Loote geneetilised muutused. Geneetilised anomaaliad loote arengus: põhjused, tunnused ja diagnoos

Kahjuks isegi noorelt ja tervelt paarid on võimalus saada lapsi geneetiliste või füüsiliste häiretega. Nende varajaseks tuvastamiseks tehakse lootepatoloogia sünnieelne analüüs (sõeluuringud).

teavet Sõeluuring on meditsiiniliste uuringute, testide ja analüüside kogum, mille eesmärk on eelnevalt kindlaks teha rasedate naiste rühm, kellel on teatud haigus suurem kui teistel.

Millal testid tehakse?

Kell (10-14 nädalat) tehakse kombineeritud test, mis hõlmab biokeemiliste markerite määramist: β-hCG ja PAPP-a - "topelttest" ning mõõdetakse ka embrüo kraeruumi paksust (NTP). ultrahelil.

Kui kahtlustatakse patoloogiat 15-20 nädala jooksul, viiakse läbi korduv biokeemiliste markerite uuring: α-fetoproteiin (ACE), hCG ja vaba estriool - "kolmekordne test". Saadud tulemuste tõlgendamisel ja loote kromosoomipatoloogia riski määramisel tuleb kindlasti arvesse võtta raseduse esimesel trimestril saadud andmeid.

Sõeluuringu tulemusi saab kinnitada või ümber lükata diagnostiliste testide abil. invasiivsed meetodid- koorionibiopsia ja amniotsentees, saades samal ajal loote päritolu materjali, mis võimaldab geneetilist uuringut.

20-22 rasedusnädalal ultraheliuuring diagnoositakse peaaegu kõik väärarengud siseorganid.

Materjali kogumine uurimistööks

Raseduse ajal saab naise keha platsenta poolt eritatavaid või lootelt tema verre tunginud aineid. Veenist võetud ema vere biokeemilises analüüsis määratakse nende ainete (markerite) kontsentratsioon, mis võimaldab hinnata raseduse kulgu ja loote arengut.

Analüüside dešifreerimine

Loomulikult peaks lootepatoloogia analüüside dekodeerimisega tegelema geneetik. Vähem oluline pole ka riskitegurite olemasolu ja hindamine (ema vanus üle 35 aasta, sugulusabielu, kromosoomianomaaliatega laste olemasolu, ebanormaalsed ultrahelitulemused, vastuvõtt ravimid keelatud raseduse ajal jne). Märkida võib vaid üht, et uuritud biokeemiliste markerite kontsentratsiooni suhe veres muutub. Näiteks Downi sündroomiga raseduse esimesel trimestril (kromosoomi 21 trisoomia) väheneb PAPP-a kontsentratsioon oluliselt ja β-hCG suureneb võrreldes selle perioodi normaalväärtustega.

Kas peaksime analüüsi usaldama?

Kombineeritud sõeluuring raseduse esimesel trimestril võib tuvastada kuni 90% kromosomaalse patoloogiaga loodetest, samas kui valepositiivsed tulemused umbes 6%. "Kolmekordse testi" efektiivsus langeb peaaegu kokku kombineeritud testi tulemuslikkusega 85–90%, 5% valepositiivsete tulemustega.

lisaks Tasub teada, et lootepatoloogia biokeemiline vereanalüüs määrab ainult kromosomaalse patoloogia tõenäosuse. Muutunud näitajate korral tuleb läbi viia põhjalikumad uuringud (koorionbiopsia või amniotsentees).

Kui analüüside ja diagnostikameetodite tulemustes on lahknevusi, on kõige parem kõike veel kord põhjalikult kontrollida. Näiteks kui ultraheli ei tuvastanud kõrvalekaldeid ja analüüs osutus positiivseks, siis võib tegemist olla sama 5-6% valepositiivsete juhtudega või siiski valesti tehtud ultraheliga.

Mida teha, kui avastatakse patoloogia?

Loote eluga mitteühilduvate väärarengute olemasolu kinnitamisel soovitavad arstid rasedust katkestada. Muudel juhtudel - lõplik otsus järgneb sulle!

Tänapäeva maailmas tase meditsiinitehnoloogiad saavutas kõrged kõrgused - praegu korrigeeritakse enamikku avastatud emakasiseseid patoloogiaid, näiteks mõned keerulised südamedefektid kõrvaldatakse kirurgiliste sekkumiste abil esimestel päevadel pärast lapse sündi. Kahjuks pole meditsiin veel õppinud, kuidas lapse geneetilist patoloogiat korrigeerida.

Mida teha lapse patoloogia kahtluse ja / või avastamise korral - ütleb teile ema süda! Head otsused teile ja tervetele beebidele!

Naise normaalne heaolu raseduse ajal ja tema noorus ei ole garantii, et lapsel ei esine kromosoomianomaaliaid.

Lootepatoloogia analüüs on soovitav teha, kui ühel vanematest on pärilikud haigused, sest lapsel on patoloogiate tekkerisk väga suur. Selliste kõrvalekallete ilmnemise peamine põhjus on isa või ema sugurakkude mutatsioon. Vaatame, miks geenidefektid tekivad ja kuidas neid vältida.

Haiguse olemus

Kaasasündinud arenguanomaaliad on loote patoloogiad selle tekkimise hetkest kuni lapse sünnini.

Kõige sagedamini tekib patoloogia hetkel, kui sperma ja munarakk ühinevad ja moodustub sügoot. Seda protsessi ei saa kuidagi mõjutada, just sel põhjusel toimub umbes 50% abortidest ja 7% surnult sündinud laste juhtudest.

Tegelikult on loote patoloogiad pärilikud haigused. Need võivad olla kokkusobimatud lapse sünnijärgse eluga või põhjustada puude ja tõsiseid arenguhäireid.

