Papp a on normaalsest 2 korda kõrgem. Norm ja tulemuste tõlgendamine

Arvamused sünnieelsete sõeluuringute infosisu kohta erinevad. Mõned usuvad, et see on veel üks põhjus muretsemiseks. Teised on veendunud, et analüüs võib olla esimene signaal tõelisest ohust. Siiski on siiski parem mängida ohutult, eriti neis küsimustes, mis on seotud sündimata lapse tervisega. Eelkõige aitab pilti selgitada Papp-A analüüs raseduse ajal (Papp-A venekeelne versioon), mida tehakse raseduse ajal.

Papp-A (Papp-A) analüüs raseduse ajal - mis on selle mõte?

Iseloomulikuks markeriks riskile saada lapseks, kellel on geenitasemel probleeme, on Papp-A tase raseduse ajal või täpsemalt selle vastavus normile. Kui selle lühendi sõna otseses mõttes dešifreerida ja inglise keelest tõlkida, siis selgub, et Papp-A pole midagi muud kui rasedusega seotud A-plasma valk, mille kontsentratsioon suureneb proportsionaalselt perioodiga.

Arstid soovitavad uurida 8-14 rasedusnädalal. Kuid kuna Papp-A määratakse koos hCG-ga, on optimaalne sünnitusaeg Papp-A analüüs raseduse ajal peetakse intervalli 11-13 nädalat. peal see etapp saadud tulemused on võimalikult informatiivsed.

Kuna Papp-A võib viidata loote kromosoomianomaaliatele, on naistele tungivalt soovitatav teha topelttest:

• üle 35-aastased;
• juba sarnaste probleemidega lapsed;
• geneetiliste häiretega sugulaste olemasolu;
• kes olid vahetult enne rasedust haigestunud punetiste, hepatiidi või herpesega;
• tüsistunud või katkenud rasedusega varases staadiumis, minevikus.

Kui Papp-A ei vasta raseduse ajal normile, määrab arst lisauuringu, et veenduda, kas lapsega on kõik korras.

Papp-A mõõtühik on m U / ml ja normi piirid sõltuvad gestatsiooni vanusest, seega:

• 0,17-1,54 vastuvõetavate väärtuste vahemikku 8-9 nädala jooksul;
• 0,32-2,2 – 9-10;
• 0,46-3,73 – 10-11;
• 0,79-4,76 – 11-12;
• 1,03-6,01 – 12-13.

Papp-A (Papp-A) vähenemine ja tõus raseduse ajal

Kui raseduse ajal tehtud Papp-A (Papp-A) analüüsis on selle valgu sisaldus ema kehas madal, võib see viidata mõne kromosoomianomaalia tõenäosusele. Samuti võib alahinnatud väärtus viidata raseduse katkemise või raseduse katkemise ohule.

Kui Papp-A on raseduse ajal kõrgenenud, siis tõenäoliselt oli rasedusaja määramisel viga. Seetõttu soovitavad eksperdid enne sõeluuringu tegemist teha kindlaks määramiseks ultraheliuuringu täpne kuupäev rasedusaeg. Samal ajal ei välista suurenenud väärtus patoloogiliste häirete esinemise võimalust.

Esimene sünnieelne sõeluuring on terviklik uuring, mille põhjal ennustatakse edasist rasedust, selgitatakse välja varajased patoloogiad ja loote väärarengud. Uuring sisaldab PAPP-A valgu vereanalüüsi. peal varajases staadiumis rasedusaeg, peetakse seda üheks oluliseks näitajaks sündimata lapse tervise diagnoosimisel. PAPP-A rasedustest esimesel trimestril näitab riske, kuid ei pane diagnoosi.

Mis on RRR-A?

PAPPA-A (rasedusega seotud plasmavalk A / rasedusega seotud plasmavalk A) on makroglobuliin ehk plasmavalk, mida raseduse ajal toodavad suurtes kogustes platsenta fibroblastid. Määratakse ema vereringes. Selle kontsentratsioon suureneb kogu lapse kandmise perioodi jooksul. See valk tagab platsenta täieliku kasvu ja arengu.

PAPPA-A isoleeritud uuring Downi sündroomi määramiseks on võimalik 8–9 nädala jooksul. Kuid täpsuse parandamiseks kasutatakse seda koos ultraheliuuringuga (nuha paksus) ja hCG vaba beeta-subühiku (inimese kooriongonadotropiini vaba ühik) uurimisega. Ideaalis viiakse see läbi 12 rasedusnädalal (lubatud intervall: 11–14 nädalat). Kombinatsiooni tundlikkus ja spetsiifilisus ulatub 95% -ni. Alates teise trimestri keskpaigast ei ole Downi sündroomi definitsiooni diagnostiline väärtus asjakohane ega informatiivne.

Ainult täiskompleks annab usaldusväärse pildi raseduse kulgemisest. Veri biokeemiliseks sõeluuringuks loovutatakse hiljemalt kolm päeva pärast ultraheliuuringut. Need meetodid on sõeluuring ja 100% kindlusega diagnoosi panna on võimatu.

Kui avastatakse kõrvalekaldeid normist, määratakse täpsemad instrumentaalsed uuringud, näiteks koorioni villi biopsia (embrüokoe proov võetakse nõelaga punktsiooniga kõhu seina), amniotsentees (amnionimembraani punktsioon ja saamine lootevesi), kardiotsentees (vereproovide võtmine sündimata lapselt nabanöörist).

Näidustused kohtumiseks

Vereanalüüsi tegemiseks peate võtma ühendust sünnituseelse kliiniku günekoloogiga. Järgmiste näidustuste põhjal on ette nähtud PAPP-A test:

• rasedate naiste sõeluuringu läbiviimine 11-13 nädala jooksul;
• keerulised rasedused ajaloos (raseduse katkemised ja vahelejäänud rasedused);
• vanus üle 35 aasta;
• kaks või enam spontaanset aborti;
• raseduse ajal liitunud bakteriaalsed ja viirusnakkused (hepatiit, herpes, CMV, punetised);
• kromosomaalsete kõrvalekallete esinemine lapsel;
• pärilikkus (lähisugulaste kromosoomianomaaliad);
• ühe abikaasa kokkupuude kiirgusega ja muud tüüpi kiirgusega enne rasestumist.

Ettevalmistus verevõtuks

Nõuetekohane ettevalmistus analüüsi edastamiseks vähendab eksliku tulemuse tõenäosust. Lõppude lõpuks mõjutavad näitajate taset paljud tegurid: keha asend, toidu tarbimine, alkohol, narkootikumid ja palju muud.

Kõige õigemate tulemuste saamiseks peate järgima teatud reegleid:

• verd loovutatakse tühja kõhuga (pärast protseduuri peate hommikusöögiks toidu kaasa võtma, vesi ei ole keelatud, kui patsiendil on toksikoos);
• vereproovide võtmise aeg - 7.00-9.00;
• sobiv asend – lamamine;
• oluline puudumine kehaline aktiivsus(peate puhkama 30 minutit enne kontorit);
• kolm päeva enne uuringut tuleks dieedist välja jätta vürtsikad, suitsutatud, praetud toidud, mereannid, pähklid, šokolaad;
• peate oma arstiga nõu pidama ravimid mis võib viia eksitavate tulemusteni.

Vere tase

Raseda naise vereplasma sisalduse normid PAPP-A, RÜ / l:

• alates 8. nädalast - 0,18–1,57;
• alates 9. nädalast - 0,33–2,43;
• alates 10. nädalast - 0,47–3,74;
• alates 11. nädalast - 0,80–4,77;
• alates 12. nädalast - 1.04–6.02;
• alates 13. nädalast - 1.48–8.55.

Need arvud võivad erinevates laborites varieeruda sõltuvalt seadmete spetsiifilisusest ja tundlikkusest ning määramismeetodist. Peaksite pöörama tähelepanu katsevormi võrdlusväärtustele.

Raseduse ajal tõuseb PAPP-A tase peaaegu tuhat korda. Pärast sünnitust väheneb makroglobuliin järsult 3-4 päeva jooksul, seejärel väheneb poole võrra iga järgneva 3 päeva järel.

Rasedust juhtiv arst tõlgib näitajad MoM koefitsiendiks (mediaani kordseteks) - see on selle naise kõrvalekalde protsent keskmisest statistilisest normist. Arvutamiseks jagatakse PAPP-A parameeter rasedusnädalale vastava keskmise väärtusega.

Olenemata laborist varieerub IOM-i koefitsient 0,5-2,5, mitmikraseduse korral ulatub see 3,5-ni.

Tulemuste dešifreerimine

Kui PAPP-A diagnostiline väärtus on normist kõrgem, on võimalikud põhjused järgmised:

• mitmikrasedus;
• rasedusaja vale määramine;
• suur platsenta mass;
• suured puuviljad;
• preeklampsia.

Näitajad alla normi võib rääkida järgmistest patoloogiatest ja seisunditest:

Vajalik on küsida nõu edasiseks jälgimiseks ja järgmistel juhtudel:

• sõeluuringu tulemuste põhjal on risk madal, kuid MoM on alla 0,6 või üle 2,0;
• mõlemad näitajad (MoM ja PAPP-A) on alla 0,5

See ei tähenda raseduse tüsistusi, vaid suurendab nende esinemise riski.

Platsenta normaalse asukohaga varajane sünnitus ja loote alatoitlust täheldatakse siis, kui PAPP-A tase seerumis on 8–13 nädala jooksul madal.

Statistiliselt on tõestatud, et PAPP-A kontsentratsioon väheneb 8–21 rasedusnädalal verejooksuga naistel. Peaaegu kõigil madala platsentatsiooniga patsientidel on kogu raseduse vältel vereanalüüs väike tõus. Kui anamneesis on selliseid haigusi nagu suhkurtõbi, arteriaalne hüpertensioon, võib parameetri kontsentratsioon kogu raseduse ajal olla madalam. Raske vormi korral määratakse kontsentratsiooni suurenemine 34 nädala jooksul hiline preeklampsia, preeklampsia eelkäija, on verejooksu ennustaja sünnitusjärgne periood. Samuti oli ligikaudu 11% naistest, kelle rasedus lõppes raseduse katkemisega, suurenenud PAPP-A vereseerumis.

