Patoloogia lapse sünni ajal. Raseduse patoloogiad: levinud patoloogiliste seisundite tunnused

Naise normaalne heaolu raseduse ajal ja tema noorus ei ole garantii, et lapsel ei esine kromosoomianomaaliaid.

Lootepatoloogia analüüs on soovitav teha, kui ühel vanematest on pärilikud haigused, sest lapsel on patoloogiate tekkerisk väga suur. Selliste kõrvalekallete ilmnemise peamine põhjus on isa või ema sugurakkude mutatsioon. Vaatame, miks geenidefektid tekivad ja kuidas neid vältida.

Haiguse olemus

Kaasasündinud arenguanomaaliad on loote patoloogiad selle tekkimise hetkest kuni lapse sünnini.

Kõige sagedamini tekib patoloogia hetkel, kui sperma ja munarakk ühinevad ja moodustub sügoot. Seda protsessi ei saa kuidagi mõjutada, just sel põhjusel toimub umbes 50% abortidest ja 7% surnult sündinud laste juhtudest.

Tegelikult on loote patoloogiad pärilikud haigused. Need võivad olla kokkusobimatud lapse sünnijärgse eluga või põhjustada puude ja tõsiseid arenguhäireid.

Anomaaliad sünnivad geneetilisel tasandil, kui kromosoomide struktuuris toimuvad muutused. Igal tervel inimesel on 23 paari kromosoome, millest igaüks vastutab konkreetse geeni eest. Kui nende arv on väiksem või nende struktuuris on muutusi, siis räägime kromosoomipatoloogiast. Sorte on palju, kuid eristatakse põhivorme:

1. Gametopaatia. Sugurakkudes toimuvad muutused juba enne viljastamist. Sel juhul võib pärast rasestumist tekkida spontaanne abort, tekivad lapse sünnijärgsed väärarengud või pärilikud haigused.
2. Blastopaatia. Patoloogilised muutused sügoodis endas esimesel nädalal pärast selle tekkimist. See võib kaasa tuua emakaväline rasedus, loote surm või väärarengud.
3. Embrüopaatia. Embrüo kahjustus kahest nädalast alates selle loomisest kuni platsenta moodustumiseni (kuni 75 päeva).
4. Fetopaatia. Patoloogiad võivad tekkida 75 päeva jooksul kuni sünnini. Võib ilmneda arengupeetus, teatud organite ja süsteemide väheareng. Samuti võib laps ise sünnituse ajal lämbuda.

Vereanalüüs lootepatoloogia tuvastamiseks ja ultraheliuuring raseduse ajal aitavad vältida tõsiseid geenidefekte, eriti kui vanemad on ohus. Kõik näitajad peaksid olema normi piires, see näitab arengu anomaaliate puudumist.

Kaasasündinud anomaaliate põhjused

Väga oluline on teada loote väärarengute põhjuseid. See aitab vältida lapse emakasisest surma, välimuse mutatsioone ja tõsiseid arenguhäireid.

Peamised põhjused hõlmavad järgmist:

• kroonilised haigused, mis tekkisid enne rasedust;
• endokriinsed patoloogiad;
• nakkushaigused raseduse ajal;
• günekoloogilised probleemid, mis olid isegi enne rasedust, näiteks katkemise oht, abort, raske ja pikaajaline toksikoos;
• halb ökoloogia ja kahjulike ainete mõju rase naise kehale;
• halvad harjumused, joomine ja suitsetamine;
• halb pärilikkus, geenimutatsioonide esinemine perekonnas.

peal normaalne areng mõjutab ka loode tasakaalustatud toitumine ning kõigi oluliste vitamiinide ja mineraalainete rohkus. Pealegi peaks naine hakkama vitamiine varuma juba enne raseduse planeerimise algust.

Tähtis! Joodipuudus raseda naise kehas võib põhjustada lapse aju ebanormaalset arengut.