Anomaaliad sünnivad geneetilisel tasandil, kui kromosoomide struktuuris toimuvad muutused. Igal tervel inimesel on 23 paari kromosoome, millest igaüks vastutab konkreetse geeni eest. Kui nende arv on väiksem või nende struktuuris on muutusi, siis räägime kromosoomipatoloogiast. Sorte on palju, kuid eristatakse põhivorme:

1. Gametopaatia. Sugurakkudes toimuvad muutused juba enne viljastamist. Sel juhul võib pärast viljastumist tekkida spontaanne abort, ilmneda lapse sünnijärgsed väärarengud või pärilikud haigused.
2. Blastopaatia. Patoloogilised muutused sügoodis endas esimesel nädalal pärast selle tekkimist. See võib kaasa tuua emakaväline rasedus, loote surm või väärarengud.
3. Embrüopaatia. Embrüo kahjustus kahest nädalast alates selle loomisest kuni platsenta moodustumiseni (kuni 75 päeva).
4. Fetopaatia. Patoloogiad võivad tekkida 75 päeva jooksul kuni sünnini. Võib ilmneda arengupeetus, teatud organite ja süsteemide väheareng. Samuti võib laps ise sünnituse ajal lämbuda.

Vereanalüüs lootepatoloogia tuvastamiseks ja ultraheliuuring raseduse ajal aitavad vältida tõsiseid geenidefekte, eriti kui vanemad on ohus. Kõik näitajad peaksid olema normi piires, see näitab arengu anomaaliate puudumist.

Kaasasündinud anomaaliate põhjused

Väga oluline on teada loote väärarengute põhjuseid. See aitab vältida lapse emakasisest surma, välimuse mutatsioone ja tõsiseid arenguhäireid.

Peamised põhjused hõlmavad järgmist:

• kroonilised haigused, mis tekkisid enne rasedust;
• endokriinsed patoloogiad;
• nakkushaigused raseduse ajal;
• günekoloogilised probleemid, mis olid isegi enne rasedust, näiteks katkemise oht, abort, raske ja pikaajaline toksikoos;
• halb ökoloogia ja kahjulike ainete mõju rase naise kehale;
• halvad harjumused, joomine ja suitsetamine;
• halb pärilikkus, geenimutatsioonide esinemine perekonnas.

peal normaalne areng mõjutab ka loode tasakaalustatud toitumine ja jõukust kõigile olulised vitamiinid ja mikrotoitaineid. Pealegi peaks naine hakkama vitamiine varuma juba enne raseduse planeerimise algust.

Tähtis! Joodipuudus raseda naise kehas võib põhjustada lapse aju ebanormaalset arengut.

Arengupatoloogiatega lapse saamise risk suureneb, kui vanemate vanus on üle 35 aasta. Kell noor vanus, alla 16-aastased, suureneb risk enneaegse või surnult sündinud lapse sünnitamiseks.

Riskitegurid võivad hõlmata ka:

• vanemate madal sotsiaal-majanduslik staatus;
• foolhappe puudus (sel juhul moodustuvad alati arengupatoloogiad);
• uimastite või alkoholi tarvitamine põhjustab arengupeetust ja äkksurma sündroomi;
• diabeet(sel juhul suureneb oht saada suur või surnud laps);
• polühüdramnion (suureneb neerude, kesknärvisüsteemi ja seedetrakti kaasasündinud väärarengute risk);
• verejooks.

Arenguanomaaliate tõenäosust ei mõjuta ainult teatud tegurid vanemate poolt.

Risk suureneb koos mitmikrasedus, anomaaliad loote esitusviisis, enneaegne või hiline sünnitus, pikaajaline sünnitus või nabaväädi prolaps.

Platsenta terviklikkuse rikkumine, eraldumine või selle ebanormaalne suurus võib samuti mõjutada loote arengu kõrvalekaldeid.

Nagu näete, on anomaaliate tekkimise oht alati olemas sügoodi sünni algusest kuni lapse sünnini.

Mõned neist võivad lootele kahjulikult mõjuda ravimid mida naine raseduse ajal võttis. Sel perioodil ei ole üldiselt soovitav ravimeid võtta ja kui on suur vajadus, kuid on vaja konsulteerida arstiga.

Mis võivad olla väärarengud?

Ultrahelis võib näha mõningaid väärarenguid, kui organid ja süsteemid hakkavad moodustuma. Sellisel juhul võidakse rasedale määrata erikohtlemine või pakkuda rasedust katkestada.

Kõige levinumad defektid, mida ultraheliga näha saab, on song. Nabanöör, jäsemete puudumine, jalgade või sõrmede sulandumine kätel, mõnede luude või alalõua puudumine, südamerikked, ümar pea ja teised. Anomaaliad võivad olla väga erinevad.

Kromosomaalse kõrvalekalde olemasolust saate rääkida pärast ultraheliuuringu läbimist, analüüsiks vere annetamist või teatud märkide järgi. Need sisaldavad:

1. Raseduse katkemise oht, kui on valud alakõhus või määrimine.
2. Madal AFP ja kõrgenenud hCG 12–14 nädala pärast.
3. Loote madal aktiivsus, nõrgad liigutused.
4. Platsenta või selle hüpoplaasia enneaegne vananemine.
5. Loote hüpoksia.
6. Halvad CTG tulemused.
7. Polühüdramnion või oligohüdramnion.

Mõnikord on need märgid mõne raseda jaoks normaalsed.

Diagnostika

Kromosomaalsete patoloogiate diagnoosimiseks kasutatakse standard- ja erimeetodeid. Standard sisaldab sõeluuringut, ultraheli, AFP, PAPP-A ja hCG vereanalüüsi. Kui testi tulemused jäävad normi piiridesse, siis pole põhjust muretsemiseks.

Ultrahelis on emakakaela voldi mõõtmine väga oluline, see ei tohiks olla suurem kui 2 mm. Ultraheli tuleks teha 12 nädala pärast.