Mitmikraseduse korral, mis sisaldub paljudes keerulistes, võib üks embrüo normaalselt areneda ja teisel on patoloogia tunnused, mida saab määrata juba 12. nädalal. PAPP-A testi tulemus on igal juhul kehtestatud intervallidega võrreldes ülehinnatud ja see on normaalne, kuna platsenta kaal suureneb ja vastavalt suureneb rasedusega seotud valgu tootmine. Sel juhul on MOM-koefitsiendil, mis jõuab 3,5-ni, diagnostiline väärtus.

PAPP-A tulemuste omadused:

• analüüs ei määra kõrvalekallet neuraaltoru arengus;
• võimalik 5% valepositiivne tulemus;
• ainult 2–4%-l on kromosoomianomaalia;
• mitte kõigi loote anomaaliate korral muutub PAPP-A.

Mõni aeg tagasi ei teadnud rasedad isegi sellisest protseduurist nagu sünnieelne või perinataalne . Nüüd läbivad kõik lapseootel emad sellise uuringu.

Mis on raseduse sõeluuring, miks seda tehakse ja miks on tulemused nii olulised? Vastused neile ja teistele paljudele rasedatele muret tekitavatele küsimustele perinataalne sõeluuring oleme püüdnud selles materjalis anda.

Et välistada esitatud teabe edasised arusaamatused, tasub enne ülaltoodud teemade käsitlemist defineerida mõned meditsiinilised terminid.

Sünnituseelne sõeluuring - see on eriline sort tegelikult selline standardprotseduur, kuidas sõelumine. Antud terviklik läbivaatus koosneb ultraheli diagnostika ja laboriuuringud, antud konkreetsel juhul ema seerumi biokeemia. Identifitseerimine sisse lülitatud varajases staadiumis mõned geneetilised kõrvalekalded - see on sellise raseduse ajal analüüsi kui sõeluuringu peamine ülesanne.

sünnieelne või perinataalne tähendab sünnieelset ja termini all sõelumine meditsiinis tähendab see rida uuringuid suure elanikkonnakihiga, mis viiakse läbi teatud haigustele kalduva nn "riskirühma" moodustamiseks.

Võib olla universaalne või valikuline sõelumine .

See tähendab et sõeluuringud Seda tehakse mitte ainult rasedatele naistele, vaid ka teistele inimeste kategooriatele, näiteks samaealistele lastele, et tuvastada konkreetsele eluperioodile iseloomulikke haigusi.

Abiga geneetiline sõeluuring arstid saavad õppida mitte ainult lapse arengu probleemidest, vaid ka reageerida õigeaegselt tüsistustele, mille käigus naine ei pruugi isegi kahtlustada.

Sageli hakkavad rasedad emad, kuuldes, et nad peavad selle protseduuri mitu korda läbima, paanikasse ja muretsema. Samas pole midagi karta, tuleb lihtsalt günekoloogilt eelnevalt küsida, milleks seda vaja on sõelumine rasedatele, millal ja mis kõige tähtsam, kuidas seda protseduuri tehakse.

Niisiis, alustame sellest, mis on standardne sõelumine läbi kolm korda kogu raseduse ajal, s.o. igas trimestril . Tuletage seda meelde trimestril on kolmekuuline periood.

Mis see on 1. trimestri sõeluuring ? Esmalt vastame levinud küsimusele, mitu nädalat see on. raseduse esimene trimester . Günekoloogias on raseduse perioodi usaldusväärseks määramiseks ainult kaks võimalust - kalender- ja sünnitusabi.

Esimene põhineb viljastumise päeval ja teine ​​sõltub sellest menstruaaltsükli , eelnev väetamine . Sellepärast I trimester - see on periood, mis kalendrimeetodi kohaselt algab esimese nädalaga alates viljastumisest ja lõpeb neljateistkümnenda nädalaga.

Teise meetodi kohaselt I trimester - See on 12 sünnitusnädalat. Veelgi enam, sel juhul arvestatakse perioodi viimase menstruatsiooni algusest. Hiljuti sõelumine ei ole ette nähtud rasedatele naistele.

Kuid nüüd on paljud lapseootel emad ise huvitatud sellise uuringu läbimisest.

Lisaks soovitab tervishoiuministeerium tungivalt määrata uuringud eranditult kõigile lapseootel emadele.

Tõsi, seda tehakse vabatahtlikult, sest. mitte keegi ei saa sundida naist mingisugust analüüsi tegema.

Väärib märkimist, et on naiste kategooriaid, kes on ühel või teisel põhjusel lihtsalt kohustatud läbima sõelumine, näiteks:

• rasedad naised alates kolmkümmend viis aastat ja vanemad;
• rasedad emad, kellel on anamneesis oht spontaanne ;
• naised, kes kannatasid esimesel trimestril nakkushaigused ;
• rasedad naised sunnitud tervislikel põhjustel võtma varajases staadiumis keelatud oma positsiooni ravimid;
• naised, kellel on olnud mitu eelnevat rasedust geneetilised kõrvalekalded või anomaaliad loote arengus ;
• naised, kes on juba mõne lapse sünnitanud kõrvalekalded või väärarengud arengus ;
• naised, kellel on diagnoositud külmunud või regressiivne rasedus (loote arengu seiskumine);
• põevad narkootiline või naised;
• rasedad naised, kelle perekonnas või sündimata lapse isa peres on juhtumeid pärilikud geneetilised kõrvalekalded .

Mis ajal teha sünnieelne sõeluuring 1. trimester ? Esimesel rasedusaegsel sõeluuringul määratakse periood vahemikus 11 nädalat kuni 13 sünnitusnädalat ja 6 päeva. Näidatud perioodist varem pole mõtet teostada see uuring, kuna selle tulemused on väheinformatiivsed ja täiesti kasutud.

Esimese ultraheli 12. rasedusnädalal teeb naine põhjusega. Kuna see on lõpp embrüonaalne ja algab loote või loote inimkonna arengu periood.

See tähendab, et embrüo muutub looteks, s.t. on ilmsed muutused, mis räägivad täisväärtusliku elamise kujunemisest Inimkeha. Nagu me varem ütlesime, sõeluuringud on tegevuste kogum, mis ultraheli diagnostika ja naise vere biokeemia.

Oluline on mõista, et sõelumine ultraheli 1. trimestril raseduse ajal mängib sama oluline roll samuti laboratoorsed vereanalüüsid. Selleks, et geneetikud saaksid uuringu tulemuste põhjal õigeid järeldusi teha, peavad nad ju uurima nii ultraheli tulemusi kui ka patsiendi vere biokeemiat.

Rääkisime, mitu nädalat tehakse esimene sõeluuring, nüüd jätkame põhjaliku uuringu tulemuste dešifreerimisega. On tõesti oluline kaaluda üksikasjalikumalt arstide kehtestatud norme raseduse esimese sõeluuringu tulemuste jaoks. Loomulikult saab analüüsi tulemustele kvalifitseeritud hinnangu anda ainult selle valdkonna spetsialist, kellel on vajalikud teadmised ja mis kõige tähtsam – kogemused.

Usume, et igal rasedal on soovitatav vähemalt teada Üldine informatsioon põhinäitajate kohta sünnieelne sõeluuring ja nende standardväärtused. On ju tavaline, et enamik lapseootel emasid suhtuvad liialt kahtlustavalt kõigesse, mis on seotud nende sündimata lapse tervisega. Seetõttu on neil palju mugavam, kui nad teavad ette, mida uuringust oodata.

1. trimestri sõeluuringu dešifreerimine ultraheliga, normid ja võimalikud kõrvalekalded

Kõik naised teavad, et raseduse ajal peavad nad läbi elama rohkem kui üks kord ultraheli protseduur(edaspidi ultraheli), mis aitab arstil jälgida sündimata lapse emakasisest arengut. To sõelumine ultraheli andis usaldusväärseid tulemusi, peate selle protseduuri jaoks eelnevalt valmistuma.

Oleme kindlad, et valdav enamus rasedaid teab, kuidas seda protseduuri teha. Siiski ei ole üleliigne korrata, et uuringuid on kahte tüüpi - transvaginaalne ja transabdominaalne . Esimesel juhul sisestatakse seadme andur otse tuppe ja teisel juhul on see kontaktis kõhu eesseina pinnaga.

Transvaginaalset tüüpi ultraheli jaoks ei ole spetsiaalseid ettevalmistusreegleid.

Kui lähed transabdominaalsele uuringule, siis enne protseduuri (u 4 tundi enne ultraheli) ei tohi “tasahaaval” tualetti minna ning soovitatav on juua kuni 600 ml puhast vett. pool tundi.

Asi on selles, et läbivaatus tuleb tingimata läbi viia vedelikuga täidetud põis .

Selleks, et arst saaks usaldusväärne tulemusultraheliuuring, peavad olema täidetud järgmised tingimused:

• läbivaatuse periood on 11 kuni 13 sünnitusnädalat;
• loote asend peaks võimaldama spetsialistil vajalikke manipulatsioone teha, vastasel juhul peab emme last "mõjutama", et ta ümber läheks;
• coccygeal-parietal suurus (edaspidi KTR) ei tohiks olla väiksem kui 45 mm.

Mis on KTP raseduse ajal ultraheliga

Ultraheli läbiviimisel uurib spetsialist tõrgeteta loote erinevaid parameetreid või suurusi. See teave võimaldab teil kindlaks teha, kui hästi laps on moodustunud ja kas see areneb õigesti. Nende näitajate normid sõltuvad rasedusajast.

Kui ultraheli tulemusel saadud ühe või teise parameetri väärtus erineb normist üles või alla, peetakse seda signaaliks mõne patoloogia esinemise kohta. Coccyx-parietaalne suurus - See on loote õige emakasisese arengu üks olulisemaid algnäitajaid.

KTP väärtust võrreldakse loote kaalu ja rasedusajaga. See indikaator määratakse kindlaks, mõõtes kaugust lapse krooni luust tema sabaluuni. Kõrval üldreegel, mida kõrgem on KTR, seda pikem on rasedusaeg.

