogiliste kudede proovide võtmine kestab keskmiselt pool tundi. Arst peab analüüsiks võtma vähemalt 5 mg proovi, mis ei ole esimene kord.

Enne koorionibiopsiat peab naine läbima mõningase ettevalmistuse: loote asukoha nägemiseks ei ole soovitatav põit tühjendada.

On vaja läbida järgmised testid:

• vereanalüüsid HIV, süüfilise, hepatiidi suhtes;
• tupe määrdumise mikroskoopia tulemused;
• üldised uriini- ja vereanalüüsid.

Samuti tuleks esitada negatiivse Rh-faktoriga antikehade tiitri vereanalüüside tulemused. Kui naise veres on antikehi, manustatakse talle lisaks reesus-immunoglobuliinivastast vaktsiini, et vältida Rh sensibiliseerimist.

Millal on tulemused valmis

Korionbiopsia tulemused on keskmiselt valmis 7-10 päevaga. Moodsama seadmestikuga laborid saavad testi kiiremini läbi viia ja tulemused peavad ootama kahe päeva jooksul.

Kogu selle aja paljundatakse bioloogilist materjali eritingimustes isoleeritult inkubaatoris. Saadud rakkude analüüs näitab teatud kõrvalekallete olemasolu või puudumist loote arengus 99% täpsusega.

On juhtumeid, kui kuded kaotavad oma elujõulisuse ja on vaja uuesti analüüsida.

Tulemused on vajalikud selleks, et:

1. Tehke otsus rasedust jätkata.
2. Otsustage erilise beebi sünnikoht.
3. Otsustage sünnituse olemus: loomulik või keisrilõige.

Protseduuri võimalikud riskid

Uuringuga kaasnevad teatud riskid nii lootele kui ka emale.

Pärast bioloogilise materjali proovide võtmist on võimalikud järgmised tagajärjed:

• spontaanne abort raseduse esimesel trimestril (1-2%);
• emakaverejooks nõela torkekohas (0,5%);
• loote nakatumine mittesteriilsete instrumentidega töötamisel (0,5%);
• loote muna irdumine (sellised juhtumid meditsiinipraktikas olid haruldased - 0,1%).

Tüsistused võivad tekkida ka hilisemates staadiumides: enneaegne sünnitus ja väikese kaaluga, alla 2500 kg lapse sünd.

Kahjuks, olles tagajärgedest teada saanud, nõustuvad vähesed paarid materjali võtma ja vähesed nõustuvad rasedust säilitama. Ühel või teisel viisil peaks otsuse langetama ainult lapseootel ema.

Mida teha pärast koorionbiopsiat

Ülejäänud päeva, mil koorionibiopsia tehti, tuleks veeta täielikus puhkuses. Töötav naine peab võtma vaba päeva. Pärast protseduuri ei ole soovitatav 2-3 päeva jooksul pärast protseduuri elada intiimset elu, tõsta raskeid esemeid, palju kõndida, teha reise ja lennureise.

Pärast analüüsi võtmist võivad ilmneda mõned sümptomid:

• kerge määrimine;
• lootevee eritumine (leke);
• valu alakõhus, mis sarnaneb kontraktsioonidega.

Sümptomite kestus on 1-2 päeva. Manifestatsioonid on mõõdukad või nõrgad. Kui valu ja verejooks või vesine eritis muutub tugevaks, tuleb pöörduda günekoloogi poole. Võib-olla oli raseduse katkemise oht.

Kas ma pean läbima koorioni villuse biopsia - plussid ja miinused

Teades võimalikke tagajärgi, on emal väga raske otsustada koorionivilluse biopsia kasuks. Samuti on oluline meeles pidada, et kui selline analüüs on ette nähtud, ei tähenda see, et laps areneb kõrvalekalletega. Sel juhul on soovitatav läbi viia BVS, et veenduda, et lapse tervisega on kõik korras ja rasedus jätkub ohutult.

