Geneetiline haigus kasside nutt. Kasside nutusündroomi ravi tunnused

Sündroom "kassi nutt"- kromosomaalne häire, mis on põhjustatud 5. kromosoomi lühikese käe fragmendi deletsioonist (puudumisest). "Kassi nutu" sündroomiga vastsündinute nutt meenutab kassi mjäu, mis oli patoloogia nimetus. Lisaks on lastel mikrotsefaalia, kuukujuline nägu, strabismus, väärareng, mitmesugused kaasasündinud väärarengud, jäme intellektuaalne alaareng jne. "Kassi nutu" sündroomi diagnoositakse iseloomulike tunnuste ja tsütogeneetiliste uuringute kombinatsiooni alusel. Nutuva kassi sündroomi jaoks puudub spetsiifiline ravi; lapsed võivad vajada raskete kaasasündinud väärarengute kirurgilist korrigeerimist.

Üldine informatsioon

"Kassi nutu" sündroom (Lejeune'i sündroom) - osaline monosoomia, mis on seotud 5. kromosoomi lühikese käe struktuuri rikkumisega (kadu 1/3 kuni 1/2 selle pikkusest, harvem - lühikese õla täielik kaotus käsi). "Kassi nutu" sündroom on üks haruldasi kromosomaalseid haigusi, mille populatsiooni sagedus on 1:45-50 tuhat "Kassi nutu" sündroomiga vastsündinute seas on tüdrukute ülekaal poiste suhtes suhtega 4:3 . Seda haigust kirjeldas 1963. aastal prantsuse geneetik ja lastearst J. Lejeune ning autor nimetas seda "Lejeune'i sündroomiks". Kuid kirjanduses on sellel patoloogial kujundlik nimi, mis on seotud konkreetse sümptomiga - vastsündinute nutt, mis meenutab kassi nuttu.

"Kassi nutu" sündroomi põhjused

"Kassi nutu" sündroomi tekkimine on seotud 5. kromosoomi fragmendi ja sellest tulenevalt ka selles piirkonnas talletatud geneetilise teabe kadumisega. 85-90% juhtudest moodustub lühikese käe deletsioon juhusliku mutatsiooni tulemusena, 10-15% on see päritud vanematelt, kes on tasakaalustatud translokatsiooni kandjad.

Kromosomaalse aberratsiooni levinumad tsütogeneetilised variandid on 5. kromosoomi lühikese õla pikkuse ühe kolmandiku või poole kaotus. Väiksema ala või kogu õla kaotus on äärmiselt haruldane. Samal ajal ei ole "kassi nutu" sündroomi kliinilise pildi raskusastme jaoks oluline mitte kadunud fragmendi suurus, vaid kromosoomi konkreetse piirkonna puudumine. Niisiis, 5p15.2 piirkonna kromosoomi väikese osa kaotamisega arenevad kõik sündroomi kliinilised tunnused, välja arvatud kassi nutt; Iseloomuliku hüüatuse ilmnemisel on kriitilise tähtsusega kromosoomipiirkonna kaotus piirkonnas 5p15.3.

Koos lihtsa deletsiooniga võivad ilmneda ka muud "kassi nutu" sündroomi tsütogeneetilised variatsioonid: mosaiikism, rõngas 5. kromosoom koos lühikese õla segmendi deletsiooniga, 5. kromosoomi lühikese õla vastastikune translokatsioon teise kromosoomi.

Mutatsiooni otseseks põhjuseks võivad olla erinevad kahjustavad tegurid, mis mõjutavad vanemate sugurakke või sigooti (alkohol, suitsetamine, narkootikumid, ioniseeriv kiirgus, ravimid, kemikaalid jne). Tõenäosus saada "kassi nutu" sündroomiga laps on suurem peredes, kus sarnase haigusega lapsi on juba sündinud.

Sündroomi "kassi nutt" sümptomid

Kassi nutu sündroomiga vastsündinud sünnivad reeglina täisealisena, kuid sünnieelse alatoitumusega (keskmine sünnikaal on umbes 2500 g). Ema rasedus võib kulgeda täiesti normaalselt või sellega kaasneda spontaanse katkemise oht mitte sagedamini kui elanikkonnas. Sündroomi kõige patognoomilisem varane tunnus on lapse nutt, mis meenutab kassi mjäu. Lapse nutu kõrge ja läbistav heli on tingitud selle sündroomi korral kõri struktuuri anatoomilistest iseärasustest - selle valendiku kitsas, väike epiglottis, limaskesta ebatavaline voltimine ja kõhre pehme tekstuur. Mõned autorid usuvad, et konkreetne nutt on keskse päritoluga ega ole seotud kõri alaarenguga. Umbes kolmandikul lastest kaob "kassi nutt" 2. eluaastaks, ülejäänutel jääb see terveks eluks.