Kui see näitaja veidi ületab või, vastupidi, veidi alla normi, pole paanikaks põhjust. See räägib ainult selle konkreetse lapse arengu iseärasustest.

Kui CTE väärtus erineb normidest ülespoole, siis see viitab suuremõõtmelise loote arengule, s.t. eeldatavasti ületab lapse kaal sündides keskmise normi 3-3,5 kg. Juhtudel, kui CTE on standardväärtustest oluliselt väiksem, võib see olla märk sellest, et:

• Rasedus ei arene nii nagu peaks, sellistel juhtudel peaks arst hoolikalt kontrollima loote südamelööke. Kui ta suri emakas, vajab naine kiiret abi tervishoid (emakaõõne kuretaaž ) võimaliku terviseriski vältimiseks ( viljatuse areng ) ja elu ( infektsioon, verejooks );
• raseda naise keha toodab reeglina ebapiisavat kogust, mis võib põhjustada spontaanset raseduse katkemist. Sellistel juhtudel määrab arst patsiendile täiendava läbivaatuse ja määrab hormoone sisaldavad ravimid ( , Dufston );
• ema on haige nakkushaigused , sealhulgas sugu;
• lootel on geneetilised kõrvalekalded. Sellistes olukordades määravad arstid täiendavad uuringud, mis on osa esimesest sõeluuringust.

Samuti tasub rõhutada, et sageli on juhtumeid, kus madal CTE viitab valesti määratud rasedusajale. See viitab normi variandile. Kõik, mida naine sellises olukorras vajab, on mõne aja pärast (tavaliselt 7-10 päeva pärast) läbida teine ​​ultraheliuuring.

Loote BDP (biparietaalne suurus)

Mis on BDP raseduse ajal ultrahelis? Loote ultraheliuuringu läbiviimisel esimesel trimestril on arstid huvitatud sündimata lapse kõigist võimalikest omadustest. Kuna nende uuring annab spetsialistidele maksimaalset teavet selle kohta, kuidas toimub väikese mehe emakasisene areng ja kas tema tervisega on kõik korras.

Mis see on loote BD ? Kõigepealt dešifreerime meditsiinilise lühendi. BDP - see on loote pea biparietaalne suurus , st. seinte vaheline kaugus kolju parietaalsed luud , lihtsal viisil, pea suurus. Seda indikaatorit peetakse üheks peamiseks määramisel normaalne areng laps.

Oluline on märkida, et BDP ei näita mitte ainult seda, kui hästi ja õigesti laps areneb, vaid aitab ka arstidel valmistuda eelseisvaks sünnituseks. Kuna kui sündimata lapse pea suurus erineb normist ülespoole, siis ta lihtsalt ei saa läbi sünnikanal ema. Sellistel juhtudel on ette nähtud plaaniline keisrilõige.

Kui BDP erineb kehtestatud normidest, võib see viidata:

• eluga kokkusobimatute patoloogiate esinemise kohta lootel, nt aju herniatsioon või kasvaja ;
• umbes sündimata lapse piisavalt suur suurus, kui muud loote põhiparameetrid on mitu nädalat ees kehtestatud arengustandarditest;
• spasmilise arengu kohta, mis mõne aja pärast normaliseerub, eeldusel, et loote muud põhiparameetrid sobivad normiga;
• loote arengu kohta aju mis tulenevad ema nakkushaiguste esinemisest.

Selle indikaatori kõrvalekalle allapoole näitab, et beebi aju areneb valesti.

Kaelarihma paksus (TVP)

Loote TVP - mis see on? Krae ruum loode või suurus kaelavolt - see on koht (täpsemalt piklik moodustis), mis asub kaela ja pealmise vahel naha membraan imiku keha, milles on kogunenud vedelikku. Selle väärtuse uuring viiakse läbi raseduse esimese trimestri sõeluuringu ajal, kuna just sel ajal on võimalik TVP-d esimest korda mõõta ja seejärel analüüsida.

Alates 14. rasedusnädalast antud haridus väheneb järk-järgult ja 16. nädalaks kaob see praktiliselt nähtavusest. TVP jaoks on kehtestatud ka teatud normid, mis sõltuvad otseselt gestatsiooni vanusest.

Näiteks norm krae ruumi paksus 12 nädala jooksul ei tohiks see ületada vahemikku 0,8–2,2 mm. Krae ruumi paksus 13. nädalal peaks olema vahemikus 0,7–2,5 mm.

Oluline on märkida, et selle näitaja jaoks määravad eksperdid keskmised miinimumväärtused, mille kõrvalekalle näitab krae ruumi hõrenemist, mida, nagu ka TVP laienemist, peetakse anomaaliaks.

Kui see indikaator ei vasta ülaltoodud tabelis näidatud TVP normidele 12. nädalal ja teistel raseduse etappidel, näitab see tulemus tõenäoliselt järgmiste kromosomaalsete kõrvalekallete olemasolu:

• trisoomia 13 , haigus, mida tuntakse kui patau sündroom, mida iseloomustab täiendava 13. kromosoomi olemasolu inimese rakkudes;
• 21. kromosoomi trisoomia, kõigile tuntud kui Downi sündroom , inimese geneetiline haigus, mille puhul karüotüüp (st kromosoomide täielik komplekt) on esindatud 46 asemel 47. kromosoomiga;
• monosoomia X-kromosoomis , genoomne haigus, mis sai nime selle avastanud teadlaste järgi Shereshevsky-Turneri sündroom, seda iseloomustavad sellised kõrvalekalded füüsiline areng kui lühikest kasvu, samuti seksuaalset infantilismi (ebaküpsus);
• trisoomia 18 - see on kromosomaalne haigus. Sest Edwardsi sündroom (teine ​​nimi seda haigust) iseloomustab suur hulk väärarenguid, mis ei sobi kokku eluga.

Trisoomia on valik aneuploidsus , st. muudatusi karüotüüp , milles inimese rakul on täiendav kolmandik kromosoom normaalse asemel diploidne seatud.

Monosoomia on valik aneuploidsus (kromosoomianomaalia) mille puhul kromosoomikomplektis pole kromosoome.

Mille jaoks on standardid trisoomia 13, 18, 21 kindlaks tehtud raseduse ajal? See juhtub, et rakkude jagunemise protsessis tekib rike. Seda nähtust nimetatakse teaduslikult aneuploidsus. Trisoomia - see on üks aneuploidsuse vorme, mille puhul rakus on kromosoomipaari asemel kolmas kolmas kromosoom.

Teisisõnu pärib laps oma vanematelt täiendava 13, 18 või 21 kromosoomi, millega omakorda kaasnevad geneetilised kõrvalekalded, mis takistavad normaalset füüsilist ja. vaimne areng. Downi sündroom statistika kohaselt on see 21. kromosoomi olemasolust tingitud kõige levinum haigus.

Lapsed, kes on sündinud Edwardsi sündroom, sama mis puhul patau sündroom , ei ela tavaliselt kuni aasta, erinevalt neist, kellel pole õnne sündida Downi sündroom . Sellised inimesed suudavad elada vanas eas. Sellist elu võib aga pigem nimetada olemasoluks, eriti postsovetliku ruumi maades, kus neid inimesi peetakse heidikuteks ning neid püütakse vältida ja mitte märgata.

Selliste kõrvalekallete välistamiseks peavad rasedad, eriti riskirühma kuuluvad naised, läbima kohustusliku sõeluuringu. Teadlased väidavad, et geneetiliste kõrvalekallete areng sõltub otseselt lapseootel ema vanusest. Kuidas noorem naine, seda väiksem on tõenäosus, et tema lapsel esineb kõrvalekaldeid.

Trisoomia tuvastamiseks raseduse esimesel trimestril on käimas uuring loote kraeruum ultraheli abil. Tulevikus teevad rasedad naised perioodiliselt vereanalüüsi, milles geneetikute jaoks on kõige olulisemad näitajad tase alfa-fetoproteiin (AFP), inhibiin-A, inimese kooriongonadotropiin (hCG) ja östriool .

Nagu varem mainitud, sõltub lapse geneetilise kõrvalekalde tekkimise oht eelkõige ema vanusest. Siiski on juhtumeid, kui noortel naistel on trisoomia fikseeritud. Seetõttu uurivad arstid sõeluuringu ajal kõiki võimalikud märgid anomaaliaid. Arvatakse, et kogenud ultrahelispetsialist suudab esimese sõeluuringu käigus probleeme tuvastada.

Downi sündroomi tunnused, samuti Edwards ja Patau

Trisoomiat 13 iseloomustab taseme järsk langus PAPP-A (PAPP seotud rasedusega valk (valk) A-plasma ). Samuti on selle geneetilise kõrvalekalde marker. Samad parameetrid mängivad olulist rolli määramisel, kas lootel on Edwardsi sündroom .

Kui trisoomia 18 ohtu pole, siis normaalväärtused PAPP-A ja b-hCG (hCG vaba beeta-subühik) registreeritakse biokeemilises vereanalüüsis. Kui need väärtused erinevad iga konkreetse rasedusperioodi jaoks kehtestatud standarditest, on lapsel tõenäoliselt geneetilised väärarengud.

Oluline on märkida, et juhul, kui spetsialist fikseerib esimesel sõeluuringul riskile viitavad märgid trisoomia , suunatakse naine täiendavatele uuringutele ja geneetikute konsultatsioonile. Lõpliku diagnoosi tegemiseks peab tulevane ema läbima järgmised protseduurid:

• koorioni biopsia , st. koorioni koe proovi võtmine anomaaliate diagnoosimiseks;
• amniotsentees- see on amnionimembraani punktsioon proovi saamiseks lootevesi nende edasiseks uurimiseks laboris;
• platsentotsentees (platsenta biopsia) , antud invasiivne diagnostiline meetod spetsialistid võtavad proovi platsenta kude kasutades spetsiaalset torkenõela, mis läbistab kõhu eesmine sein ;
• kordotsentees , raseduse ajal geneetiliste kõrvalekallete diagnoosimise meetod, mille puhul nabaväädi veri lootele.