Mõni naine ei ole valmis haiget last kasvatama, siis peaks test kinnitama, et laps areneb tõesti ebanormaalselt. Sel juhul on raseduse katkestamise otsus parem teha varases staadiumis, mis vähendab oluliselt tüsistuste riski. Kuid 99% tulemuste täpsus ei ole 100%, seega on väike tõenäosus, et diagnoos on ekslik. Sellistel juhtudel on ette nähtud täiendavad uuringud.

Kui naine otsustab hoolimata tema tervislikust seisundist lapse sünnitada, aitavad analüüsi tulemused moraalselt ja rahaliselt valmistuda erilise beebi sünniks.

Mõned naised keelduvad koorionibiopsiast, öeldes, et nad võtavad oma lapse vastu kellega tahes. Kuid siiski peate teadma, et tänu koorionbiopsiale kuni 4000 võimalikud häired kromosoomide või ebanormaalsete geenide tõttu.

Korionbiopsiaga diagnoositud haigused:

• kromosoomidega seotud anomaaliad - Downi sündroom, Turner, Patau, Klinefelter, Edwards;
• pärilikud haigused, nagu hemofiilia või hemolüütiline aneemia;
• fermentopaatia - haigused, mis on seotud ensüümide sünteesi häirega (Lesch-Nyhani sündroom, fenüülketonuuria, tsitrulineemia, arginiini merevaikhappe atsiduuria);
• lüsosomaalsed haigused, mis on seotud ainevahetushäiretega.

Kaasaegne meditsiin võimaldab mõnda neist häiretest ravida loote emakasisese arengu staadiumis.

Kui naine keeldub protseduurist, kaasnevad ka teatud riskid järgmiste punktidega:

• lapse sünd haigusega, mida isegi ei osatud oodata;
• rasedus ja tulevane sünnitus kantakse üle riskirühma, kuna arstil on raske ravimeetodit määrata;
• on vaja sünnitada sünnitusmajas, kus on kaasaegselt sisustatud intensiivraviosakond vastsündinutele, sh enneaegsetele.

See video sisaldab spetsialisti kommentaari geneetiliste haiguste varajase diagnoosimise tähtsuse kohta:

Järeldus

Kõik kogemused ja mured võivad negatiivselt mõjutada ema ja lapse heaolu.

Seetõttu, kui otsustate teha biopsia, proovige end vaimselt igasuguse teabe jaoks ette valmistada. Teie lähedased pakuvad teile vajalikku tuge.

Koorioni biopsia on uurimismeetod, mille käigus võetakse embrüo koe rakud koos nende edasise tsütogeneetilise ja biokeemilise analüüsiga. Selline protseduur viiakse läbi ainult siis, kui raseduse teatud etappidel on tõsiseid näidustusi.

Miks protseduur läbi viiakse?

Koorion on ekstraembrüonaalne väliskest, mis alates esimese trimestri lõpust hakkab muutuma platsentaks. See on vajalik embrüo eraldamiseks emakaseina kudedest, loote kaitsmiseks toksiinide ja patogeenide eest, normaalseks ainevahetuseks ema ja lapse vahel.

Teostatakse ultraheli juhendamisel

Koorionkoed moodustuvad embrüonaalsetest rakkudest, seega on neil sama geneetiline materjal mis embrüol. Koorionirakkude kogumine ei mõjuta ebasoodsalt loote edasist arengut, seega on saadud kudede uurimine kõige turvalisem ja informatiivsem sünnieelse diagnoosimise meetod.

Selle analüüsi abil saab tuvastada umbes 3800 loote haigust, mis on seotud geneetiliste häiretega. Seda saab kasutada järgmiste haigusrühmade tuvastamiseks:

• kromosomaalse struktuuri rikkumised - Downi sündroom, Patau ja teised;
• fermentopaatia - fenüülketonuuria, tsitrullineemia ja teised;
• hemoglobinopaatiad;
• lüsosomaalsed ladestumise haigused - süsivesikute, glükoproteiinide, glükosaminoglükaanide ainevahetushäired.