Kassi nutu sündroomiga laste fenotüüpi eristab kolju näoosa ülekaal ajukujulise, kuukujulise näo kohal, hüpertelorism, mongoliidivastane silmade sisselõige, epikantus, kõrvade deformatsioon, lame. nina tagaosa, lühike kael pterigoidsete voldikutega. Laste uurimisel avastatakse mikrotsefaalia, lihaste hüpotensioon, reflekside langus, imemise ja neelamise häired. Vastsündinu perioodil võib tekkida inspiratoorne stridor ja tsüanoos.

Muud "kassi nutu" sündroomi kliinilised ilmingud võivad üksikutel patsientidel oluliselt erineda. Nägemissüsteemist leitakse sageli kaasasündinud katarakt, lühinägelikkus, strabismus ja nägemisnärvi atroofia. Lihas-skeleti süsteemi muutused väljenduvad jalalaba sündaktilisuses, kaasasündinud puusaliigese nihestuses, lampjalgsuses, lampjalgsuses, viienda sõrme klinodaktiilias, skolioosis, kõhu sirglihaste diastaasis, kubeme- ja nabasongis. "Kassi nutu" sündroomi sagedased kaaslased on väärareng, "gooti" suulae, mikrogeenid, suulaelõhe ja ülahuul, keele lõhenemine.

Paljudel patsientidel on kaasasündinud südamerikked (VSD, ASD, avatud arteriaalne vool, Falloti tetraloogia), neeru väärarengud (hüdronefroos, hobuseraua neer), krüptorhidism, hüpospadiad. Harva täheldatud megakoolon, kõhukinnisus, soolesulgus. "Kassi nutu" sündroomi dermatoglüüfilised tunnused võivad olla üks peopesavolt, põikpaindevoldid jne.

Laste käitumist iseloomustab hüperaktiivsus, monotoonsed liigutused, kalduvus agressiivsusele ja jonnihood. "Kassi nutu" sündroomiga lapsi iseloomustab sügav vaimne alaareng imbetsiilsuse ja idiootsuse astmes, kõne tugev süsteemne alaareng, märkimisväärne mahajäämus motoorses ja füüsilises arengus.

Kassi nutu sündroomiga inimeste seksuaal- ja reproduktiivfunktsioonid tavaliselt ei mõjuta. Mõnikord tuvastatakse naistel kahesarviline emakas, meestel - munandite suuruse vähenemine, kuid spermatogenees ei ole oluliselt kahjustatud, nagu näiteks Klinefelteri sündroomi korral.

"Kassi nutu" sündroomiga patsientide eeldatav eluiga on oluliselt lühenenud; enamik lapsi sureb esimesel eluaastal kaasnevate defektide ja nende tüsistuste (sagedamini südame- ja neerupuudulikkuse) tõttu. Ainult umbes 10% jääb noorukieas ellu, kuigi on üksikuid teateid 50-aastaseks saanud patsientidest.

"Kassi nutu" sündroomi diagnoosimine

Kui peres oli kromosoomihaiguste juhtumeid juba raseduse planeerimise staadiumis, soovitatakse tulevastel vanematel külastada geneetikut ja teha geenitestid. Raseduse ajal võib sünnieelse ultraheliuuringu tulemuste põhjal kahtlustada "kassi nutu" sündroomi esinemist lootel. Sel juhul on kromosoomianomaalia lõplikuks kinnitamiseks soovitatav invasiivne sünnieelne diagnoos (amniotsentees, koorionivilluse biopsia või kordotsentees) ja loote geneetilise materjali otsene analüüs.