Kahjuks, kui rase naine on läbinud mõne ülaltoodud uuringutest ja on bioskriin ja ultraheli loote geneetiliste kõrvalekallete esinemise diagnoos on kinnitatud, pakuvad arstid raseduse katkestamist. Lisaks, erinevalt tavalistest sõeluuringutest, andmed invasiivsed meetodid uuringud võib esile kutsuda mitmeid tõsiseid tüsistusi kuni spontaanse raseduse katkemiseni, nii et arstid kasutavad neid üsna harvadel juhtudel.

nina luu - See on inimese näo veidi piklik, nelinurkne, kumer eesmine paarisluu. Esimesel ultraheliuuringul määrab spetsialist lapse ninaluu pikkuse. Arvatakse, et geneetiliste kõrvalekallete esinemisel areneb see luu valesti, s.t. selle luustumine toimub hiljem.

Seega, kui esimesel sõeluuringul ninaluu puudub või on see liiga väike, viitab see erinevate kõrvalekallete võimalikule esinemisele. Oluline on rõhutada, et nina luu pikkust mõõdetakse 13. nädalal või 12. nädalal. 11. nädala sõeluuringul kontrollib spetsialist ainult selle olemasolu.

Tasub rõhutada, et kui ninaluu suurus ei vasta kehtestatud normidele, kuid kui muud põhinäitajad on järjepidevad, pole tõesti põhjust muretsemiseks. Selline olukord võib olla tingitud selle konkreetse lapse arengu individuaalsetest omadustest.

Südame löögisagedus (HR)

Seade nagu südamerütm mängib olulist rolli mitte ainult varases staadiumis, vaid kogu raseduse ajal. Pidevalt mõõta ja jälgida loote südame löögisagedus see on vajalik ainult selleks, et õigeaegselt märgata kõrvalekaldeid ja vajadusel päästa beebi elu.

Huvitaval kombel, kuigi müokard (südamelihas) hakkab langema juba kolmandal nädalal pärast viljastumist, südamelööke on kuulda alles kuuendast sünnitusnädalast. Arvatakse, et loote arengu algfaasis peaks selle südamelöökide rütm vastama ema pulsile (keskmiselt on see 83 lööki minutis).

Küll aga juba esimesel kuul emakasisene elu lapse südamelöökide arv suureneb järk-järgult (iga päev umbes 3 lööki minutis) ja üheksandaks rasedusnädalaks jõuab see 175 löögini minutis. Ultraheli abil määrake loote südame löögisagedus.

Esimesel ultraheliuuringul pööravad spetsialistid tähelepanu mitte ainult südame löögisagedusele, vaid ka sellele, kuidas beebi süda areneb. Selleks kasutage nn neljakambriline lõige , st. südame väärarengute instrumentaalse diagnoosimise meetod.

Oluline on rõhutada, et sellise indikaatori, nagu pulsisagedus, kõrvalekalle standarditest näitab olemasolu väärarengud südame arengus . Seetõttu uurivad arstid hoolikalt lõikel olevat struktuuri kodade ja loote südame vatsakesed . Kui avastatakse kõrvalekaldeid, suunavad spetsialistid raseda täiendavatele uuringutele, näiteks ehhokardiograafia (EKG) koos dopplerograafiaga.

Alates kahekümnendast nädalast kuulab sünnituseelse kliiniku günekoloog spetsiaalse sondi jõul beebi südant igal planeeritud visiidil raseda juurde. Selline protseduur nagu südame auskultatsioon ei rakendatud varasematel kuupäevadel selle ebaefektiivsuse tõttu, tk. Arst lihtsalt ei kuule südamelööke.

Beebi arenedes on aga tema süda iga korraga üha selgemalt kuuldav. Auskultatsioon aitab günekoloogil määrata loote asendit emakas. Näiteks kui süda on paremini kuuldav ema naba tasemel, siis on laps põiki asendis, kui naba jääb vasakule või madalamale, siis on loode sees. tsefaalne esitlus , ja kui nabast kõrgemal, siis sisse vaagna .

Alates 32. rasedusnädalast kasutada südamelöökide kontrolli all hoidmiseks kardiotokograafia (lühendatult KTR ). Ülaltoodud tüüpi uuringute läbiviimisel saab spetsialist lootel registreerida:

• bradükardia , st. ebanormaalselt madal südamerütm mis on tavaliselt ajutine. See kõrvalekalle võib olla ema sümptom autoimmuunhaigused, aneemia, , samuti nabanööri klammerdamine, kui tulevane laps ei saa piisavalt hapnikku. Bradükardia põhjus võib olla sünnidefektid südamed selle diagnoosi välistamiseks või kinnitamiseks saadetakse naine tingimata täiendavatele uuringutele;
• , st. kõrge pulss. Spetsialistid registreerivad sellist kõrvalekallet harva. Kui aga pulss on normidega ettenähtust tunduvalt kõrgem, siis see viitab emale või hüpoksia , areng emakasisesed infektsioonid, aneemia ja geneetilised kõrvalekalded loote juures. Lisaks võib see mõjutada südame löögisagedust meditsiinilised preparaadid naise poolt võetud.

Lisaks ülalkirjeldatud omadustele analüüsivad spetsialistid esimese ultraheliuuringu läbiviimisel andmeid ka:

• sümmeetria kohta ajupoolkerad loode;
• umbes tema pea ümbermõõdu suurus;
• umbes kaugus kuklaluust otsmikuluuni;
• umbes õlgade, puusade ja käsivarte luude pikkus;
• südame ehituse kohta;
• koorioni asukoha ja paksuse kohta (platsenta või "beebi koht");
• vee (amnionivedeliku) koguse kohta;
• neelu seisundi kohta emakakael emad;
• nabanööri veresoonte arvu kohta;
• puudumise või kohaloleku kohta emaka hüpertoonilisus .

Ultraheli tulemusena lisaks juba eespool käsitletud geneetilistele kõrvalekalletele ( monosoomia või Shereshevsky-Turneri sündroom, trisoomia kromosoomidel 13, 18 ja 21 , nimelt Downi, Patau ja Edwardsi sündroomid ) saab tuvastada järgmised patoloogiad arenduses:

• närvitoru , näiteks, seljaaju väärareng (meningomüelotseel ja meningotseel) või kraniotserebraalne song (entsefalotseele) ;
• Cornet de Lange'i sündroom , anomaalia, mille puhul on fikseeritud mitmed väärarengud, millega kaasnevad nii füüsilised kõrvalekalded kui ka vaimne alaareng;
• triploidsus , geneetiline väärareng, mille puhul tekib kromosoomikomplekti rike, reeglina ei jää loode sellise patoloogia juuresolekul ellu;
• omphalocele , embrüonaalne või nabasong, kõhu eesseina patoloogia, mille puhul mõned organid (maks, sooled ja teised) arenevad väljapoole hernialkotti kõhuõõnde;
• Smith-Opitzi sündroom , protsesse mõjutav geneetiline kõrvalekalle, mis viib hiljem paljude raskete patoloogiate tekkeni, näiteks või vaimne alaareng.

1. trimestri biokeemiline sõeluuring

Räägime üksikasjalikumalt rasedate naiste igakülgse sõeluuringu teisest etapist. Mis see on 1. trimestri biokeemiline sõeluuring, Ja millised on selle põhinäitajate standardid? Tegelikult, biokeemiline sõeluuring - pole muud kui biokeemiline analüüs lapseootel ema veri.

See uuring viiakse läbi alles pärast ultraheli. See on tingitud asjaolust, et tänu ultraheliuuringule määrab arst täpse rasedusaja, millest sõltuvad otseselt vere biokeemia põhinäitajate standardväärtused. Seega pidage meeles, et biokeemilisele sõeluuringule peate minema ainult ultraheliuuringu tulemustega.

Kuidas valmistuda esimeseks raseduse sõeluuringuks

Rääkisime, kuidas nad seda teevad, ja mis kõige tähtsam, kui nad teevad sõeluuringu ultraheli, peaksite nüüd pöörama tähelepanu biokeemilise analüüsi ettevalmistamisele. Nagu iga teise vereanalüüsi puhul, tuleb see uuring eelnevalt ette valmistada.

Kui soovite saada usaldusväärset biokeemilise sõeluuringu tulemust, peate täpselt järgima järgmisi soovitusi:

• veri biokeemiliseks sõeluuringuks võetakse rangelt tühja kõhuga, arstid ei soovita isegi juua tavalist vett, rääkimata toidust;
• paar päeva enne sõeluuringut peaksite muutma oma tavapärast toitumist ja hakkama järgima säästvat dieeti, mille puhul ei saa süüa liiga rasvaseid ja vürtsikaid toite (et mitte taset tõsta), samuti mereande, pähkleid, šokolaadi. , tsitrusviljad ja muud allergeensed toidud, isegi kui te pole seda varem teinud allergiline reaktsioon millegi eest.

Nende soovituste range järgimine annab biokeemilise sõeluuringu usaldusväärse tulemuse. Uskuge mind, parem on olla mõnda aega kannatlik ja loobuda oma lemmikmaitsetest, et te ei muretseks hiljem analüüsi tulemuste pärast. Lõppude lõpuks tõlgendavad arstid kõiki kõrvalekaldeid kehtestatud normidest kui patoloogiat beebi arengus.

Üsna sageli räägivad naised erinevates rasedusele ja sünnitusele pühendatud foorumites, kuidas sellise põnevusega oodatud esimese sõeluuringu tulemused halvaks osutusid ja nad olid sunnitud kõik protseduurid uuesti tegema. Õnneks said rasedad lõpuks häid uudiseid oma beebide tervise kohta, kuna korrigeeritud tulemused näitasid, et mingeid arenguhäireid ei esinenud.

Asi oli selles, et lapseootel emad ei olnud sõeluuringuks korralikult ette valmistatud, mis viis lõpuks ebatäpsete andmeteni.

Kujutage ette, kui palju närve kulutati ja kibedaid pisaraid valati, kui naised ootasid uusi testitulemusi.

Selline kolossaalne stress ei möödu ühegi inimese ja veelgi enam raseda tervise jaoks jäljetult.