Koos ultraheli, CT, MRI, röntgeni, endoskoopilise uuringuga saab määrata. Samuti on olemas spetsiaalsed testid ja testid geneetiliste ja molekulaarsete kõrvalekallete määramiseks.

To spetsiaalsed meetodid sisaldab loote ja selle naha biopsiat, proovide võtmist lootevesi, tara nabaväädi veri või platsenta osakesed.

Kaaluge kõige rohkem olulised meetodid detailides:

1. ultraheli. Seda tehakse kolm korda kogu raseduse ajal. On näha loote füüsilisi kõrvalekaldeid.
2. Vereanalüüs markerite jaoks. Vereseerumis on võimalik tuvastada loote kromosomaalse patoloogia markereid, hCG tase, plasmavalk A, alfa-fetoproteiin ja östriool. Kõik indikaatorid peaksid olema normaalses vahemikus.

Õigeaegne diagnoosimine aitab vältida anomaaliate esinemist lapsel.

Üsna tõsine test tulevase ema jaoks on patoloogia tuvastamise testid. Tavaliselt viiakse need läbi 10 kuni 16 nädalat, see tähendab esimesel trimestril. Mõnel juhul on arstid sunnitud tuvastama kaasasündinud või geneetilised kõrvalekalded mille puhul on soovitatav rasedus katkestada. Mis on kõige ohtlikum raseduse patoloogia varajased kuupäevad, kuidas see võib ühtki last mõjutada ja kas on võimalusi seda vältida?

Lugege sellest artiklist

Varase sõeluuringu põhjused

Analüüside läbiviimine etapis sünnieelne areng loodet peavad kahjuks tegema paljud paarid. Asi on selles, et mõju all teatud tegurid lapsel hakkavad tekkima pöördumatud geneetilised kõrvalekalded. Defektide arengu põhjused võivad olla:

• halb ökoloogia;
• kokkupuude mürgiste, kemikaalide, kiirguse, ravimitega;
• kõrvalekallete ülekandumine vanemalt lootele (pärilikud perehaigused) või omandamine pärast paari kvalitatiivse geneetilise informatsiooni ühendamist;
• sugulusabielud;
• naised, kellel on halb eelmiste raseduste kogemus, sh korduvad raseduse katkemised, surnud laste sünd, teadmata etioloogiaga viljatus;
• alla 18-aastased naised ja üle 35-aastased "vanamehed";
• ema nakkushaigused, endokriin- ja immunoloogilise süsteemi häired.

Nende tegurite olemasolul on loote geenimutatsioonide tekkimise tõenäosus palju suurem. Patoloogiate tuvastamine raseduse alguses võimaldab tuvastada mitteelujõulisi embrüoid. Põhimõtteliselt põhjustab see raseduse katkemist või kõrvalekalletega laste sündi.

Laste geneetiliste kõrvalekallete tüübid

Geneetilised defektid jagunevad omandatud ja kaasasündinud ( trisoomia ). Viimased on levinumad, tuntuim neist on Downi sündroom. Neid saab ka lihtsalt põlvest põlve edasi anda. Näiteks kui vanaema oli pikka aega mürgiste ainete mõju all, ei ole kindel, et see mõjutab tema last. Toksiinide toime tulemus võib ilmneda juba tema lapselastel. Raseduse patoloogia võib nii täielikult muuta tulevase inimese struktuuri, tema füsioloogilisi võimeid kui ka ainult veidi kahjustada teatud organeid.

Downi sündroom

See avaldub kolmanda kromosoomi olemasolul, hoolimata asjaolust, et neid on tavaliselt kaks. Lisaks välistele erinevustele peetakse selliste kõrvalekalletega laste kõige olulisemaks ohuks südamerikkeid, mis esinevad 40% juhtudest. Samuti on teadlased juba pikka aega järeldanud mustri ema vanuse ja Downi sündroomiga lapse sünni vahel: 45 aasta pärast ilmub iga paari 14 lapseootele. Päikeseline laps, ehk 21. kromosoomi trisoomiaga beebi. Mis puutub isa vanusesse, siis see mõjutab loodet vähemal määral.

Edwardi sündroom ja Patau sündroom

Kui geneetik tuvastab lootel seda tüüpi kõrvalekaldeid, pole vanemaid miski julgustav: 90% juhtudest surevad lapsed esimesel eluaastal, samas kui 80% juhtudest esineb südamerikkeid.

Treacher Collinsi sündroom

Toimub varajased staadiumid loote areng geenimutatsiooni tagajärjel. Üsna haruldane kõrvalekalle, mis väljendub kolju näoosa suurtes deformatsioonides, kolju puudumises või kumeruses. kõrvad, kuulmiskahjustus, probleemid söömise ja neelamisega üldiselt, hingamisteed. Laps areneb aga eakaaslastega võrdselt.

Angelmani sündroom

Kõrvalekaldumine on äärmiselt haruldane, kuid ka seda ei saa välistada. Avaldub arengupeetuses, epilepsiahoogudes. Enamik kuulus poiss sellise geneetilise häirega sündis näitleja Colin Farrell.

Kuna Päikese laste sünd on muutunud üsna tavaliseks, soovitame teil artiklit lugeda. Sellest saate teada, kuidas patoloogia avaldub, millised testid aitavad kõrvalekallet tuvastada, samuti saate nõu vanematele, kes seisavad silmitsi sellise diagnoosiga ja ei tea, mida teha.

Lootele ebasoodsa keskkonna mõju tagajärjed

Loote patoloogia raseduse alguses võib tekkida mõju all väliskeskkond. See tähendab, et täiesti terve embrüo omandab teatud tegurite mõjul patoloogilisi kõrvalekaldeid. Enamasti on ohus naised, kes elavad tehastega tööstuspiirkondade lähedal, keemiatööstused laboris kemikaalide ja raskmetallidega töötamine.