Pärast sündi paneb laste neuroloog "kassi nutu" sündroomi esialgse diagnoosi

"Kassi nutu" sündroomi prognoos ja ennetamine

Patsientide elu kestust ja elukvaliteeti mõjutavad sündroomi enda raskusaste ja kaasnevad kaasasündinud väärarengud, meditsiinilise ja psühholoogilise ja pedagoogilise abi tase. Üldiselt on pikaajaline prognoos halb. Eriharidusega lastel on igapäevaseks suhtlemiseks piisav sõnavara, kuid psühhomotoorse arengu taseme poolest nad koolieelikutest enamasti kõrgemale ei tõuse.

"Kassi nutu" sündroomi ennetamine seisneb hoolikas raseduse ettevalmistamises ja vanemate kehale avalduvate võimalike kahjulike mõjude välistamises juba ammu enne viljastumist. Perre "kassi nutu" sündroomiga lapse sündimisel peavad vanemad läbima kohustusliku tsütogeneetilise uuringu, et välistada vastastikuse tasakaalustatud translokatsiooni kandmine.

(Lejeune’i sündroom) on kaasasündinud arengus esinevate väärarengute kompleks, mis on põhjustatud 5. kromosoomi lühikese käe ehituse häirest (sellest kolmandiku kuni poole kaotus).

Isegi selline väike anomaalia toob kaasa hulga patoloogiaid, mis aja jooksul kasvavad.

Selle patoloogia all kannatavatel imikutel on kõri kaasasündinud muutus (kõhre pehmus, ahenemine, limaskesta ebanormaalne voltimine, epiglottise vähenemine) või selle alaareng. Selle tulemusena meenutab lapse nutt kassipoja nõudlikku niitmist, mis andis sellele haigusele nime. Siiski on haiguse nimest (Lejeune'i sündroom) veel üks versioon, mis anti prantsuse lastearsti ja geneetiku Jerome Lejeune auks, kes koos teiste kaasautoritega kirjeldas seda haigust esmakordselt 1963. aastal.

Lejeune'i sündroomi esinemissagedus on 1 juhtu 3000-st, kuigi mõne aruande kohaselt isegi vähem. Haigus mõjutab nii poisse kui tüdrukuid samal määral. Lapsed sünnivad reeglina väikese kehakaaluga, kuni 2500 grammi, isegi täieliku raseduse korral.

Kassi nutu sündroomi põhjused.

See mutatsioon võib tekkida mis tahes kahjustava teguri tagajärjel, mis mõjutab purustamise ajal algsugurakke või viljastatud munarakke, samuti sügoodi moodustumist.

Nutuva kassi sündroomi peamised põhjused on pärilikkus, alkoholitarbimine, narkootikumid, suitsetamine, kokkupuude ioniseeriva kiirguse ja tugevate ravimitega, samuti kemikaalidega. Ülaltoodud tegurid võivad provotseerida Lejeune'i sündroomi arengut sündimata lapsel organismi seestpoolt hävimise, rakkude geneetilise aparaadi kahjustuse ning tundliku embrüo ja sugurakkude kahjuliku mõju tõttu.

Nutuva kassi sündroomi sümptomid ja tunnused.

Peamised omadused on järgmised:

arengupeetus
lihaste hüpotensioon ja madal kehakaal
kaldus silmade sisselõige, madalama välisnurgaga, madalal asetsevate kõrvade ja veidi lameda ninaga
voltide olemasolu silmade sisenurkades - epicanthus
suhteliselt väike ajukolju (mikrotsefaalia), mis on dolihhotsefaalne või väljaulatuvate eesmiste tuberkulidega
lühike kael liigse nahaga, mis moodustab pterigoidsed voldid
väike kael
mõnikord suulaelõhe ja ülahuul (või keelelõhe ja kõrge gooti suulaelõhe)
tüüpiline nutt, mis meenutab kassi mjäu, mis on iseloomulik muutunud kõrile

Haiguse sümptomite raskusaste võib vanusega muutuda. Näiteks lihaste hüpotensioon, kassi nutt, kuukujuline nägu kaovad vanusega peaaegu täielikult, kuid mikrotsefaalia ja strabismus muutuvad selgemaks ning psühhomotoorse alaarengu progresseerumine jätkub.

Kasside nutu sündroomi diagnoosimine.

Haiguse diagnoosimine toimub karüoloogilise uuringu abil, kasutades ühte kromosoomide tuvastamise meetoditest. Ainult selle analüüsi abil saab seda sündroomi tuvastada, kuna enamikul haigustel on sarnased sümptomid.