1. trimestri biokeemiline sõeluuring, tulemuste tõlgendamine

Esimese biokeemilise skriininganalüüsi läbiviimisel on sellised näitajad nagu inimese kooriongonadotropiini vaba β-subühik (Edasi hCG ), sama hästi kui PAPP-A (rasedusega seotud plasmavalk A) . Vaatleme igaüks neist üksikasjalikult.

PAPP-A - mis see on?

Nagu eelnevalt mainitud, PAPP-A - See on raseda naise biokeemilise vereanalüüsi näitaja, mis aitab spetsialistidel varakult tuvastada loote arengu geneetiliste patoloogiate olemasolu. Selle koguse täisnimi kõlab nii rasedusega seotud plasmavalk A , mis sõnasõnalises tõlkes vene keelde tähendab - rasedusega seotud plasmavalk A .

Selle eest vastutab valk (valk) A, mida toodab raseduse ajal platsenta harmooniline areng tulevane laps. Seetõttu peetakse sellist indikaatorit nagu PAPP-A tase, mis on arvutatud 12. või 13. rasedusnädalal, geneetiliste kõrvalekallete määramisel iseloomulikuks markeriks.

PAPP-A taseme kontrollimiseks on kohustuslik läbida analüüs:

• üle 35-aastased rasedad naised;
• naised, kes on varem sünnitanud geneetiliste kõrvalekalletega lapsi;
• rasedad emad, kelle peres on sugulasi, kellel on arengus geneetilised kõrvalekalded;
• naised, kellel on olnud selliseid haigusi nagu , või vahetult enne rasedust;
• rasedad naised, kellel on varem olnud tüsistusi või spontaanseid raseduse katkemisi.

Sellise indikaatori normväärtused nagu PAPP-A oleneb rasedusajast. Näiteks PAPP-A määr 12. nädalal on 0,79–4,76 mU/ml ja 13. nädalal 1,03–6,01 mU/ml. Juhtudel, kui testi tulemusena erineb see näitaja normist, määrab arst täiendavaid uuringuid.

Kui analüüs näitas PAPP-A madalat taset, võib see viidata olemasolule kromosomaalsed kõrvalekalded näiteks lapse arengus Downi sündroom, samuti see annab märku spontaanse tekke ohust raseduse katkemine ja regressiivne rasedus . Kui see indikaator suureneb, on see tõenäoliselt tingitud asjaolust, et arst ei suutnud õiget rasedusaega arvutada.

Sellepärast võetakse vere biokeemia alles pärast ultraheliuuringut. Samas kõrge PAPP-A võib viidata ka loote arengus geneetiliste kõrvalekallete tekkimise tõenäosusele. Seetõttu saadab arst normist kõrvalekaldumise korral naise täiendavale uuringule.

Teadlased andsid selle nime sellele hormoonile mitte juhuslikult, sest just tänu temale saate rasedusest usaldusväärselt teada juba 6-8 päeva pärast viljastumist. munad. Tähelepanuväärne on, et hCG hakkab arenema koorion juba raseduse esimestel tundidel.

Lisaks kasvab selle tase kiiresti ja 11-12 rasedusnädalaks ületab see algväärtusi tuhandeid kordi. Siis kaotab järk-järgult oma positsiooni ja selle näitajad jäävad muutumatuks (alates teisest trimestrist) kuni sünnituseni. Kõik rasedustesti ribad sisaldavad hCG-d.

Kui tase inimese kooriongonadotropiin suurenenud, võib see viidata:

• loote olemasolu kohta Downi sündroom ;
• umbes mitmikrasedus ;
• ema arengu kohta;

Millal hCG tase sätestatud standarditest madalamal, öeldakse:

• võimaliku kohta Edwardsi sündroom lootel;
• riski kohta raseduse katkemine ;
• umbes platsenta puudulikkus .

Pärast seda, kui rase on läbinud ultraheli ja vere biokeemia, peab spetsialist spetsiaalse arvutiprogrammi PRISCA (Prisca) abil dešifreerima uuringu tulemused, samuti arvutama võimalikud riskid geneetiliste kõrvalekallete või muude patoloogiate tekkeks.

Sõelumise kokkuvõtte vorm sisaldab järgmist teavet:

• vanuseriski kohta arengu anomaaliad (olenevalt raseda vanusest muutuvad võimalikud kõrvalekalded);
• naise vereanalüüsi biokeemiliste parameetrite väärtuste kohta;
• võimalike haiguste riski kohta;
• MoM koefitsient .

Selleks, et võimalikult usaldusväärselt välja arvutada loote teatud kõrvalekallete tekkimise võimalikud riskid, arvutavad eksperdid välja nn. MoM (mediaani mitu) koefitsient. Selleks sisestatakse kõik saadud sõeluuringu andmed programmi, mis koostab graafiku, mis näitab konkreetse naise analüüsi iga näitaja hälbeid enamiku rasedate naiste jaoks kehtestatud keskmisest normist.

MoM loetakse normaalseks, kui see ei ületa väärtuste vahemikku 0,5 kuni 2,5. Teises etapis kohandatakse seda koefitsienti, võttes arvesse vanust, rassi, haiguste esinemist (näiteks diabeet ), halvad harjumused (nt suitsetamine), eelmiste raseduste arv, ÖKO ja muud olulised tegurid.

peal viimane etapp spetsialist teeb lõpliku järelduse. Pidage meeles, et sõeluuringu tulemusi saab õigesti tõlgendada ainult arst. Allolevas videos selgitab arst kõike võtmepunktid seotud esimese sõeluuringuga.

1. trimestri sõeluuringu hind

Küsimus, kui palju see uuring maksab ja kuhu seda parem viia on, teeb muret paljudele naistele. Asi on selles, et iga riigikliinik ei saa sellist konkreetset uuringut tasuta teha. Foorumitesse jäänud arvustuste põhjal ei usalda paljud lapseootel emad tasuta meditsiini üldse.

Seetõttu võite sageli kohtuda küsimusega, kus Moskvas või teistes linnades sõeluuringuid teha. Kui me räägime eraasutustest, siis üsna tuntud ja väljakujunenud INVITRO laboris saab biokeemilist sõeluuringut teha 1600 rubla eest.

Tõsi, see kulu ei sisalda ultraheli, mille spetsialist enne biokeemilise analüüsi tegemist kindlasti esitada palub. Seetõttu peate eraldi läbima ultraheliuuringu teises kohas ja seejärel minema vereloovutuse laborisse. Ja seda tuleb teha samal päeval.

Teine sõeluuring raseduse ajal, millal teha ja mida uuringusse kaasatakse

Vastavalt soovitustele Maailmaorganisatsioon Tervis (edaspidi WHO), peab iga naine läbima kolm sõeluuringut kogu rasedusperioodi jooksul. Kuigi meie ajal suunavad günekoloogid kõik rasedad sellele uuringule, on neid, kes mingil põhjusel sõeluuringu vahele jätavad.

Mõne kategooria naiste puhul peaks selline uuring siiski olema kohustuslik. See puudutab eelkõige neid, kes on varem sünnitanud geneetiliste kõrvalekalletega või väärarengutega lapsi. Lisaks on kohustuslik läbida sõeluuring:

• üle 35-aastastel naistel, kuna on risk haigestuda mitmesugused patoloogiad lootel sõltub ema vanusest;
• naised, kes võtsid raseduse esimesel trimestril uimasteid või muid ebaseaduslikke uimasteid;
• naised, kellel on varem olnud kaks või enam raseduse katkemist;
• naised, kes põevad ühte järgmistest lapsele päritud haigustest: suhkurtõbi, lihasluukonna ja kardiovaskulaarsüsteemi haigused, sama hästi kui onkopatoloogia;
• naised, kellel on spontaanse raseduse katkemise oht.

Lisaks peaksid lapseootel emad kindlasti läbima sõeluuringu, kui nad või nende abikaasa puutusid enne rasestumist kiiritusega kokku ning kannatasid ka vahetult enne rasedust või raseduse ajal. bakteriaalsed ja nakkushaigused . Nagu ka esimesel seansil teist korda tulevane ema ta peab tegema ka ultraheli ja läbima biokeemilise vereanalüüsi, mida sageli nimetatakse kolmekordseks testiks.

Teise sõeluuringu aeg raseduse ajal

Niisiis, vastame küsimusele, mitu nädalat teeb teine sõelumine raseduse ajal. Nagu oleme juba kindlaks teinud, viiakse esimene uuring läbi raseduse varases staadiumis, nimelt esimese trimestri 11–13 nädala jooksul. Järgmine sõeluuring tehakse raseduse nn "kuldsel" perioodil, s.o. teisel trimestril, mis algab 14. nädalal ja lõpeb 27. nädalal.

Teist trimestrit nimetatakse kuldseks, kuna just sel perioodil ilmnevad kõik rasedusega seotud esialgsed vaevused ( iiveldus, nõrkus, ja teised) taanduvad ning naine saab oma uut seisundit täielikult nautida, sest tunneb võimsat jõulööki.

Naine peaks külastama oma günekoloogi iga kahe nädala tagant, et ta saaks jälgida raseduse kulgu.

Arst annab lapseootel emale tema kohta nõu huvitav positsioon, ning annab naisele teada, milliseid uuringuid ja kui kaua ta peaks läbima. Üldjuhul teeb rase naine enne iga naistearsti visiiti uriinianalüüsi ja üldvereanalüüsi ning teine ​​sõeluuring toimub 16.–20. rasedusnädalal.

Ultraheli sõeluuring 2. trimester - mis see on?

Teise ajal sõelumine esmalt tehakse ultraheliuuring täpse rasedusaja määramiseks, et hilisemad spetsialistid saaksid õigesti tõlgendada biokeemilise vereanalüüsi tulemusi. peal ultraheli arst uurib arengut ja suurust siseorganid loode: luu pikkus, maht rind, pea ja kõht, väikeaju, kopsude, aju, selgroo, südame, Põis, sooled, magu, silmad, nina, samuti näo struktuuri sümmeetria.