Kõigi nende tegurite mõjul võib lootel hakata aeglustuma areng, moonutused, elutähtsate organite talitlushäired. Kuid mis on kõige kohutavam, pikaajalisel kokkupuutel kahjulike ainetega võib loode surra isegi emakas. Seetõttu peaks naine nende niigi raskete üheksa ootamiskuu jooksul olema äärmiselt ettevaatlik. Erilist tähelepanu tuleks pöörata esimesele trimestrile, kuna sel perioodil on embrüo kõige haavatavam.

Loote patoloogiad, mis arenevad ebatervisliku eluviisi tõttu

Suitsetamine, narkootikumid, alkohol pole kaugeltki tulevase ema parimad kaaslased. Isegi raseduse planeerimise etapis tuleb neist loobuda, et kehal oleks aega end puhastada ja jõudu koguda terve lapse kandmiseks.

Nikotiini mõju lootele

Nikotiini mõjul hakkab lootel arenema hüpoksia ( hapnikunälg), mille tulemuseks on oluliste elutähtsate organite, ajukelme ja kopsude kahjustus. Statistika näitab, et laps sünnib ja kasvab oma eakaaslastest nõrgemaks, haigestub sagedamini ja jääb eakaaslastest maha. füüsiline areng. Lisaks suurendab nikotiin oluliselt surnult sündimise, raseduse katkemise, verejooksu jne riski.

Alkoholi mõju lootele

Kuid see kujutab endast suurimat ohtu lootele. Sellistel vanematel on palju tõenäolisemalt laps, kellel on kõrvalekalded ja geneetilised patoloogiad. Peamine asi, mida alkohol mõjutab, on aju. Sellega seoses võib tulevikus öelda beebi vaimne alaareng ja mõnel juhul raske psüühilised kõrvalekalded.

Statistika on kangekaelne asi. Viimastel andmetel märkis regulaarselt alkoholi tarvitavaid emasid 29%. spontaansed abordid, 22% juhtudest - nurisünnitused ja enneaegne sünnitus 34% juhtudest sündisid lapsed enneaegselt ja 26% rasedatest kannatas toksikoosi all. Üldiselt tuvastati sünnitusaegne patoloogia 46,5% juhtudest ja probleemid sünnituse ajal 56% juhtudest.

Väärib märkimist, et alkohooliku ema lapsed sünnivad sageli alkoholisündroomiga. See tähendab, et tegelikult on laps juba alkoholist sõltuv ja tema keha mõjutavad toksiinid.

Ravimite mõju lootele

Narkomaanide lapsed on ühed kõige enam suur grupp risk. Barbituraate ja muid keha mürgitavaid ravimeid kasutanud emal on geneetiliste kõrvalekalletega lapse sünd väga kõrge. Kuid väärib märkimist, et kui vanemad "istusid regulaarselt nõela otsas", see tähendab, et nad võtsid peamiselt heroiini ja kokaiini, siis suure tõenäosusega ei näe nad oma last üldse elus, kuna suure tõenäosusega ta sureb emakas. Kui loode satub selle väikese protsendi ellujäänute hulka, võivad sel juhul tekkida vaimsed kõrvalekalded, rasked haigused mis jätab ta invaliidiks kogu ülejäänud eluks. Suure tõenäosusega ei jõua narkosõltlaste lapsed arengus kunagi eakaaslastele järele.

Emad! mõtle! Kas kujutletav nauding võib teid igaveseks ilma jätta emadusrõõmust ja teie lapsest - õnnelikust ja tervest tulevikust?

Mürgistuse mõjul arenevad patoloogiad

Üsna sageli saab lapsest “spontaanne kingitus”, mille ees vanemad ei passi vajalikud uuringud infektsioonide jaoks. Loode on aga mõjutatudsuguelundite ja ekstragenitaalsed (viiruslikud ja bakteriaalsed, suguelunditega mitteseotud) infektsioonid. Igaüks neist kujutab endast tõsist ohtu embrüole.

Kuid nii paradoksaalselt kui see ka ei kõla, raseduse patoloogia tunnused võib toimetada ka täiesti tervetele emadele, kes on põdenud grippi. Sõltuvalt haiguse kulgu raskusest varases staadiumis (kuni 12 nädalat) jääb embrüo kas ellu ja areneb normaalselt või sureb juba üsas. Teisel ja kolmandal trimestril võivad ülekantud gripi tagajärjed olla kõikvõimalikud platsenta patoloogiad, mis lõppkokkuvõttes põhjustavad hüpoksiat jaloote hüpotroofia.

Ohtlikuks peetakse ka järgmisi haigusi:

• listerioos;
• süüfilis;
• tuberkuloos;
• gonorröa;
• tsütomegaalia ja;
• hepatiit (A, B, C, D);
• HIV-nakkus.

Iga haigus kujutab endast tõsist ohtu. Näiteks kui emal on selline väike probleem nagu punetised, soovitavad arstid esimese 90 päeva jooksul pärast rasestumist seda teha. katkestus Rasedus. Lapse päästmisel on suur oht kurtuse, glaukoomi ja luukoe kahjustuste tekkeks.

Üks kõige enam ohtlikud haigused- toksoplasmoos. See areneb rasedatel naistel, kes puutuvad regulaarselt kokku kassidega. Tulemuseks on ajutõbi, meningoentsefaliit, mikrotsefaalia, silma- ja kesknärvisüsteemi kahjustus. Seetõttu on parem oma lemmikloom mõneks ajaks teisele perele anda. Väärib märkimist, et ka väikelastel on ebasoovitav regulaarne kontakt kassiga.