Kui imiku 5. kromosoomipaari lühikeses käes on muutus, peavad vanemad läbima tsütogeneetilise uuringu, et tuvastada ühe vanema võimalik patoloogia, mis võib neid häireid sugurakkude jagunemise staadiumis esile kutsuda. meioos). Ka edasisi rasedusi tuleb hoolikalt jälgida, et tuvastada loote geneetiline seisund.

Kasside nutu sündroomi ravi.

Haiguse ravi viiakse läbi haiguse sümptomite kõrvaldamisega. Kasutatakse psühhomotoorset arengut stimuleerivaid ravimeid. Võimlemine ja ravimassaaž on tõhusad.

Kassi nutu sündroomi prognoos.

Kasside nutu sündroomiga patsientide eeldatav eluiga on oluliselt lühenenud. Patsiendid ei sure mitte geneetilise patoloogia, vaid kaasnevate tüsistuste, näiteks südame- või neerupuudulikkuse, aga ka nakkushaiguste tõttu. Elundite (eriti südame) moodustumise kaasasündinud väärarengute kombinatsioonis on aga haiguse kliinik ja patsientide oodatav eluiga väga erinevad.

Kassi nutu sündroomi puhul on arstiabi kvaliteet ja ka igapäevaelu iseloom väga olulised.

Paljud patsiendid surevad esimestel eluaastatel ja vaid kümmekond protsenti lastest jõuab kümneaastaseks. Kuid on erandlikke kirjeldusi, mis väidavad, et esinevad üle viiekümne aastased patsiendid.

Sisu

Kromosoomihäireid ei ravita ja laps saab sünnist saati puudega inimese staatuse. Mõne haigusega saab ta hakkama ja elada täisväärtuslikku eluviisi, teistega aga muutub igaveseks lapseks, vajab ööpäevaringset hooldust. Kassi karjumise sündroomiga kaasnevad viienda kromosoomi defektid ja välised muutused kolju näoosas.

Mis on kasside nutu sündroom

Ametlikus meditsiinis nimetatakse iseloomulikku vaevust Lejeune'i sündroomiks ja see erineb Downi sündroomist täieliku kromosoomiarvu, kuid 5. kromosoomi struktuursete kõrvalekallete poolest. Nutva kassi sündroom on geneetiline haigus, mida arstid diagnoosivad vastsündinu esimesest elupäevast alates. Tüdrukud haigestuvad sagedamini, kuid korraliku ja õigeaegse ravi korral elavad nad täiskasvanuks. Füüsiliste võimete ja intellektuaalsete võimete kasulikkus on täielikult välistatud. Kaasaegsed arstid uurivad endiselt cri du chat'i sündroomiga lapsi.

Crimson sündroom - karüotüüp

Fotol näevad haiged lapsed välja nagu kassid ja nende nutt on selle lemmikloomaga täielikult kooskõlas. Kariotüüp 46, XX määrab karüotüüpimise analüüsi, mille annavad üle loote bioloogilised vanemad. Kassi silmahaigus võib areneda isegi siis, kui karüotüübis pole kõrvalekaldeid. Diagnoos ei ole kliiniliste meetoditega täielikult mõistetav.

Põhjused

Patoloogilise protsessi etioloogia kindlakstegemine on problemaatiline, kuna sotsiaalseid, klimaatilisi, etnilisi ja tootmismustreid ei ole leitud. Kui vanematel täheldatakse karüotüübi patoloogiaid, on geneetiline tegur. Vastasel juhul on nutva kassi sündroomi väidetavad põhjused seotud viienda kromosoomi deletsiooniga, mis võtab rõngakujulise kuju. Sugurakkude ja sügoodi jagunemise mõjutamise eeldused võivad olla järgmised:

• geneetiline tegur;
• ebaseaduslike ravimite võtmine raseduse ajal;
• operatsiooni läbiviimine raseduse ajal;
• halvad harjumused tulevase ema elus;
• kiirguse kahjulik mõju;
• ebasoodne sotsiaalne tegur;
• rasedusjuhtimise puudumine arstide poolt.