Saadud tulemused on kõrge usaldusväärsusega. Need võivad olla valed, kui biopsiasse satub lisaks koorioni villile ka endomeetriumi kude. Vigu täheldatakse umbes 4% juhtudest.

Protseduuri näidustused ja vastunäidustused

Selline uuring on invasiivne, seega on see ette nähtud juhul, kui mitteinvasiivsed meetodid ei anna vajalikku teavet. Samuti on koorionbiopsia näidustused järgmised:

• pärimise teel levivate haiguste kandjate olemasolu perekonnas;
• esimese sünnieelse sõeluuringu halvad tulemused, mis näitavad suurt tõenäosust loote kromosomaalsete haiguste tekkeks;
• surnult sünd, lapse surm esimestel sünnitusjärgsetel päevadel või geneetiliste kõrvalekalletega lapse sünd enne praeguse raseduse algust;
• naise vanus on üle 35 aasta. Selles vanuses võivad esineda spontaansed kriitilised mutatsioonid.

Protseduur on keelatud vastunäidustuste olemasolul, kuna see tekitab spontaanse raseduse katkemise ohu, aitab kaasa nakkushaigustele, palavikule, krooniliste haiguste ägenemisele.

Otsuse sellise analüüsi läbiviimiseks teeb arstlik komisjon. Naine peab andma oma nõusoleku.

Protseduuri ajastus

Analüüsi saab määrata 10-13 rasedusnädalal. Sel ajal on embrüol juba elundid ja organsüsteemid, kuid platsenta pole veel täielikult moodustunud.

Biopsiat ei ole soovitatav teha varem, kuna see võib põhjustada raseduse katkemist. Esimese trimestri lõpuks algab koorioni muundumine platsentaks. Edaspidi võite võtta proovi uuringuks, kuid see on juba platsenta biopsia - platsentotsentees.

Koorioni biopsia aeg on 10–13 rasedusnädalat

Kuidas biopsiat tehakse?

Enne uuringut peab naine läbima põhjaliku läbivaatuse, mis hõlmab üldist vere- ja uriinianalüüsi, tupest mikrofloora määrdumist, ultraheli ja muid uuringuid.

Enne biopsia tegemist uurib arst raseda emakaõõnde, hindab tema seisundit ja embrüo asendit. Enne protseduuri anesteesiat ei tehta, kuid naise ebamugavustunde kõrvaldamiseks võib määrata valuvaigisti.

Kogu protsessi vältel jälgitakse ultraheliga punktsiooninõela asendit. Parema nähtavuse huvides on naisel soovitatav tund enne uuringut juua 2-3 klaasi vedelikku. Selle tõttu täitub põis, see hakkab emakat pigistama, mis parandab selle visualiseerimist ultraheliga.

Transabdominaalne biopsia, mille käigus materjal võetakse läbi kõhuseina, sisaldab järgmisi samme.

1. Kõhupiirkonna nahapiirkonda, mille kaudu punktsioon tehakse, töödeldakse antiseptikumiga.
2. Kõhu eesmine sein ja emakas torgatakse, kuni nõel jõuab müomeetriumi.
3. Nõela asend on reguleeritav. See peaks olema koorionimembraaniga paralleelne.
4. Punktsiooninõel sukeldatakse koorioni koesse. Nõela väliskontuuri külge on kinnitatud süstal, millesse imetakse materjali proov. Võib kasutada kahe nõela tehnikat. Väiksema läbimõõduga nõel on sukeldatud koorioni ja teine ​​on juhtiv. Saadud biopsia minimaalne kogus peaks olema 5 mg ja optimaalne kogus 10–15 mg.
5. Nõel eemaldatakse, torkekohta töödeldakse antiseptikumiga. Kantakse antiseptiline side.
6. Ultraheli jälgitakse emaka seina seisundit ja lapse südamelööke.