Kui vanematel on hepatiit, on tõenäosus peaaegu 50 * 50: 40% juhtudest saab laps terveks ja 40% juhtudest surevad imikud enne kaheaastaseks saamist. Isegi näiliselt kahjutu herpes, mida on rohkem kui 30% planeedi inimestest, võib loote nakatumise korral põhjustada tsirroosi, käte ja jalgade lühenemist, pimedaksjäämist ja muid ebasoodsaid kõrvalekaldeid.

Seetõttu tasub seda võtta rasedust planeerides , riski minimeerimiseks kaasasündinud anomaaliad ja lapse kaotus.

Loote patoloogia arengu diagnoosimine

Loote kaasasündinud ja omandatud patoloogiate määratlemine on keeruline protsess. P esimene vereanalüüs rasedale määratakse 12. nädalal, siis vaadatakse uuesti 20. ja 30. nädalal. Ema testitakse väärarengute suhtes. Sel juhul tehakse uuring absoluutselt kõigile, olenemata sellest, kas naine on ohus või mitte. Kõige populaarsem sõeltest on alfa-fetoproteiin.. Soovitatav on seda läbi viia kuni 12. rasedusnädalani, optimaalne periood on 10-11 nädalat. Tulemuste usaldusväärsus ulatub 95% -ni. Vajalik täiendus on Ultraheli loote ja emaka patoloogia jaoks.

Koorioni biopsia

See vereanalüüs patoloogia jaoks suure täpsusega võimaldab teil määrata kõik geneetilised kõrvalekalded. Ja see hirmutab teda kõige rohkem. tulevane ema. Lõppude lõpuks pean ma võtmaväike kogus kudet (koorioni villi) loote platsentast ja selleks on vaja kas peenikese nõelaga läbi torgata kõhuõõnde või materjali emakakaela kaudu viimiseks.

Väärib märkimist, et raseda naise jaoks on protseduur ebameeldiv, kuid peaaegu valutu. Loote kahjustamise või raseduse katkemise provotseerimise tõenäosus on äärmiselt minimaalne, mitte rohkem kui 1%! Pärast protseduuri on võimalik kerge valu ja kerge verejooks. Häire tuleb anda ainult siis, kui on alanud tugev verejooks, tunda kokkutõmbeid või tunda tõsiseid vaevusi.

Amniotsentees

Karüoni biopsia analoog, ainult sel juhul võetakse tara lootevesi. Arvatakse, et see on ohutum, kuigi tegelikult on riskid ligikaudu samad: tõenäosusega kõrvaltoimed pärast protseduuri on 0,5% -1%. Kuid puuduste hulgas võib märkida, et seda tehakse alles alates 15. nädalast pärast rasestumist.

Nii esimese kui ka teise analüüsi tulemused selguvad kahe-kolme nädala pärast. Nendest keeldumine tähendab potentsiaalset valmisolekut sünnitada geneetiliste kõrvalekalletega laps.

loote ultraheli

Kui eelmine loote patoloogia analüüs võimaldab tuvastada geenide kõrvalekaldeid, siis ultraheli abil saate välistada kaasasündinud patoloogiad. Kuid seda saab teha ainult tingimusel, et spetsialist on selles valdkonnas kogenud sünnieelne diagnoos VLOOKUP, samuti alates 20 nädalast pärast rasestumist. Ei ole soovitatav säästa raha, pöördudes odavamate diagnostikakeskuste poole. Tõenäoliselt kasutavad nad aegunud seadmeid, millega on võimatu patoloogiat tuvastada.

Kahjuks meditsiinilised näidustused abordiks (kaasasündinud ja omandatud arengupatoloogiaga) saab tavaliselt vaidlustada. Kui ema otsustab sünnitada, isegi hoolimata arstide hoiatustest võimalike kõrvalekallete ja ohtude kohta lapse elule, on tema rasedus kogu perioodi vältel valvsa kontrolli all. Uuesti rasestumisel satub naine automaatselt ohtu ja on sunnitud läbima kõik testid ja tuvastama patoloogiad.

Kes peab rasedust planeerides enne selle tekkimist geneetika poole pöörduma?

On olemas selline asi nagu geneetilised riskirühmad. Nende hulka kuuluvad:

Pärilike perehaigustega abielupaarid;

sugulusabielud;

Naised, kellel on ebasoodne anamnees: korduvad raseduse katkemised, surnultsündimine, viljatus ilma kindlaksmääratud meditsiinilise põhjuseta;

Mõju tulevastele vanematele ebasoodsad tegurid: kiirgus, pikaajaline kontakt kahjulikuga kemikaalid, kasutamine teratogeense toimega ravimite viljastumise perioodil, st. loote deformatsioonide tekitamine, tegevus;

Alla 18-aastased ja üle 35-aastased naised ning üle 40-aastased mehed, sest selles vanuses suureneb geenide mutatsioonide risk.

Seega peaks pea iga teine ​​paar (aina sagedamini sünnitavad naised pärast 35. eluaastat, arstid diagnoosivad viljatust ja esimesed rasedused lõppevad raseduse katkemisega) rasedust planeerides läbima geneetiku konsultatsiooni.

Millal konsulteerida geneetikuga raseduse alguses
Varajane rasedus on loote arengu kõige olulisem ja haavatavam periood. Erinevad ebasoodsad olukorrad võivad potentsiaalselt häirida sündimata lapse elundite arengut. Patsiendid on mures, kuidas see mõjutab lapse arengut ja kas raseduse varases staadiumis hooletuse korral on vaja aborti teha:

haigestus grippi, SARS-i, punetistesse, tuulerõuged, herpes, hepatiit, HIV-nakkusega jne.

Nad võtsid ravimeid, mille annotatsioonid viitavad "rasedusele vastunäidustatud";

Võttis alkoholi, narkootikume, suitsetas (“ purjus kontseptsioon"Kui ohtlik see on?"