Üldiselt kõike seda, mille abil visualiseeritakse ultraheliuuring. Lisaks beebi arengu põhiomaduste uurimisele kontrollivad eksperdid:

• kuidas platsenta asub;
• platsenta paksus ja küpsusaste;
• laevade arv nabanööris;
• seinte, lisandite ja emakakaela seisund;
• lootevee kogus ja kvaliteet.

Raseduse 2. trimestri ultraheliuuringu normid:

Kolmekordse testi dešifreerimine (biokeemiline vereanalüüs)

Teisel trimestril pöörduvad spetsialistid Erilist tähelepanu sellistel kolmel geneetiliste kõrvalekallete markeril nagu:

• kooriongonadotropiin - seda toodab loote koorion;
• alfa-fetoproteiin ( Edasi AFP ) - see on plasmavalk (valk), algselt toodetud kollane keha, ja seejärel toodetud loote maks ja seedetrakt ;
• tasuta östriool ( edasine hormoon E3 ) on hormoon, mida toodetakse platsenta , sama hästi kui loote maks.

Mõnel juhul uurivad nad ka taset inhibiin (hormoon) toodetud folliikuleid) . Iga rasedusnädala jaoks kehtestatakse teatud standardid. Optimaalseks peetakse kolmekordset testimist 17. rasedusnädalal.

Kui hCG tase teise sõeluuringu ajal on liiga kõrge, võib see viidata:

• umbes mitu Rasedus ;
• umbes diabeet ema juures;
• arenemisohu kohta Downi sündroom kui ülejäänud kaks näitajat on alla normi.

Kui hCG, vastupidi, langetatakse, ütleb see:

• riski kohta Edwardsi sündroom ;
• umbes külmutatud rasedus;
• umbes platsenta puudulikkus .

Kui AFP tase on kõrge, on oht:

• arengu anomaaliad neerud ;
• defektid närvitoru ;
• arenguhäired kõhu seina ;
• kahju aju ;
• oligohüdramnion ;
• loote surm;
• spontaanne raseduse katkemine;
• esinemine Reesuskonflikt .

AFP vähenemine võib olla signaal:

• Edwardsi sündroom ;
• diabeet emad;
• madal asukoht platsenta .

Madala taseme korral on risk kõrge:

• arengut aneemia lootel;
• neerupealiste ja platsenta puudulikkus;
• spontaanne raseduse katkemine ;
• kättesaadavus Downi sündroom ;
• arengut emakasisene infektsioon ;
• loote füüsilise arengu viivitused.

Tuleb märkida, et tasemel hormoon E3 mõjutavad mõned ravimid (näiteks), samuti ema ebaõige ja tasakaalustamata toitumine. Kui E3 on tõusnud, diagnoosivad arstid haigusi neerud või mitmikrasedus, samuti ennustada enneaegne sünnitus kui östriooli tase tõuseb järsult.

Pärast tulevikku ema läheb mööda sõeluuringu kaks etappi, arstid analüüsivad saadud teavet spetsiaalse arvutiprogrammi abil ja arvutavad sama MoM koefitsient nagu esimeses uuringus. Järeldus näitab konkreetset tüüpi kõrvalekallete riske.

Väärtused on antud murdarvuna, näiteks 1:1500 (st üks 1500 raseduse kohta). Seda peetakse normaalseks, kui risk on väiksem kui 1:380. Siis näitab järeldus, et risk on alla piirmäära. Kui risk on suurem kui 1:380, siis suunatakse naine täiendavale konsultatsioonile geneetikute juurde või pakutakse invasiivset diagnostikat.

Väärib märkimist, et juhtudel, kui biokeemiline analüüs vastas esimesel sõeluuringul normidele (näitajad arvutati HCG ja PAPP-A ), siis teisel ja kolmandal korral piisab, kui naine teeb ainult ultraheli.

aastal toimub lapseootel ema viimane sõeluuring kolmas trimester . Paljud inimesed mõtlevad, mida nad kolmandal sõeluuringul vaatavad ja millal seda uuringut teha tuleks.

Reeglina, kui rasedal ei tuvastatud esimesel või teisel uuringul mingeid kõrvalekaldeid loote arengus või raseduse ajal, tuleb tal teha ainult ultraheliuuring, mis võimaldab spetsialistil teha lõplikud järeldused. loote seisund ja areng, samuti tema asend emakas.

loote asukoha määramine ( pea või tuharseisu esitlus ) peetakse oluliseks ettevalmistav etapp enne sünnitust.

Et sünnitus õnnestuks ja naine sünnitaks ise ilma kirurgiline sekkumine, peaks laps olema peaesitluses.

Vastasel juhul plaanivad arstid keisrilõiget.

Kolmas sõeluuring hõlmab selliseid protseduure nagu:

• ultraheli , mida läbivad eranditult kõik rasedad;
• dopplerograafia on tehnika, mis keskendub peamiselt veresoonte seisundile platsenta ;
• kardiotokograafia - uuring, mis võimaldab täpsemalt määrata lapse südame löögisagedust emakas;
• vere biokeemia , mille käigus keskendutakse sellistele geneetiliste ja muude kõrvalekallete markeritele nagu tase hCG, α-fetoproteiin ja PAPP-A .

Kolmanda sõeluuringu aeg raseduse ajal

Väärib märkimist, et ainult arst otsustab selle individuaalsete omaduste põhjal, mitu nädalat 3 naine peab läbima sõeluuringu. spetsiifiline rasedus. Siiski peetakse optimaalseks seda, kui lapseootel ema läbib 32. nädalal planeeritud ultraheli ja seejärel läbib kohe biokeemilise vereanalüüsi (kui see on näidustatud) ja teeb ka muid vajalikke protseduure.

Siiski poolt meditsiinilised näidustused käitumine dopplerograafia või KTG loode võib olla alates 28. rasedusnädalast. kolmas trimester algab 28. nädalal ja lõpeb sünnitusega 40-43. nädalal. Viimane sõeluuringu ultraheli määratakse tavaliselt 32-34 nädalal.

Ultraheli dešifreerimine

Millal läbib kolmas sõeluuringu ultraheli rase naine, saime teada, nüüd räägime üksikasjalikumalt uuringu dekodeerimisest. Kolmandal trimestril ultraheli tehes pöörab arst erilist tähelepanu:

• arendamiseks ja ehitamiseks südame-veresoonkonna süsteemist laps välistada võimalikud patoloogiad areng näiteks südamehaigus ;
• peal korralik areng aju , kõhuõõne, selgroo ja urogenitaalsüsteemi organid;
• neile, kes on koljuõõnes Galeni veeni , mis mängib olulist rolli aju õiges toimimises, et kõrvaldada aneurüsm ;
• lapse näo struktuuri ja arengu kohta.

Lisaks võimaldab ultraheli spetsialist seisundit hinnata amnionivedelik, lisandid ja emakas emad, samuti kontrollida ja platsenta paksus . Selleks, et välistada hüpoksia ja patoloogiad närvi- ja kardiovaskulaarsüsteemi arengus , samuti tuvastada verevoolu tunnused emaka veresooned ja laps, samuti nabanööris, läbi viia dopplerograafia .

Reeglina viiakse see protseduur läbi ainult vastavalt näidustustele samaaegselt ultraheliga. Selleks, et välistada loote hüpoksia ja määratleda südamerütm, teostada KTG . Seda tüüpi uuringud keskenduvad ainult beebi südame toimimisele, seega kardiotokograafia ette nähtud juhtudel, kui arstil on haigusseisundi pärast muret südame-veresoonkonna laste süsteemid.

Ultraheli raseduse kolmandal trimestril võimaldab teil määrata mitte ainult lapse välimust, vaid ka tema kopsude küpsust, millest sõltub sünnitusvalmidus. Mõnel juhul võib lapse ja ema elu päästmiseks vaja minna haiglaravi varajase sünnituse eesmärgil.

Indeks	Keskmine määr 32-34 rasedusnädalal
Platsenta paksus	25 kuni 43 mm
Amniootiline (amniootiline) indeks	80-280 mm
Platsenta küpsusaste	1-2 küpsemisastet
Emaka toon	puudu
emaka neelu	suletud, pikkus mitte alla 3 cm
Loote kasv	keskmine 45 cm
Loote kaal	keskmiselt 2 kg
Loote kõhu ümbermõõt	266-285 mm
BDP	85-89 mm
Loote reie pikkus	62-66 mm
loote rindkere ümbermõõt	309-323 mm
Loote küünarvarre suurus	46-55 mm
Loote jala luu suurus	52-57 mm
Loote õlgade pikkus	55-59 mm

Vastavalt biokeemilise vereanalüüsi tulemustele Ema tegur ei tohiks erineda vahemikust 0,5–2,5. Kõikide võimalike kõrvalekallete riskiväärtus peab vastama 1:380-le.

Lapse võimalike kõrvalekallete välistamiseks läbivad naised kõikvõimalikke uuringuid. Need aitavad tuvastada geneetilisi kõrvalekaldeid loote arengu erinevatel etappidel. Paljude analüüside hulgast eristatakse PAPP-A testi.

Vaatame lähemalt, mis see on.

Mis on RAR-A

Mõiste PAPP-A viitab spetsiaalsele valgule, mis on iga inimese kehas teatud koguses. Kuid just raseduse ajal toodetakse seda kõige intensiivsemalt. Embrüo kutsub esile valgusünteesi kiirenemise trofoblasti poolt, mille abil see implanteeritakse. Gestatsiooniperioodi pikenemisega suureneb ka glükoproteiini kontsentratsioon.

PAPP-A kuulub oma biokeemiast metalloproteaaside hulka. See võib lagundada valku, mis seob kasvufaktorit. See põhjustab kasvufaktori biosaadavuse suurenemist, mis mõjutab positiivselt loote arengut raseduse ajal.

Samuti soovitatakse, et plasmavalk A osaleb organismi immuunfunktsiooni loomises.

PAPP-A testi üksikasjalikumaks mõistmiseks ja selle praktikas tähenduse mõistmiseks peate tutvuma selle protseduuri diagnostilise tähtsusega.

Günekoloogid määravad selle kindlasti rasedate naiste üldravi osana.