Võib teha ka transtservikaalse biopsia läbi emakakaela kanali. Sel juhul ei rikuta emakaõõne terviklikkust. Kasutatakse nõtkega painduvat õhukest kateetrit. Selle ots sisestatakse pideva ultraheli kontrolli all koorioni.

Kogu protseduur võtab tavaliselt umbes pool tundi. Kui koorion asub emaka seinte küljel, võib sellele juurdepääs olla raskendatud. Seetõttu võib biopsia kestus pikeneda.

Usaldusväärsemate tulemuste saamiseks võib korraga kombineerida mitut meetodit – näiteks koorionibiopsia ja amniotsentees. See on ka invasiivne protseduur, mille käigus kogutakse ja uuritakse lootevett. Seda meetodit kasutades on võimalik saada andmeid loote arengu kõrvalekallete ja lootevee nakatumise kohta.

Biopsia jaoks kasutatakse õhukest kateetrit koos torniga.

Biopsia tulemused

Uuringu tulemused on teada 10-14 päeva pärast. Enne nende saamist määratakse naisele raseduse säilitamiseks vajalik ennetav ravi. Samuti on soovitatav vähendada füüsilist aktiivsust, vältida suurte koormate kandmist, välistada seksuaalvahekord.

Kui testi tulemused on negatiivsed, võib naine jätkata loote kandmist, kuna see areneb normaalselt. Kuid kui avastatakse kõrvalekaldeid, seisab rase naine valiku ees - kas rasedus katkestada või jätkata. Kui naine keeldub abordist, on vaja eelnevalt kindlaks määrata sünnituskoht ja koostada plaan vastsündinu juhtimiseks.

Võimalikud tüsistused

Kuna protseduur on invasiivne, on tüsistuste oht:

• raseduse katkemine. See võib juhtuda 5-7 päeva pärast protseduuri;
• verejooks tupest. Need võivad ilmneda koorioni kahjustuse ja emakakaela trauma tõttu. Umbes veerandil naistest täheldatakse pärast protseduuri vere määrimist. Väike eritis kaob haava paranedes iseenesest. Kuid kui verejooks on üsna väljendunud, peaksite abordi vältimiseks viivitamatult konsulteerima arstiga;
• retrokoriaalne hematoom. Selle esinemine suurendab abordi tekkimise tõenäosust. Kuid see võib 4. raseduskuu lõpuks iseenesest laheneda. Hematoom ei mõjuta loote arengut. Kuid see võib tungida emakaõõnde, mis põhjustab tupest kerget pruunikat eritist;
• koorioamnioniit. See on koorioni biopsia üsna haruldane tüsistus. Loote membraanid muutuvad põletikuliseks, tekib amnionivedeliku infektsioon;
• loote membraanide kahjustus. See võib põhjustada lootevee lekkimist, mis võib põhjustada infektsiooni;
• kaasasündinud jäsemete amputatsioonid. See võib juhtuda raseduse väga varajases staadiumis - kuni 10 nädalat - tehtud biopsia tõttu. Sekkumise piirkonnas võivad alata atroofilised muutused. Seda tüsistust ei ilmne, kui protseduur viiakse läbi lubatud aja jooksul;
• alloimmuunne tsütopeenia lastel. Selline tüsistus võib tekkida, kui raseduse ajal esineb reesuskonflikt. Seetõttu on reesusvastase immunoglobuliini manustamine soovitatav kõigile negatiivse Rh-faktoriga naistele, kui isa on positiivne. Soovitatav on ravimit manustada ühe päeva jooksul pärast koorionibiopsiat.

Selliseid tüsistusi täheldatakse ainult 4-5% juhtudest. Nende väljanägemise vältimiseks peate võtma ühendust suurte kogemustega kvalifitseeritud spetsialistiga ja võtma arvesse kõiki vastunäidustusi.