Ravis hambaid röntgenuuringuga, tegi fluorograafiat;

Nad päevitasid, käisid ratsutamas, mägironimas, sukeldumas, värvisid juukseid, said augud jne.

Väärarengute laboratoorne diagnoosimine raseduse ajal

Ja siis tuli soovitud rasedus. Kas on võimalik varakult välja selgitada, kas kõik on korras? Kaasaegne meditsiin vastab sellele küsimusele jaatavalt. Sünnitusarstide-günekoloogide ja geneetikute käsutuses on palju diagnostilised meetodid, mis võimaldab suure tõenäosusega hinnata väärarengute olemasolu isegi siis, kui laps on emakas. Täpsuse võimalused suurenevad tänu ultrahelitehnoloogia arengule ja laboratoorne diagnostika. Ja sisse viimased aastad Sõeluuringu uurimismeetodeid kasutatakse üha laiemalt. Sõeluuring on massiline "sõeluuringu" uuring. See viiakse läbi kõikidele rasedatele, et tuvastada riskirühmad. Miks see kõigile sobib? Sest statistika näitab, et Downi tõvega lapsi sünnitanud emade seas oli vaid 46% üle 35 aasta vanad. Ja ainult 2,8% -l oli laste sünnilugu kromosomaalsed haigused või arengupuudega. See tõestab veel kord, et kromosoomipatoloogia ei ole niivõrd riskipatsientide jaoks, kuivõrd noorte koormamata perede jaoks, kellel pole haigusi.

Sõeluuringumeetodid hõlmavad biokeemiliste markerite (BM) määramist ema vereseerumis ja loote ultraheliuuringut. Sellised PM-id esimesel trimestril on rasedusega seotud plasmavalk A (PAPP-A) ja inimese kooriongonadotropiin (hCG). Teisel trimestril on need BM-d alfa-fetoproteiin (AFP), hCG ja östriool. Esimesel trimestril tehakse BM-i uuring 8-12-13 rasedusnädalal (varajane sünnieelne sõeluuring), teisel - 16 kuni 20 rasedusnädalat (hiline sünnieelne sõeluuring või kolmekordne test).

AFP on areneva loote vere põhikomponent. Seda valku toodab loote maks, mis eritub uriiniga õõnsusse raseduskott, imendub läbi viljakestade ja satub ema verre. Uurides ema veeni verd, saab hinnata selle kogust.

Peab ütlema, et AFP koguse suurenemine või vähenemine 2,5 või enam korda võrreldes normiga on diagnoosimisel oluline. Näiteks anentsefaalia (aju puudumine) korral suureneb see arv 7 korda!

Ja kaasasündinud mittepärilik.

Kaasasündinud pärilikud arenguanomaaliad

Paljude aastate Venemaal ja välismaal tehtud uuringute tulemusena on kindlaks tehtud, et umbes 20% kõigist kaasasündinud arenguanomaaliatest (vääraarengutest) on pärilikud ja ilmnevad loote embrüonaalse arengu perioodil vanematelt, kellel on kromosoomide ja geenide kõrvalekalded. . Umbes 10% anomaaliatest on põhjustatud halvad harjumused ja teatud ainete (alkohol, narkootikumid ja teatud ravimid) kasutamine, halb keskkond, ja ülejäänud 70% deformatsioonide puhul pole põhjuseid kindlaks tehtud.

Iga naine tahab sünnitada terve ja ilusa lapse. Kaasasündinud väärarengute vältimiseks on vaja teada nende esinemise põhjuseid.

Praegu on tuvastatud sadu keemilisi reaktiive, mis võivad põhjustada vanemate kromosoomide või geenide kahjustusi ja provotseerida loote emakasiseseid väärarenguid.

Arenguanomaaliad võivad olla erinevad: ühegi organi (näiteks neeru) täielik puudumine, organi väheareng (selle väiksus ja mass), organi liigne areng (näiteks liiga suur suurus ja aju mass – makrotsefaalia). Kõikidel juhtudel mõjutavad need kõrvalekalded negatiivselt lapse füüsilist ja vaimset arengut ning põhjustavad sageli tema surma.

Lisaks ehitus (soolestiku, söögitoru ahenemine, südameklappide alaareng jne), elundite kuju ja arv (näiteks sõrmede ja varvaste arvu vähenemine või suurenemine, täiendavate siseorganite ilmnemine nt lisaneer jne) või ebapiisav arv paarisorganeid (näiteks üks silm või üks neer).

Nende kõrvalekallete tagajärjeks on imikute varajane suremus (kuni 20% kõigist imikusurmadest). Märgitakse, et viimastel aastatel on loote emakasiseste kõrvalekallete protsent pidevalt kasvanud.

Kõik lapsepõlves esinevad arenguanomaaliad ei ilmne varases eas. Mõned neist ilmuvad alles puberteedieas või hiljem.

Lisaks võivad anomaaliad avalduda lapse ainevahetushäires – mingi ensüümi puudumisel jne.

Kõik lapse emakasisese arengu rikkumised jagunevad tinglikult 5 rühma: anatoomilised, füsioloogilised, funktsionaalsed, biokeemilised ja vaimsed.

Kõigist loote emakasisese arengu rikkumistest on kõige ohtlikumad haigused, mis on seotud kromosoomide struktuuri või nende arvu rikkumisega rakkudes. Enamik neist kõrvalekalletest põhjustab loote surma või eluvõimetu lapse sündi.

Downi sündroom

See on kõige levinum pärilik haigus (umbes 1 vastsündinul 800-st). See on rakkude kromosoomide arvu rikkumise tagajärg (46 kromosoomi asemel on lapse genotüübis 47 kromosoomi). See haigus mõjutab nii tüdrukuid kui ka poisse.