Arengupatoloogiatega lapse saamise risk suureneb, kui vanemate vanus on üle 35 aasta. Kell noor vanus, alla 16-aastased, suureneb risk enneaegse või surnult sündinud lapse sünnitamiseks.

Riskitegurid võivad hõlmata ka:

• vanemate madal sotsiaal-majanduslik staatus;
• puudujääk foolhape(sel juhul moodustuvad alati arengupatoloogiad);
• uimastite või alkoholi tarvitamine põhjustab arengupeetust ja äkksurma sündroomi;
• suhkurtõbi (sel juhul suureneb suure või surnud lapse oht);
• polühüdramnion (suureneb neerude, kesknärvisüsteemi ja seedetrakti kaasasündinud väärarengute risk);
• verejooks.

Arenguanomaaliate tõenäosust ei mõjuta mitte ainult teatud tegurid vanemate poolt.

Risk suureneb koos mitmikrasedus, anomaaliad loote esitusviisis, enneaegne või hiline sünnitus, pikaajaline sünnitus või nabaväädi prolaps.

Platsenta terviklikkuse rikkumine, eraldumine või selle ebanormaalne suurus võib samuti mõjutada loote arengu kõrvalekaldeid.

Nagu näete, on anomaaliate tekkimise oht alati olemas sügoodi sünni algusest kuni lapse sünnini.

Mõned neist võivad lootele kahjulikult mõjuda ravimid mida naine raseduse ajal võttis. Sel perioodil ei ole üldiselt soovitav ravimeid võtta ja kui on suur vajadus, kuid on vaja konsulteerida arstiga.

Mis võivad olla väärarengud?

Ultrahelis võib näha mõningaid väärarenguid, kui organid ja süsteemid hakkavad moodustuma. Sellisel juhul võidakse rasedale määrata erikohtlemine või pakkuda rasedust katkestada.

Kõige levinumad defektid, mida ultraheliga näha saab, on song. Nabanöör, jäsemete puudumine, jalgade või sõrmede sulandumine kätel, mõnede luude või alalõua puudumine, südamerikked, ümar pea ja teised. Anomaaliad võivad olla väga erinevad.

Kromosomaalse kõrvalekalde olemasolust saate rääkida pärast ultraheliuuringu läbimist, analüüsiks vere annetamist või teatud märkide järgi. Need sisaldavad:

1. Raseduse katkemise oht, kui on valud alakõhus või määrimine.
2. Madal AFP ja kõrgenenud hCG 12–14 nädala pärast.
3. Loote madal aktiivsus, nõrgad liigutused.
4. Platsenta või selle hüpoplaasia enneaegne vananemine.
5. Loote hüpoksia.
6. Halvad CTG tulemused.
7. Polühüdramnion või oligohüdramnion.

Mõnikord on need märgid mõne raseda jaoks normaalsed.

Diagnostika

Kromosomaalsete patoloogiate diagnoosimiseks kasutatakse standard- ja erimeetodeid. Standard sisaldab sõeluuringut, ultraheli, AFP, PAPP-A ja hCG vereanalüüsi. Kui testi tulemused jäävad normi piiridesse, siis pole põhjust muretsemiseks.

Ultrahelis on emakakaela voldi mõõtmine väga oluline, see ei tohiks olla suurem kui 2 mm. Ultraheli tuleks teha 12 nädala pärast.

Koos ultraheli, CT, MRI, röntgeni, endoskoopilise uuringuga saab määrata. Samuti on olemas spetsiaalsed testid ja testid geneetiliste ja molekulaarsete kõrvalekallete määramiseks.

To spetsiaalsed meetodid sisaldab loote ja selle naha biopsiat, proovide võtmist lootevesi, tara nabaväädi veri või platsenta osakesed.

Kaaluge kõige rohkem olulised meetodid detailides:

1. ultraheli. Seda tehakse kolm korda kogu raseduse ajal. On näha loote füüsilisi kõrvalekaldeid.
2. Vereanalüüs markerite jaoks. Vere seerumis saab tuvastada loote kromosoomipatoloogia markereid, määrata hCG taset, plasmavalku A, alfa-fetoproteiini ja östriooli. Kõik indikaatorid peaksid olema normaalses vahemikus.