Diagnostiline väärtus

PAPP-A analüüs näitab võimalike häirete olemasolu embrüo arengus. Erinevalt ultrahelist saab seda testi teha varakult ja see on kõige informatiivsem.

Arstide sõnul võib PAPP-A muutus raseduse ajal mõjutada Downi sündroomi või mõne muu embrüo kromosomaalse taseme kõrvalekalde ilmnemist.

Samuti võib indikaatorite suurenemine või vähenemine viidata võimalikule või hääbuvale lootele. Seetõttu on plasmavalkude analüüs alati kaasatud uuringutesse, mis tehakse perinataalse sõeluuringu käigus.

See näitaja on kõige informatiivsem alates 8 nädalast pärast viljastumist.

Tähtis! Pärast 14. nädalat seda testi ei tehta, kuna tulemused ei vasta enam tõele.

Optimaalne hoidmisaeg on 11-14 nädalat. PAPP-A puhul peetakse normiks ka 12. nädalat. Mõnikord ühendavad arstid selle beeta-hCG analüüsiga.
Analüüsi tulemuste tõlgendamisel peab günekoloog võrdlema PAPP näitajaid normidega. Ainult nende mõlema uuringu põhjal saame rääkida loote arengu riskidest või anomaaliate esinemisest.

Näidustused läbiviimiseks

Endiselt vaieldakse kõigi rasedate biokeemiliste analüüside vajaduse üle. Eksperdid rõhutavad enamasti kõigi patsientide testimise tähtsust, kuna kellelgi pole geneetiliste häirete vastu kindlustust.

Analüüs ei kuulu kohustuslike nimekirja; iga lapseootel ema otsustab ise, kas ta teeb seda või mitte. Kuid siiski on selle rakendamiseks teatud märke.

Nende hulgas on selliseid riskirühmad:

• sünnitavad naised pärast 30 aastat esimese raseduse ajal ja pärast 35 aastat järgmistel rasedustel;
• mitu raseduse varajast katkestamist;
• teratogeense toimega ravimite võtmine;
• infektsioonide ravi perioodi esimesel poolel;
• geneetilised kõrvalekalded sugulaste liinis;
• ühe vanema arenguanomaaliad;
• geneetika kõrvalekalletega lapse olemasolu;
• peresidemed vanemate vahel;
• vanemate kokkupuude kiirgusega;
• väärarengute tuvastamine ultraheliga.

Vere võtmise ettevalmistamine ja protsess

Raseduse ajal esimese sõeluuringu läbiviimisel peetakse normaalseks veenist vereanalüüsi võtmist, mille tulemuste põhjal panevad arstid diagnoosi.

Venoosse vere annetamine nõuab teatud ettevalmistusreeglite järgimist:

• 12 tundi enne protseduuri algust ei saa te süüa; paar päeva enne seda peate loobuma soolasest, praetud ja vürtsikast toidust;
• hommikul kasutamisest välja jätma ja;
• välistage alkohol ühe päeva jooksul;
• üks tund enne testi on keelatud;
• enne uuringu alustamist peate jääma rahulikuks, mitte närvitsema, mitte koormama keha füüsilise pingutusega;
• Pärast röntgeni läbimist PAPP-A testi ei võeta.

Ülaltoodud reegleid tuleb laitmatult järgida, et saada tõeseid tulemusi. Samuti peate enne vere annetamist lõpetama ravimite võtmise.

Vereproovi võtmine toimub tavaliselt hommikul kl meditsiinikabinet. Õde kasutab ainult steriilset materjali.
Analüüsiks piisab 5 ml veenist võetud verd.

Tähtis! Venoosset verd võib võtta süstla või vakutaineriga.

Tara tehakse sünnitavale naisele istuvas asendis. Selleks tuleb õele käe sirutada peopesaga ülespoole. Samal ajal kui rase naine rusikat surub, asetatakse tema käele küünarnukist kõrgemale žgutt. Süstekoht desinfitseeritakse veeni alkoholiga.

Nõel sisestatakse 30° nurga all paar millimeetrit. Seejärel vabastatakse klamber ja patsiendi rusikas lõdvestatakse. Õde võtab õige koguse verd ja paneb haavale steriilse salvrätiku.

Pärast protseduuri lõppu tuleb käsi hoida 10 minutit painutatud. Võib tekkida väike pearinglus, nii et see aeg on kõige parem veeta rahulikus istudes.

Õde tuvastab sondi ja edastab selle laborisse uurimiseks.

Tulemused ja nende tõlgendamine

PAPP-A tulemused võivad olla nii üle normi kui ka allapoole.
Dekrüpteerimist teostab spetsialist. Kompleksis võetakse arvesse nii plasmavalgu kogust, beeta-hCG taset kui ka tulemusi.

Lisaks sünnitava naise kehakaal, vastuvõtlikkus halvad harjumused nagu suitsetamine, IVF-i kasutamine, ravimite võtmine.

Kas sa teadsid? Pikim rasedus oli 375 päeva. Sellest hoolimata sündis laps kõrvalekalleteta.

Suitsetamine on omaette riskitegur, mis mõjutab loote hilinenud kasvu arengut.

Samuti võib see esile kutsuda soovimatut enneaegset. Intensiivne suitsetamine põhjustab mõnel juhul sagedasi raseduse katkemisi.

Norm

PAPP-A normaalsed näitajad sõltuvad rasedusajast ja arvutatakse nädalate kaupa:

• 8-9 nädalat - 0,17-1,54 mesi / ml;
• 9-10 nädalat - 0,32-2,42 mesi / ml;
• 10-11 nädalat - 0,46-3,73 mesi / ml;
• 11-12 nädalat - 0,79-4,76 mesi / ml;
• 12-13 nädalat - 1,03-6,01 mesi / ml;
• 13-14 nädalat - 1,47-8,54 mesi / ml.

Saadud andmed teisendatakse valemiga MoM koefitsiendiks.

MoM väärtust üks loetakse normaalseks. Kuid võttes arvesse erinevaid tegureid mõju raseduse kulgemisele, jääb see näitaja vahemikku 0,5-2,5 ja seda peetakse ka normaalseks.

Tõsta

Suurenenud PAPP-A indikaator ei tõota head. See võib tähendada valesti määratud perioodi pärast viljastumist või võib viidata sellele, et loode toodab rohkem valku kui peaks.

Samal ajal ei tohiks ka unustada, et plasmavalkude analüüsi võetakse arvesse koos hCG ja ultraheli tulemustega.

peal võimalik kõrvalekalle võib viidata vähenenud PAPP-le, suurenenud beeta-hCG-le ja embrüo kraeruumi ultrahelidiagnoosile üle 3 mm.

alandada

PAPP-A alla normaalväärtuse näitab, et lapsel võivad sellised tekkida ohtlikud haigused, kuidas:

• haigus (kromosoomianomaaliatega seotud haigus);
• sündroom (muutused kromosoomides, mis mõjutavad nii füüsilise kui ka psühho-emotsionaalse arengu hilinemist);
• Cornelia de Lange'i haigus (muutused geeni tasemel);
• muud kõrvalekalded mitmetes kromosoomides.

Asendis oleva naise puhul võib madal PAPP-A tase tähendada raseduse enneaegset katkemist.

Kuid ärge unustage, et PAPP-A tulemus ei ole lõplik diagnoos. See näitab võimalikke kõrvalekaldeid kromosoomide arengus. Ja see on signaal raseduse hoolikamaks jälgimiseks.

PAPP-A tase ja mitmikrasedus

Mitmikraseduste PAPP-A testi läbiviimisel peetakse 13. nädalal normiks 3,5 MoM. Tegelikult saab arst just sel ajal kindlaks teha mitme embrüo olemasolu emakas.
Mitmikrasedus on riskitegur, mistõttu tuleb seda hoolikamalt jälgida kogu perioodi vältel. Ühel lootel võivad tekkida tüsistused, samas kui teine ​​areneb ilma nähtavate kõrvalekalleteta.

Kas sa teadsid? 1,5% kõigist rasedustest on mitmikrasedused.

Seetõttu on väga oluline, et sünnitav naine teeks esimese sõeluuringu vastutustundlikult. Testide tulemused erinevad sel juhul samasooliste raseduse standardnormidest.

Mitmikraseduse diagnoosimisel keskendub arst ennekõike ultraheli tulemustele ja seejärel määrab vere biokeemia.

Otsuse PAPP-A analüüsi teha teeb loomulikult sünnitav naine ise. Loote arengu riskitaseme kindlaksmääramine võib lapseootel ema ainult ajendada - loote säilitamiseks või raseduse katkestamiseks. Kuid ärge unustage ka seda, et analüüsid ei vasta alati tõele. Ole tervislik!

Esimese trimestri sünnieelne sõeluuring koosneb kahest protseduurist: ultraheli diagnostika ja vereanalüüs loote geneetiliste patoloogiate võimalikkuse tuvastamiseks. Nendel sündmustel pole midagi halba. Ultraheliprotseduuri ja vereanalüüside käigus saadud andmeid võrreldakse selle perioodi normiga, mis võimaldab kinnitada loote head või halba seisundit ning määrata tiinusprotsessi kvaliteeti.

Lapseootel ema jaoks on peamine ülesanne säilitada hea psühho-emotsionaalne ja füüsiline seisund. Samuti on oluline järgida rasedust juhtiva sünnitusabi-günekoloogi juhiseid.

Ultraheli on vaid üks sõeluuringukompleksi uuring. Imiku tervise kohta täieliku teabe saamiseks peab arst kontrollima tulevase sünnitava naise verd hormoonide suhtes, hindama tulemust üldine analüüs uriin ja veri

Ultraheli diagnostika I sõeluuringu standardid

Esimesel sünnieelsel sõeluuringul aastal 1. trimester ultrahelidiagnostika arst pöörab erilist tähelepanu loote anatoomilistele struktuuridele, määrab normiga võrreldes fetomeetriliste näitajate alusel gestatsiooniaja (gestatsiooni). Kõige hoolikamalt hinnatud kriteerium on kraeruumi paksus (TVP), alates. see on üks peamisi diagnostiliselt olulisi parameetreid, mis võimaldab esimese ultraheliprotseduuri käigus tuvastada loote geneetilisi haigusi. Kromosomaalsete kõrvalekallete korral laieneb tavaliselt krae ruum. Nädala TVP normid on näidatud tabelis:

Esimese trimestri ultraheliuuringu läbiviimisel pöörab arst erilist tähelepanu loote kolju näostruktuuride struktuurile, ninaluu olemasolule ja parameetritele. 10 nädalaga on see juba üsna selgelt määratletud. 12 nädala pärast - selle suurus 98% tervetest loodetest on 2–3 mm. Hinnatakse beebi ülalõualuu suurust ja võrreldakse normiga, kuna lõualuu parameetrite märgatav langus normi suhtes viitab trisoomiale.