Koorioni biopsia on väga informatiivne sünnieelne uuring. Kuid see on ette nähtud ainult tõsiste näidustuste olemasolul, kuna tüsistuste tõenäosus on üsna kõrge.

Mõnel juhul on raseduse saatuse küsimuse lahendamiseks vaja saada kõige usaldusväärsemat teavet loote kromosoomikomplekti kohta.

Ja siis peavad arstid tungima väikesesse maailma, kus just hiljuti sündis tulevase väikese mehe elu.

Embrüo seisundi sünnieelse hindamise meetodeid koos selle elupaika tungimisega nimetatakse invasiivseteks. Esimesel trimestril tehakse loote võimalike patoloogiate diagnoosimiseks koorioni villi invasiivne biopsia.

Koorionivilluse biopsia on protseduur koorioni villuse mikroskoopilise osakese - tulevase platsenta - analüüsimiseks.

See koorioni villi osake, mis on geneetiliselt identne loote geenidega, võimaldab meil määrata karüotüüpi, st. iseloomustavad nii kromosoomide koostist kui ka sündimata lapse geneetilist tervist.

Esimest korda viidi diagnostilistel eesmärkidel koorioni villi test läbi 1968. aastal ja seda arenes selle tõhususe ja suhtelise ohutuse tõttu laialdaselt järgmistel aastatel.

Sellest ajast alates on seda analüüsi tehtud reeglina kahtlusega, et sündimata lapsel tekivad eostamise ajal kromosoomiveaga seotud kaasasündinud haigused, nagu Downi sündroom, Edwards, Patau, Klinefelter jne.

Ja ka oht, et lapsel tekivad rasked geneetilist laadi ravimatud haigused, nagu tsüstiline fibroos, Huntingtoni korea, sirprakuline aneemia jne.

Kokku paljastab koorionivilluse biopsia umbes 3800 erinevat lootehaigust.

Tuleb meeles pidada, et mõnda embrüo väärarengut, näiteks neuraaltoru arengu defekti, ei ole võimalik biopsiaga tuvastada.

Teavet selle patoloogia arengu kohta lootel saab alles hiljem - teisel trimestril, kasutades näiteks muid invasiivseid protseduure või.

Koorioni paksus protseduuri ajal peaks olema vähemalt 1 cm, mis vastab ligikaudu 7-8 rasedusnädalale. Siiski on oht, et selline varajane sekkumine võib põhjustada loote jäsemete alaarengut. Seetõttu tehakse koorionivilluse biopsia praegu mitte varem kui 10. nädalal pärast viljastumist.

Protseduuri optimaalne aeg on 11-12 rasedusnädalat.

Biopsia tuleb teha enne 13. rasedusnädalat, st kuni ajani, mil koorion moodustab lapse koha.

Näidustused koorioni villuse biopsia jaoks

Koorionivilluse biopsia, nagu iga sekkumine, mis ohustab naise või tema lapse tervist, tuleb läbi viia rangelt meditsiinilistel põhjustel. Seetõttu arvatakse tulevase ema biopsiale suunamisel, et risk on õigustatud, kui:

• üks või mõlemad vanemad põevad haigusi, mis on tekkinud kromosomaalse patoloogia tagajärjel või võivad olla nende kandjad;
• üks või mõlemad vanemad põevad geneetilist laadi haigusi, sealhulgas sugulisel teel levivaid haigusi, või võivad olla nende kandjad;
• halb;
• naise anamneesis on fakt väärarengutega loote kandmise kohta, olenemata raseduse tulemusest.

Tuleb mõista, et protseduuri "igaks juhuks" ei tohiks läbi viia ja veelgi enam, ainult selleks, et rahuldada vanemate uudishimu juba varakult, näiteks selleks, et seda teha.