Kõige sagedamini sünnib Downi sündroomiga laps eakast emast või isast (üle 40-aastane). See sündroom avastatakse raseduse varajases staadiumis ultraheli ja muude meetodite abil, kuid uuringu täpsus on 95% (ülejäänud 5% on ekslik diagnoos). Praeguseks on selle haiguse kõige täpsema diagnoosi (kuni 99,8%) andnud lootevee uuring. Kui see patoloogia lootel avastatakse, on vanematel endil õigus otsustada, kas jätta see laps neile või mitte.

iseloomulik väliseid märke Downi sündroom: kortsud sisemine nurk silmad, lame nägu ja pea tagaosa, väike nina, suur keel, avatud suu, lühike kael ja nahavolt kaelal, jäsemete ja sõrmede lühenemine, lihasnõrkus, strabismus võib täheldada. Sellistel lastel on ka südame- ja kaksteistsõrmiksoole rike, vaimne alaareng.

Lapseootel emad peavad teadma, et enne abordi tegemist, kui lapsel on Downi sündroom, peate hoolikalt mõtlema. Sellised lapsed on väga südamlikud, lahked ja nende dementsuse aste on väga erinev. Praegu on sellised lapsed, kuigi aeglasemalt kui terved lapsed, saab treenida spetsiaalsed tehnikad. Nad hakkavad kõndima, rääkima, lugema ja kirjutama. Selle haigusega inimesed abielluvad ja elavad vanaduseni, kuid sellised inimesed peavad meeles pidama, et selle sündroomi tekkimise tõenäosus nende lastel suureneb 50% -ni.

Edwardsi sündroom

See on Downi tõve järel teine ​​kõige levinum pärilik haigus, mis on seotud täiendava kromosoomi olemasoluga rakkudes. Selle haigusega tekib lootel mitmeid defekte. Kõige sagedamini esineb see sündroom eakatel emadel sündinud lastel, peamiselt tüdrukutel. Sellisel lapsel on kolju, rinnaku, jala, keha proportsioonide luude suurus rikutud. Lisaks võib puududa väline kuulmekäik, esinevad südamerikked ja veresooned, anomaaliad aju arengus, väikeaju ja vaimne alaareng. Need lapsed ei ole reeglina elujõulised ja surevad enne 3 kuu vanuseks saamist, harva - enne 1 aastat. Väga harva elavad sellised lapsed kauem, kuid nad on kõik oligofreenikud (vaimse alaarenguga).

Klinefelteri sündroom

See on üsna levinud pärilik haigus, mis on põhjustatud kromosoomide arvu muutumisest. See sündroom areneb ainult eakatel emadel sündinud poistel. See haigus avaldub ainult lapse puberteedieas; tal on munandid vähearenenud, spermatosoidid puuduvad või on vähenenud, tekib viljatus. Väline areng poiss poolt naissoost tüüp: kitsad õlad, lai vaagen, pikad jalad, suurenenud piimanäärmed. Võib täheldada vaimseid ja intellektuaalseid kõrvalekaldeid. Esimeste märkide korral seda haigust ravi (enamasti hormonaalse) alustamiseks peate viivitamatult konsulteerima arstiga.

Hemofiilia

See pärilik haigus edastatakse lapsele emalt. See haigus esineb ainult poistel. Hemofiilia korral on vere hüübimine häiritud. Sobiva ravi korral pole see haigus lause.

tsüstiline fibroos

See on kõige levinum pärilik süsteemne haigus.

Tsüstiline fibroos mõjutab hingamis- ja seedesüsteeme, samuti maksa, kõhunääret ja sugunäärmeid. Lima koguneb organismis suurtes kogustes, tekib valulik köha, vilistav hingamine kopsudes, süda on ummistunud, kõhunäärme kanalid on ummistunud, kõhulahtisus asendub kõhukinnisusega, kõht on paistes, lapsed kasvavad halvasti ja võtavad kaalus juurde, jäsemed. õhuke, iseloomuliku sõrmekujuga, deformeerunud rinnakorv, nahk maitseb soolaselt (kui seda limpsida). Selliste patsientide vaimne areng on normaalne ja mõnikord isegi üle keskmise. See raske kaasasündinud haigus ei ole praegu täielikult välja ravitud, kuid korraliku toetava ravi korral võivad sellised patsiendid elada pikka ja täisväärtuslikku elu. Nad peavad saama teatud ravimeid kogu elu.

Fenüülketonuuria

See haigus on lapse aminohappe fenüülalaniini vahetuse rikkumise tagajärg, mille tagajärjel on tema füüsiline ja vaimne areng. See haigus tuvastatakse lapse esimestel elupäevadel. See ei ole kohtuotsus. Spetsiaalse dieedi määramisega saab selle haiguse arengut ära hoida.

värvipimedus

See pärilik haigus kandub edasi emalt pojale ja väljendub selles, et laps ei tee vahet mõnel värvil (st värvinägemine on osaliselt häiritud), kõige sagedamini punasel ja rohelisel. Sellel haigusel pole ravi.

"Jänese huul"

See arenguanomaalia seisneb ebaõnnestumises ülahuul mis segab lapse imemist. Ravi - kirurgiline, lapse esimestel elukuudel. Seda deformatsiooni võib provotseerida raseda naise toidupuudus.

"Suulaelõhe"

Tegemist on ülemise lõualuu ja kõvasuulae mitteliitumisega, mille tulemusena ei eraldu suuõõs ninaõõnest. See defekt põhjustab toidu sattumist hingetorusse ja ninaõõnde. Väga sageli täheldatakse suulaelõhe koos huulelõhega. Ravi - kirurgiline. Selle lapse arengu anomaalia põhjuseks võib olla raseda naise toidupuudus.

Polüdaktüülia

Polüdaktüülia - lisasõrmede olemasolu või nende puudumine käel või jalal, sõrmede kokkusulamine, jäsemete lühenemine või puudumine. Kirurgiline ravi ja proteesimine.