Esimese sõeluuringu ultraheliga registreeritakse loote südame löögisagedus (sagedus südamerütm) ja seda võrreldakse ka normiga. Näitaja sõltub gestatsiooni vanusest. Iganädalased pulsisagedused on toodud tabelis:

Peamised fetomeetrilised näitajad selles ultraheliprotseduuri etapis on koksi-parietaalne (KTR) ja biparietaalne (BPR) suurus. Nende normid on toodud tabelis:

Loote vanus (nädal)	Keskmine CTE (mm)	Keskmine BPR (mm)
10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

Esimene sõeluuring hõlmab venoosse (Aranciuse) kanali verevoolu ultraheliuuringut, kuna 80% selle rikkumise juhtudest diagnoositakse lapsel Downi sündroom. Ja ainult 5% geneetiliselt normaalsetest loodetest näitavad selliseid muutusi.

Alates 11. nädalast on ultraheli ajal võimalik põit visuaalselt ära tunda. 12. nädalal, esimese ultraheliuuringu ajal, hinnatakse selle mahtu, kuna põie suuruse suurenemine on veel üks tõend trisoomia (Downi) sündroomi tekke ohust.

Parim on anda veri biokeemia jaoks samal päeval, kui tehakse ultraheliuuringut. Kuigi see pole nõue. Vereproovid võetakse tühja kõhuga. Biokeemiliste parameetrite analüüs, mis viiakse läbi esimesel trimestril, on suunatud esinemise ohu määra kindlakstegemisele. geneetilised haigused loote juures. Selleks määratakse järgmised hormoonid ja valgud:

• rasedusega seotud plasmavalk-A (PAPP-A);
• vaba hCG (komponent beeta).

Need arvud sõltuvad rasedusnädalast. Võimalike väärtuste vahemik on üsna lai ja korreleerub piirkonna etnilise sisuga. Selle piirkonna keskmise normaalväärtuse suhtes kõigub indikaatorite tase järgmistes piirides: 0,5-2,2 MoM. Ohu arvutamisel ja andmete dešifreerimisel ei võeta analüüsiks ainult keskmist väärtust, vaid võetakse arvesse kõiki võimalikke muudatusi lapseootel ema anamneesiandmetes. Selline kohandatud MoM võimaldab teil täpsemalt kindlaks teha loote geneetilise patoloogia tekkimise ohu.

Hormoonide vereanalüüs tehakse tingimata tühja kõhuga ja sageli määratakse ultraheliuuringuga samal päeval. Vere hormonaalsete omaduste standardite olemasolu tõttu saab arst võrrelda raseda naise testide tulemusi normidega, tuvastada teatud hormoonide puudust või ülemäärast.

HCG: riskiväärtuste hindamine

Teabe sisu poolest on vaba hCG (beetakomponent) parem kui kogu hCG kui loote geneetilise kõrvalekalde riski marker. Soodsa rasedusajaga beeta-hCG normid on toodud tabelis:

See biokeemiline näitaja on üks informatiivsemaid. See puudutab nii geneetilise patoloogia tuvastamist kui ka tiinusprotsessi kulgemise ja raseda kehas toimuvate muutuste märgistamist.

Rasedusega seotud plasmavalk-A juhised

See on spetsiifiline valk, mida platsenta toodab kogu rasedusperioodi jooksul. Selle kasv vastab raseduse arenguperioodile, sellel on iga perioodi jaoks oma standardid. Kui PAPP-A tase on võrreldes normiga langenud, on see põhjus kahtlustada lootel kromosoomianomaalia (Downi ja Edwardsi tõbi) tekke ohtu. PAPP-A indikaatorite normid normaalse raseduse jaoks on näidatud tabelis:

Kuid rasedusega seotud valgu tase kaotab oma teabesisalduse pärast 14. nädalat (Downi tõve väljakujunemise markerina), kuna pärast seda perioodi vastab selle tase kromosoomianomaaliaga loote kandva raseda naise veres. normaalsele indikaatorile - nagu terve rasedusega naise veres.

1. trimestri sõeluuringu tulemuste kirjeldus

I sõeluuringu tulemuste hindamiseks kasutab iga labor spetsialiseeritud arvutitoodet – sertifitseeritud programme, mis konfigureeritakse iga labori jaoks eraldi. Nad koostavad põhi- ja individuaalse arvutuse ohunäitajate kohta kromosoomianomaaliaga lapse sünni jaoks. Selle teabe põhjal saab selgeks, et parem on teha kõik analüüsid ühes laboris.

Kõige usaldusväärsemad prognostilised andmed saadakse esimesel trimestril esimesel sünnieelsel sõeluuringul (biokeemia ja ultraheli). Andmete dešifreerimisel arvestatakse mõlemat biokeemilise analüüsi näitajat koos:

valgu-A (PAPP-A) madalad väärtused ja suurenenud beeta-hCG - oht Downi tõve tekkeks lapsel;
madal valgu-A ja madal beeta-hCG tase – Edwardsi tõve oht lapsel.
Geneetilise kõrvalekalde kinnitamiseks on üsna täpne protseduur. See on aga invasiivne test, mis võib olla ohtlik nii emale kui ka lapsele. Selle tehnika kasutamise vajaduse selgitamiseks analüüsitakse ultrahelidiagnostika andmeid. Kui ultraheliuuringul on geneetilise anomaalia kajamärke, soovitatakse naisel teha invasiivne diagnoos. Kromosomaalse patoloogia olemasolule viitavate ultraheliandmete puudumisel, lapseootel ema on soovitatav korrata biokeemiat (kui periood ei ole jõudnud 14 nädalani), või oodata ära II sõeluuringu näidustused. järgmisel trimestril.

Loote arengu kromosomaalsed häired on kõige kergemini tuvastatavad biokeemilise vereanalüüsi abil. Kui ultraheli aga hirmudele kinnitust ei leidnud, on naisel parem mõne aja pärast uuringut korrata või oodata ära teise sõeluuringu tulemused.

Riskianalüüs

Saadud teavet töötleb spetsiaalselt selle probleemi lahendamiseks loodud programm, mis arvutab välja riskid ja annab üsna täpse prognoosi loote kromosoomianomaaliate tekke ohu kohta (madal, lävi, kõrge). Oluline on meeles pidada, et sellest tulenev tulemuste ärakiri on ainult prognoos, mitte lõplik otsus.

Igas riigis on tasemete kvantitatiivsed väljendid erinevad. Meil on kõrge tase arvesse võetakse väärtust alla 1:100. See suhe tähendab, et iga 100 sünnituse kohta (sarnaste testitulemustega) sünnib 1 laps geneetiline patoloogia. Seda ohuastet peetakse invasiivse diagnostika absoluutseks näidustuseks. Meie riigis on lävitasemeks väärarengutega lapse sündimise oht vahemikus 1:350 kuni 1:100.

Ohulävi tähendab, et laps võib sündida haigena riskiga 1:350 kuni 1:100. Ohu lävetasemel saadetakse naine geneetiku vastuvõtule, kes annab saadud andmetele igakülgse hinnangu. Arst, olles uurinud rase naise parameetreid ja anamneesi, määratleb ta riskirühmana (kõrge või madala riskiastmega). Kõige sagedamini soovitab arst oodata teise trimestri sõeluuringuni ja siis, olles saanud uue ohuarvutuse, tulla tagasi vastuvõtule, et selgitada välja invasiivsete protseduuride vajadus.

Ülalkirjeldatud teave ei tohiks lapseootel emasid hirmutada ega keelduda esimese trimestri sõeluuringust. Kuna enamikul rasedatel on väike risk haige lapse kandmiseks, ei vaja nad täiendavat invasiivset diagnostikat. Isegi kui uuring näitas loote halba seisundit, on parem sellest õigeaegselt teada saada ja võtta asjakohaseid meetmeid.

Kui uuringud on paljastanud suure haigestumise riski, peab arst selle teabe ausalt vanematele edastama. Mõnel juhul aitab invasiivne uuring selgitada olukorda loote tervisega. Ebasoodsate tulemuste korral on naisel parem rasedus varakult katkestada, et taluda. terve laps

Mida tuleks teha, kui saadakse negatiivseid tulemusi?

Kui juhtus nii, et 1. trimestri sõeluuringu näitajate analüüsimisel ilmnes kõrge risk saada laps geneetiline anomaalia, kõigepealt peate end kokku võtma, kuna emotsioonid mõjutavad loote kandmist negatiivselt. Seejärel alustage järgmiste sammude planeerimist.

Esiteks, vaevalt tasub kulutada aega ja raha, et end teises laboris uuesti läbi vaadata. Kui riskianalüüs näitab suhet 1:100, ei saa te kõhkleda. Nõu saamiseks peate viivitamatult ühendust võtma geneetikuga. Mida vähem aega raisatakse, seda parem. Selliste näitajate korral on tõenäoliselt ette nähtud traumaatiline andmete kinnitamise meetod. 13. nädalal tehakse koorioni villuse biopsia analüüs. 13 nädala pärast võib olla soovitatav teha kordo- või amniotsentees. Kõige rohkem annab koorioni villuse biopsia analüüs täpsed tulemused. Tulemuste ooteaeg on umbes 3 nädalat.

Kui loote kromosoomianomaaliate areng leiab kinnitust, soovitatakse naisele katkestus Rasedus. Otsus on kindlasti tema teha. Kuid kui otsustatakse rasedus katkestada, on protseduur kõige parem teha 14-16 nädala jooksul.