Crimsoni sündroom – sümptomid

Patsient sünnib ebapiisava kehakaaluga ning tema siseorganid ja süsteemid pole täielikult moodustunud. Väliselt näete laienenud kolju, silmade mongoloidivastast osa. Sisemine sümptom on kaasasündinud katarakt, strabismus, nägemisnärvi atroofia või lühinägelikkus. Lisaks sünnib laps kõrvade deformatsiooni ja lühikese kaelaga, kannatab reflekside languse, lampjalgsuse all alates esimesest eluaastast. Muud nutva kassi sündroomi tunnused on üksikasjalikult kirjeldatud allpool:

• vaimne alaareng (imbetsiilsus);
• gooti suulae;
• lihaste hüpotensioon;
• neelamishäire;
• imemishäire;
• keele lõhenemine;
• lame ninasild;
• lamedad jalad;
• kõne alaareng;
• suulaelõhe;
• kael pterigoidsete voldikutega;
• sündaktilised jalad;
• idiootsus;
• tsüanoos kui hüpokseemia sümptom;
• mikrogeenia;
• hüpertelorism;
• mikrotsefaalia;
• epikantne;
• inspiratoorne stridor (mürarikka hingamise pärand);
• klinodaktiilia (sõrmede defektid);
• monosoomia.

Igal juhul on sellise tuntud, kuid lapse üliharuldase haigusega patsiendi eripäraks kuukujuline nägu, spetsiifiline laste nutt ja mongoliidivastane silmade sisselõige. Kassi nutuhaigust iseloomustab ebapiisav aju- ja kehaline aktiivsus ning laste fotod võivad tervet inimest isegi šokeerida.

Diagnostika

Diagnoosi üksikasjalikuks kirjeldamiseks soovitavad arstid täielikku kliinilist läbivaatust invasiivsete ja mitteinvasiivsete meetoditega. Väliselt on näha, et väike patsient näeb välja nagu kass, kuid kuukujulise näo olemasolu pole iseloomuliku vaevuse ainus tunnus. Kasside nutu sündroomi üksikasjalik diagnoos hõlmab järgmisi tegevusi haiglas:

• anamneesiandmete kogumine;
• analüüs karüotüüpide määramiseks raseduse planeerimisel;
• vere keemia;
• koorioni biopsia;
• amniotsentees;
• mitteinvasiivne sünnieelne test;
• kordotsentees.

Kassi nutu sündroom - ravi

Kui vastsündinule on iseloomulik silmade mongolivastane sisselõige ja kassi kuukujuline nägu, tuleb esimese sammuna selgitada genotüübi ja fenotüübi suhe, määrata kromosoomi käsivarre (viies). Kasside nutu sündroomi ravi jätkub kogu elu jooksul, hõlmates järgmisi tegevusi:

1. Psühholoogide, psühhiaatrite, logopeedide külastamine väikese patsiendi kõnevõime osaliseks taastamiseks;
2. Kaasaegsete haiguste korrigeerimine, näiteks kaasasündinud südamerikkega.
3. Massaaži, harjutusravi, füsioteraapia kursused väikese patsiendi kehalise aktiivsuse osaliseks taastamiseks.
4. Visiit defektoloogi juurde, et arendada ja taastada mõningaid tervetele inimestele omaseid reflekse.
5. Narkootikumide ravi raviarsti soovitusel. Fotol on patsientide välimus hirmutav, nad elavad harva 18-30-aastaseks.

Video

Tähelepanu! Artiklis esitatud teave on ainult informatiivsel eesmärgil. Artikli materjalid ei nõua iseravi. Ainult kvalifitseeritud arst saab teha diagnoosi ja anda soovitusi ravi kohta, lähtudes konkreetse patsiendi individuaalsetest omadustest.

Kassi nutu sündroom ehk Lejeune’i sündroom viitab haiguse kromosomaalsele tüübile, ilmneb siis, kui puudub viiendik kromosoom. Prantsuse lastearst J. Lejeune uuris seda haigust üksikasjalikult. Temaga on vastsündinul ebatavaline, mis sarnaneb kassi niitmisega. Lejeune'i sündroom on haruldane haigus, mis esineb kõige sagedamini tüdrukutel. Spetsiaalset ravi ei ole, kõige sagedamini kasutatakse kirurgilist meetodit, mille abil kõrvaldatakse kõrvalekalded ja erinevad häired.