Ettevalmistus invasiivseks sekkumiseks

Kuna koorionivilluse biopsiat spontaanselt ei tehta, on lapseootel emal võimalus protseduuriks valmistuda ja koguda vajalike analüüside tulemused, mis igal juhul on meditsiiniasutusse registreerumisel kohustuslikud. rasedusasutus, mis tähendab, et nende kogumine ei too kaasa lisakulusid ja probleeme.

Seega peab naine koorionibiopsia taotlemisel esitama koos isikutunnistuse ja geneetiku saatekirjaga protseduuriks järgmiste testide tulemused:

• patsiendi vereanalüüsid HIV, süüfilise (MCI meetodil), B- ja C-hepatiidi suhtes - kõik tulemused ei ole vanemad kui 3 kuud;
• tupest määrdumiste mikroskoopia;
• vereanalüüs (vaja on leukotsüütide valemiga üldanalüüs) - mitte vanem kui 1 kuu;
• uriin (üldanalüüs);
• ema vere omadused vastavalt Rh faktorile.

Harvematel juhtudel (0,1 - 0,5%) ja olenevalt manipulatsioone teostava kirurgi professionaalsusest ja kasutatavate seadmete kvaliteedist võib tekkida emakasisene infektsioon, mis ohustab nii loote kui ka ema elu.

Kahe päeva jooksul pärast koorioni villi biopsiat saab naine jälgida endas spasmilisi aistinguid.

Kui need ei ole valusad ning nende sagedus ja intensiivsus ei suurene, siis ärge muretsege. See sobib. Vastasel juhul, eriti kui see ilmneb, peate viivitamatult konsulteerima arstiga.

Arstid märkisid, et tüsistuste oht pärast koorionivilluse biopsiat suureneb, kui punktsioon tehti transvaginaalsel meetodil.

Tulevase vanema ja beebi enesetunne pärast operatsiooni sõltub suuresti mee kogemusest. protseduuri teostavad töötajad. Seetõttu oleks invasiivse protseduuri läbiviimiseks asutuse valimisel asjakohane uurida selle kliiniku biopsiajärgsete negatiivsete tagajärgede kujunemise statistikat.

Kas ma pean läbima koorioni villuse biopsia?

Mõeldes sellele, kas otsustada koorionivilluse biopsia kasuks igale lapseootel emale, kaasneb ärevus pärast protseduuri spontaanse abordi pärast.

Just seetõttu, et kuigi minimaalne, kuid selline oht on olemas, saadetakse nad biopsiale alles siis, kui võrrelda protseduurijärgsete tagajärgede võimalike riskide taset ja lapse ravimatute defektide tekkimist.

Ja seetõttu, kui loote invasiivseks uuringuks on tugevad meditsiinilised näidustused, kas tasub rasedust kanda, muretseda, kas sünnib terve laps, kui on võimalus sellest reisi alguses teada saada ?

Veelgi enam, püsiva stressi seisund raseduse katkemise põhjuste hulgas ei ole viimasel kohal.

Isegi kui pere on valmis erilist tähelepanu vajavat last vastu võtma, armastama ja talle vajalikku hoolt pakkuma, aitab loote arenguseisundit puudutavatele küsimustele vastuste teadmine teha vajalikke ettevalmistusi kohtumiseks väikese mehega, kes võib vajavad erakorralist abi juba esimestel minutitel pärast sündi.

12. nädalal käisin geneetilistel sõeltestidel. Protseduur on järgmine - tehakse ultraheli, antakse verd hCG ja PAPP-A hormoonide jaoks, seejärel pannakse andmed arvutiprogrammi, koos ajaloo andmetega, teie vanus, kaal - programm arvutab riskid.