Õigeaegne diagnoosimine aitab vältida anomaaliate esinemist lapsel.

Mõiste "kaasasündinud anomaaliad" või "kaasasündinud väärarengud" viitab mis tahes kaasasündinud funktsionaalsele või struktuursele patoloogiale, mis on avastatud lootel ja vastsündinul. Väärarengud võivad ilmneda hilisematel perioodidel. Sõltuvalt etioloogiast eristatakse loote pärilikke (geneetilisi), eksogeenseid ja multifaktoriaalseid kaasasündinud väärarenguid.

Pärilike hulka kuuluvad geenimutatsioonidest tulenevad kaasasündinud väärarengud, mis väljenduvad embrüonaalse düsmorfogeneesi või kromosomaalsete ja genoomsete mutatsioonidena ( kromosomaalsed haigused). Pärilikes struktuurides on püsivaid muutusi sugurakkudes (mutatsioonid võivad pärida ühelt või mõlemalt vanemalt) ja harvem sügootis. Sõltuvalt teratogeense faktoriga kokkupuute ajast on kaasasündinud väärarengud gametopaatia, blastopaatia, embrüopaatia ja fetopaatia tagajärg.

Multifaktoriaalne viitab väärarengutele, mis tulenevad geneetiliste ja eksogeensete tegurite koosmõjust.

Geneetiliselt määratud vormid (geneetilised ja kromosomaalsed) moodustavad umbes 25-30%, eksogeensed (teratogeensed) - 2-5%, multifaktoriaalsed -

30-40%, ebaselge etioloogiaga vormid - 25-50% kaasasündinud väärarengute juhtudest.

Pärilikud anomaaliad loote arengus jagunevad kromosomaalseteks (enamlevinud), monogeenseteks ja polügeenseteks.

Keskmiselt kromosomaalsed haigused vale kromosoom (muutused kromosoomide arvus või struktuuris) või genoomne (polüploidsus) mutatsioonid. Igal haigusel on tüüpiline karüotüüp ja fenotüüp.

Peaaegu kõik kromosoomianomaaliad (välja arvatud tasakaalustatud) põhjustavad kaasasündinud väärarenguid. Rasked vormid (polüploidsus, autosoomide täielikud trisoomiad) põhjustavad reeglina spontaanset aborti esimesel trimestril.

Downi sündroom(trisoomia 21) - enim uuritud kromosomaalne patoloogia, esineb sagedusega 1:600 ​​elussündi. Downi sündroomi tsütogeneetilised variandid on mitmekesised. 94-95% juhtudest on lihtne täielik trisoomia 21, mis on tingitud kromosoomide mittedisjunktsioonist meioosi korral (joon. 32.8). Umbes 2% Downi sündroomiga lastest on mosaiikvormid (47+21/46), 4% patsientidest on trisoomia translokatsioonivorm.

Downi sündroomiga lastel on spetsiifiline fenotüüp - Mongoloid silmalõige, ümmargune lapik nägu, lame ninaselg, epikant, suur (tavaliselt väljaulatuv) keel, brahütsefaalia, deformeerunud ja madalal asetsevad kõrvad, liigne nahk kaelal (joon. 32.9). ). Sagedased südamerikked seedetrakti, klinodaktiilia, peopesal nelja sõrme (ahvi) korts, väikesel sõrmel kolme nahavoldi asemel kaks. Füüsilises ja vaimses arengus on viivitus.

Sagedus patau sündroom(trisoomia 13) on 1:7000 elussündi. 80–85% patsientidest tekib lihtne täielik trisoomia 13 kromosoomide mittelahkumise tagajärjel meioosi ajal ühel vanemal (sagedamini emal), ülejäänud juhtumid on peamiselt tingitud täiendava kromosoomi ülekandmisest. (selle pikk käsi) D / 13, G / 13 tüüpi Robertsoni translokatsioonides.