Kassi nutu sündroomi põhjused

Sugurakkude, munaraku taset võivad mõjutada paljud tegurid, enamasti provotseerivad haigust:

1. Pärilikud põhjused, kui kellelgi perekonnas oli selline haigus.

2. Halvad harjumused. Kui rase naine kuritarvitas alkohoolseid jooke ja suitsetas palju.

3. Vastuvõtt, nende tõttu hävivad järk-järgult siseorganid, seejärel mõjutab geneetiline rakuline aparaat.

4. Kokkupuude kiirgusega.

3. Tugevate ravimite kasutamine, mida naine raseduse alguses võtab.

Kassi nutu sündroomi peamised sümptomid

Selle haigusega lapsed sünnivad õigeaegselt, naine kannab last lõpuni, kuid tema kehakaal on väike, keskmiselt umbes 2500 grammi. Rasedus kulgeb hästi, selle ajal patoloogilisi protsesse ei täheldata.

Laps nutab nagu kass miau, see on kohe märgatav. Seda heli seletatakse asjaoluga, et beebil on omapärane anatoomiline kõri tunnus. Kõris on luumen kitsas ja kõhre pehmenenud. Sünnil on lastel väike epiglottis. Sageli kaob sündroom juba 2 aasta pärast, see on ohtlik, kui haigus jääb terveks eluks.

Crimsoni sündroom ja autism

Kui arst hakkab pere genoomi uurima, saab ta teada, et lapse peres oli autismipatsient. Kui ühel pereliikmetest esines kromosoomikomplektis ebanormaalseid nähtusi, siis haigus progresseerub.

Lejeune'i sündroomiga lapsi iseloomustab kuukujuline nägu. Sündroomiga on kõrvad deformeerunud, kael lüheneb. Haigel lapsel on haigus - tal on probleeme refleksidega, täheldatakse lihaste hüpotensiooni, rinna imemist, piima neelamist on häiritud.

Mõnikord on kasside nutu sündroomiga patsiendil tõsised silmahaigused - nägemisnärvi probleemid, katarakt. Lapsel on luu- ja lihaskonna patoloogilised protsessid - puusa nihestus, kubeme- ja naba song, jalgade sündaktiilia. See on ohtlik, kui sündroomiga kaasnevad neerude, südame, veresoonte, mao, soolte haigused. Lapsed, kellel on kassi nutu sündroom, on hüperaktiivsed, kannatavad hüsteeria all ja on agressiivsed. Sageli on neil probleeme füüsilise arenguga, laps on vaimselt alaarenenud, tal on kõnehäired.

Sageli ei ela haiged lapsed kaua, kuna Lejeune'i sündroomiga kaasnevad tõsised patoloogilised protsessid elutähtsates organites. Harvemini võib laps elada kuni 15-aastaseks ja ainult 5% võib haigusega elada umbes 50 aastat.

Kassi nutu sündroomi diagnoosimine

Kui kellelgi perekonnas on geneetiline haigus, on oluline enne raseduse planeerimist teha spetsiaalne test. Günekoloog raseduse ajal viib läbi täiendava uuringu, kui ultraheliuuring näitab kõrvalekaldeid. Diagnoosi saab kinnitada amniotsenteesi, koorioni biopsia, kordotsenteesiga.

Pärast lapse sündi ja Lejeune'i sündroomi avastamist vaatavad teda silmaarst, kardioloog, ortopeed, uroloog ja teised arstid.

Lejeune'i sündroomi ravi

Kaasaegses meditsiinis pole endiselt kromosoomihaiguste eriravi. Ravikuur võib olla sümptomaatiline, see aitab säilitada süsteemsete organite normaalset seisundit ja jätkata patsiendi elu.

Lapse psühhomotoorse funktsiooni parandamiseks peate võtma ühendust neuroloogiga, läbima täiendava ravimiteraapia ja lisaks vajama konsultatsiooni psühholoogiga. Lisaks tuleb last näidata logopeedile, füsioterapeudile, defektoloogile.

Kui laps sündis kasside sündroomiga, on kaasasündinud, on vajalik kiire operatsioon. Sageli kaasnevad sündroomiga kuseteede kõrvalekalded, mistõttu peate viivitamatult pöörduma uroloogi poole.

Tulenevalt asjaolust, et lapsel on üldine hüpotensioon, vajab ta pidevat massaaži, terapeutilisi harjutusi. Arstid määravad ravimid, mis stimuleerivad psühhomotoorset arengut.