Helistati 3. päeval ja öeldi, et on suur risk Downi sündroomi tekkeks 1:125, tundeid selle kohta kirjeldavad eespool teised naised. Kuigi võin öelda, et olen üsna mõistuse juures ja stressikindel inimene. Pärast väikest nutmist läksin haiglasse. Ultraheli markerid on head - pöörake tähelepanu krae ruumile (ei tohiks suurendada), ninaluule, verevoolule veenikäigus - need on ühed olulisemad näitajad kromosoomianomaaliate kohta. Hormoonid füsioloogilise normi piires. Miks mind kutsuti? Arstidel oli piinlik, et mu hCG oli alumise piirnormi juures ja PAPP-A, vastupidi, ülemises, ja need "käärid" ja pluss minu vanus 36 aastat andsid mulle riski. Mulle määrati väljalennu päeval biopsia, pidin nädalaks Prahasse lendama. Ei teadnud, mida teha. Meenus, et onutütar kirjutas sel teemal väitekirja, ta on Peterburi suures perinataalkeskuses arst. Skaneerin tulemused ja saadan need talle. Toon talle kirja.

Tanya, tere!
Minu arvates võite täielikult usaldada teie saadetud uuringu tulemusi. Kõik on väga selge ja tark.
Downi sündroomi risk ei ole väga kõrge, tegelikult on see veidi alla 1 100-st.
Pidage meeles, et ultrahelimarkerite puudumine on kromosomaalsete haiguste puudumise väga oluline, kuid mitte absoluutne kriteerium.
Arvestades, et eeldatakse platsentobiopsiat, on võimalik välistada paljud kromosomaalsed kõrvalekalded, kuna tsütogeneetika uurib otseseid preparaate, analüüsib kõiki kromosoome (nende arvu ja struktuuri). Muide, kui teil on Rh-negatiivne veri, saate määrata ka loote Rh-kuuluvuse (see on juba molekulaargeneetiline uuring).Protseduur on täiesti ohutu ning teie meelerahu ja enesekindlus raseduse ajal on väga olulised.

Kui aga su sisehääl ütleb, et kõik on korras, siis arvan, et võid teda usaldada. Naiste intuitsiooni pole veel keegi tühistanud :)

Kokkuvõtteks...
Platsentobiopsia risk on praktiliselt null.
Uuringu tulemusena saadud teave võimaldab teil kromosomaalsete haiguste pärast üldse mitte muretseda.

Rääkige oma mehega ja tehke otsus. Pealegi on teil veel aega mõelda (ei pea enne reisi protseduuri tegema, see on kindel).

Ja võib-olla kõige olulisem ja isiklikum. Kas uuringu tulemus võib midagi muuta? Igal inimesel on sellele küsimusele oma vastus.

Kuulake oma südame ja mõistusega.

Pidasin nõu oma günekoloogiga - tema soovitab ka biopsia teha.

Tulin komandeeringust, päevaga tegin kõik analüüsid, mis biopsiaks vaja läksid (üldine vere- ja uriinianalüüs, HIV, süüfilis, tupeproov puhtuse jaoks, Rh verefaktor) võtsin sussid, hommikumantli ja läksin. haiglasse. Ta oli sihikindel, sest ei tahtnud kogu rasedust hiljem tundmatu käes kannatada. Võin öelda, et see on minu esimene rasedus ja laps oleks nagunii minu juurde jäänud.

Protseduur kestab 3-5 minutit, see ei tee haiget, see on veidi ebameeldiv, kui te ei vii end närvivapustuseni, siis ilma tagajärgedeta - isegi surve ei hüppa. Kuna olen vallaline, siis mul meest ei ole. ja kõik sugulased elavad kaugel, olen rasedusega täiesti üksi. Mind saab toetada vaid kaugelt, telefoni teel. Võin öelda, et olin biopsia järjekorras kõige rahulikum – seepärast läkski see minu jaoks kõige paremini.

Nädal hiljem sain tulemuse - meie ja lapsega on kõik korras! Kromosoomianomaaliaid ei leitud.Ja nüüd kokkuvõte ja väikesed soovitused.