Anentsefaalia, mikrotsefaalia, hüpertsefaalia ja vesipea

Kõik need on anomaaliad aju arengus. Neid arenguanomaaliaid võivad esile kutsuda vaegus naise kehas või punetised, leetrid ja mõned muud ema poolt raseduse ajal (eriti esimestel nädalatel pärast rasestumist) ülekantud haigused.

Kui lapsel avastatakse anentsefaalia (ajupoolkerade puudumine), katkestatakse rasedus igal ajal.

Kaksikute sulandumine (nn siiami kaksikud)

See on loote emakasisese arengu üks raskemaid kõrvalekaldeid. Kaksikuid võivad ühendada mingi kehaosa (vaagnaluu, pea jne), nende vereringe- ja muud organsüsteemid võivad olla isoleeritud või ühendatud, üks kaksik võib olla normaalselt arenenud, teine ​​aga vähearenenud. Need lapsed surevad tavaliselt sisse varajane iga. Ainult splaissimisel pehmed koed ja iga lapse iseseisva toimimise korral on ravi operatiivne.

Naba- ja seljaaju songad

Naba hernia on väljapääs soolestiku naha all olevast õõnsusest. Sellised herniad võivad iseenesest mööduda, rasketel juhtudel kirurgilise raviga.

Lülisamba songad on loote kõige raskemad väärarengud. Enamik nende väärarengute all kannatavatest lastest sureb ja ellujäänutel täheldatakse halvatust, mistõttu on selliste loote arenguhäirete tuvastamisel näidustatud raseduse enneaegne katkestamine.

Südame ja veresoonte väärarengud

Nende loote väärarengute põhjuseks võib olla viirus- või bakteriaalne haigus, mille ema on raseduse ajal edasi kandnud, samuti hapnikupuudus.

Neid südamedefekte ravitakse olenevalt nende raskusastmest meditsiiniliselt või kirurgiliselt.

Rasketel juhtudel sureb laps emakas või vahetult pärast sündi.

Kõik anomaaliad loote luustiku arengus on tingitud sündimata lapse rakkude geeni- või kromosoomianomaaliatest.

Lisaks on väga harvad muud pärilikud haigused (Hirschsprungi tõbi, Huntingtoni tõbi, Ponteri tõbi, Willebrandi tõbi, Tay-Sachsi tõbi, Fraseri sündroom, Patau sündroom, Turneri sündroom, marmortõbi ja paljud teised). Arenguvigade hulka kuuluvad ka mitmesugused sünnimärgid, mõned kaasasündinud nahahaigused, kaasasündinud puusaliigese nihestus, kraniotserebraalne song jt.

Praegu on teada enam kui 3,5 tuhat pärilikku arenguanomaaliat. On kindlaks tehtud, et üle 5% kõigist sündinud lastest sünnib erinevate patoloogiatega.

Kõik käsitletavad kromosoomi- ja geenipärilikud haigused on väliskeskkonnast praktiliselt sõltumatud.

teise rühma poolt pärilikud haigused on need, millele lapsel on pärilik eelsoodumus, kuid kliiniliselt avaldub see haigus ainult teatud keskkonnatingimustel. Nende haiguste hulka kuuluvad: suhkurtõbi, psoriaas, maohaavandid, hüpertensioon, podagra ja mõned teised.

Osa pärilikke haigusi avaldub alles vanemas eas (näiteks Alzheimeri tõbi, ateroskleroos, podagra).

Kui teie pere sugulastel oli mitmesuguseid raskeid pärilikke haigusi, tuleb enne lapse eostamist läbida spetsiaalsed arstlikud geneetilised uuringud.

Lähisuguluses abieludes suureneb oht haigestuda mõnele pärilikule haigusele ja lapse erinevatele deformatsioonidele kordades.

Pole vaja karta: arvatavad kaasasündinud pärilikud haigused on väga haruldased (kõige sagedamini 1 laps mitme tuhande sünni kohta). Iga tulevane ema Raseduse esimestest päevadest kuni sünnini muretseb ta selle pärast, kuidas tema laps sünnib, kas ta on terve.

Kõikide nende väärarengute kirjeldus ei ole antud teie hirmutamiseks, vaid selleks, et mõistaksite, et teie lapse tervis sõltub peaaegu täielikult teist.

Kui sööd õigesti ja tulevane beebi saab kõik oma eluks ja arenguks vajalikud ained (valgud, rasvad, süsivesikud, vitamiinid, eriti foolhape ja mineraalsoolad) - haige lapse saamise tõenäosus on kaduvväike.

Rakkude õigeks jagunemiseks, sealhulgas embrüo staadiumis, on vajalik kõigi siseorganite moodustumine ja kasv, loote ainevahetus, selle vereloome, foolhape; lisaks hoiab see ära enneaegseid sünnitusi ja raseduse katkemisi. Samuti, kui sõidate õige pilt elu, ära suitseta, ära tarvita narkootikume ja alkoholi, sinu geneetikal ei ole tõsiseid pärilikke haigusi, siis risk ebaterve lapse sünniks praktiliselt puudub ja tulevase beebi suhtes võid rahulik olla.

Kui teie sugulastel on mõni pärilik haigus, peate laskma arstil läbivaatuse ja alustama õigeaegne ravi selle haiguse ennetamiseks või eriti rasketel juhtudel raseduse õigeaegseks katkestamiseks. Üle 40-aastastel naistel on vaja hoiduda rasedusest.

peal praegune etapp meditsiini arengut, avastatakse enamik neist arenguanomaaliatest raseduse varases staadiumis.

Ema ja sündimata lapse tervise hoidmiseks on kõige olulisem registreeruda võimalikult varakult sünnituseelsesse kliinikusse, külastada seda regulaarselt ja järgida kõiki arsti ettekirjutusi.