Nutuva kassi sündroomi prognoos

Kui kaua laps elab, sõltub sellest, kui kahjustatud on kromosoomid. Väga harva juhtub, et inimesel on kõik korras ja ta elab 60-aastaseks. Kui hoolitsete lapse eest, saate õpetada teda lugema, kirjutama, keskkonnaga kohanema.

Oodatav eluiga selle haigusega sõltub sellest, millised kaasasündinud väärarengud lapsel on, kas meditsiinilist ja psühholoogilist abi antakse õigeaegselt. Sageli, kui tegelete lapsega, on tema sõnavaras mitu lauset.

Lejeune'i sündroomi ennetamine

On vaja hoolikalt valmistuda raseduseks, läbida kõik vajalikud testid, et välistada kõik geneetilised põhjused, olla ka raseduse ajal ettevaatlik, loobuda kõigist halbadest harjumustest, kaitsta ennast ja oma last kõigi ebasoodsate tegurite eest. Kui perre sünnib kassi nutu sündroomiga laps, on vaja täiendavalt läbida tsütogeneetiline analüüs, et välistada kõik tüsistused.

Niisiis, kassi nutu sündroom on haruldane, kuid ohtlik haigus. Parem on seda ennetada, sest ravi pole. Tulevane ema peaks oma tervist hoolikalt käsitlema, unustama alkoholi, suitsetamise. Kui laps sündis kõrvalekalletega, jälgige hoolikalt tema tervist, pöörake tagasi, uurige teda täielikult, sest sageli kaasnevad sündroomiga organite mitmesugused patoloogiad.

Kirjeldus:

1963. aastal kirjeldas J. Lejeune sündroomi, mille põhjustas viienda kromosoomi lühikese õla kromosomaalne mutatsioon (deletsioon).
Selle patoloogia esinemissagedus vastsündinutel on 1:50 000. Sugude suhe vastsündinute seas on 1:1,6, s.o. ülekaalus on tüdrukud.

Sümptomid:

Sündroomi peamised fenotüübilised tunnused on väike sünnikaal (keskmiselt umbes 2600 g), ümar, "kuukujuline" nägu esimestel eluaastatel ja kitsas nägu vanemas eas, antimongoloidne sisselõige silmadesse, epicanthus, hüpertelorism, võrkkesta depigmentatsioonikolded, nägemisnärvid, lame ninaselg, kõrge suulae, mõnel patsiendil mikroretrognaatia. Kõrvad on deformeerunud ja asuvad tavapärasest madalamal, mõnikord preaurikulaarse depressiooniga. Sageli täheldatakse lihas-skeleti süsteemi defekte: väikesed sõrmed, varvaste sündaktüülia, lampjalgsus, lihaste hüpotensioon, kõhulihaste lahknemine, naba- ja kubemesong.
Patognomooniline sümptom on omapärane kisa sündimisel, mis meenutab kassi nuttu. Esineb esimese eluaasta lastel ja on seotud nii kesknärvisüsteemi aktiivsuse häiretega kui ka muutustega kõris (kurgupõletiku vähenemine, kõri ahenemine, limaskesta turse).
5p-sündroomi puhul esineb tavaliselt sügav (imbetsiilsus ja idiootsus), kõne sügav alaareng, väljendunud füüsilise ja motoorse arengu mahajäämus ning jäsemete parees.

Diagnostika:

"Kassi nutu" sündroomi dermatoglüüfilisel pildil pole spetsiifilisi märke, kuigi täheldatakse mitmeid muutusi: põiki palmivolt, triradiuse distaalne asukoht.
Patoloogilised anatoomilised uuringud paljastavad aju difuusse atroofia, väikeaju, vesipea, harvemini neerude, kopsude, harknääre düsplaasia.
Pika käe piki monosoomia ja 5. kromosoomi osaline trisoomia omavad vähem selgeid sümptomite komplekse.
Intellektuaalne defekt on palju rohkem väljendunud pika käe osalise monosoomia korral kui osalise trisoomia korral.

Ravi:

Nagu ka teiste kromosomaalsete haiguste puhul, puudub nutva kassi sündroomi puhul spetsiifiline patogeneetiline ravi. 5. kromosoomi osalise trisoomia ja monosoomia elu prognoos sõltub sümptomite tõsidusest, paljud patsiendid jäävad ellu kuni noorukieani.