1. Enne vereloovutamist pidage nädal aega dieeti - aurutoit, supid, teraviljad, hea vesi, ei midagi rasvast, soolast, allergeenset, šokolaadid ja muud asjad - siis sööge - kuna kõik see vale toit võib mõjutada hormoone - ju , need on valgustruktuurid.

2. Nädala jooksul pole närvilisi jonnihooge, krampe, närve ja pisaraid, üldiselt käituge nagu elevant – miski ei tohiks teid muretseda, see mõjutab ka hormoone.

3. Kõigi protseduuride ajal käitu rahulikult, suhtu neisse nagu igasse muusse vajalikku analüüsi, näiteks kujuta ette, et teed uriinianalüüsi.

4. Tehke analüüse pädevates kliinikutes ja meditsiinikeskustes, kus neid analüüse tehakse pidevalt ja üle 3 aasta. Usaldusväärsete tulemuste saamiseks.

5. Ärge tehke teste uuesti, kui midagi on valesti – lihtsalt ajage kõik kaardid segi ning kaotate raha ja väärtuslikku aega, kuna kõige usaldusväärsemad tulemused saadakse 12–14 nädala pärast.

6. Pea meeles, et paljud üle 35-aastased naised on ohus, nii arvab arvutiprogramm. see on vajalik kurjus, võta seda filosoofiliselt, ole selleks valmis.7. Teid on kutsutud geneetiku vastuvõtule ja ta soovitab biopsiat. Teile määrati koorionivilluse biopsia ehk nagu minu puhul platsentotsentees, nagu ma tegin juba 15. nädala alguses.

8. Uuri, kui kogenud meeskond selle protseduuri sinu eest teeb, seda saad küsida geneetiku vastuvõtul. Tegin seda Tatarstani Vabariigi Vabariiklikus Kliinilises Haiglas, meeskond on protseduuri teinud juba 8 aastat ja pole olnud ühtegi infektsiooni ega raseduse katkemist. Spetsialistide pädevus on küsitav - otsige neid, kelles te ei kahtle - see on oluline punkt.

9. Korja kokku kõik protseduuriks vajalikud analüüsid – osa on juba varakult registreerudes ema passis. Andke endale paar päeva puhata pärast haiglates ringi jooksmist – teile määratakse protseduuri päev.

10. Ärge mingil juhul tehke biopsiat, kui teil on vaja kuhugi minna, nagu minu puhul. Pärast seda protseduuri ei saa te 3-5 päeva kummardada, põrandat pesta, raskusi tõsta, seksida, järsult kükitada, vannis käia, saunas, jalgu hõljuda.

11. Kanna kaasas kinga juhuks, kui kõht valutab.

12. Protseduuri ajal käitu rahulikult, hoia end kontrolli all, ära lonka, ära keera end üles, ära nuta ja ära karda. Käitu nagu rahulik professionaalne ema.

13. Pärast biopsia protseduuri ära jookse haiglast nagu ampsu, istu vähemalt pool tundi, puhka, tule mõistusele. Laske oma vererõhku mõõta.

14. Ülejäänud päev on parem veeta kodus, jälgides voodirežiimi.

15. 5 päeva jooksul jälgige hoolikalt oma tervist.

16. Praktika on näidanud, et halbadest tulemustest teatatakse kiiresti, nii et kui teile haiglast pikka aega kõne ei tule, ärge möirgage ja ärge sattuge paanikasse, oodake kannatlikult.

17. Ärge loobuge protseduurist oma hirmude, sõbrannade nõuannete või veebiartiklite tõttu. Parem on konsulteerida pädeva spetsialisti või oma günekoloogiga. Kui teil ei olnud raseduse katkemise oht enne biopsiat, ei ole teil oht pärast biopsiat. Kui on oht, olge ettevaatlikum.

OK, nüüd on kõik läbi. Edu kõigile. Hoolitse enda ja oma lapse eest! Suudlus. Ma armastan.