Patau sündroom hõlmab aju, silmamunade, aju luude ja kolju näoosade moodustumise häireid. Patau sündroomi tüüpilised tunnused on huule- või suulaelõhe, mikroftalmia, polüdaktüülia, kaasasündinud südamerikked (joon. 32.10). Raskete kaasasündinud väärarengute tõttu sureb enamik Patau sündroomiga lapsi esimestel elunädalatel või -kuudel.

Edwardsi sündroom(trisoomia 18) on peaaegu alati tingitud lihtsast trisoomilisest vormist. Edwardsi sündroomi esinemissagedus on 1:5000-1:7000 elussündi. Edwardsi sündroomiga vastsündinutel on tõsine alatoitumus ja näo kolju, südame, luustiku ja suguelundite mitmed väärarengud. Edwardsi sündroomiga lapsed surevad tavaliselt varases eas.

Turneri sündroom(monosoomia 45X0) - ainus monosoomia vorm elussündides. Turneri sündroomi põhjustab ühe X-kromosoomi puudumine naissoost lootel. Sagedus on 2,5-5,5; 10 000 elussündi naist. Lisaks tõelisele monosoomiale on sugukromosoomides ka teisi kromosoomianomaaliaid (X-kromosoomi lühikese või pika käe deletsioon, isokromosoomid, ringkromosoomid, samuti mitmesugused mosaiiksuse tüübid).

Kliiniliselt väljendub Turneri sündroom hüpogonadismi, kaasasündinud väärarengute, lühikese kasvuna. Täheldatakse sugunäärmete puudumist, emaka ja munajuhade hüpoplaasiat, primaarset amenorröat, südame- ja neerupuudulikkust esineb 25% patsientidest. Patsientide välimus on üsna iseloomulik, kuigi mitte alati. Vastsündinutel ja lastel imikueas lühike kael liigse naha ja pterigoidsete voldikutega, jalgade, säärte, käte ja käsivarte lümfiturse (joonis 32.11). Tulevikus on kasvu mahajäämus, sekundaarsete seksuaalomaduste kujunemine, luu düsplaasia, antimongoloidne silmade sisselõige, ptoos, 90% juhtudest - viljatus. Sageli esineb vaimse ja intellektuaalse arengu viivitus.

Monogeensed haigused põhjustatud mutatsioonidest või konkreetse geeni puudumisest. Mutatsioonid võivad haarata ühte või mõlemat alleeli. Kliinilised ilmingud tekivad geneetilise teabe puudumise või defektse teabe rakendamise tagajärjel. Monogeenseid haigusi uuritakse täielikult kooskõlas Mendeli seadustega (autosoomne või seotud

X-kromosoom). Tuntakse umbes 5000 monogeenset haigust, enam kui pooled on päritud autosomaalselt dominantselt.

Sellesse haiguste rühma kuuluvad:

Neurofibromatoos (Recklinghauseni tõbi), mille puhul närvisüsteem on kõige tõsisemalt kahjustatud;

Müotooniline düstroofia koos müotooniaga, lihasnõrkus, katarakt, südame rütmihäired, glükoositaluvuse häired, vaimne alaareng;

Marfani sündroom on pärilik sidekoehaigus. Kõige spetsiifilisemad tunnused on luustiku häired, läätse luksatsioon, kardiovaskulaarsed muutused, kõvade ektaasia;

Ehlers-Danlos sündroom - sidekoe kaasasündinud hüperekstensiivsus, mis on tingitud kollageeni sünteesi kahjustusest, mis on põhjustatud mitmesuguste kollageenigeenide mutatsioonidest;

Fenüülketonuuria, mis on seotud maksaensüümi fenüülalaniini hüdroksülaasi puudulikkusega, mille lookus asub pikk õlg kromosoom 12. Fenüülketonuuriat põdevad lapsed sünnivad tervetena, kuid juba esimestel nädalatel pärast sündi, fenüülalaniini sattumise tõttu organismi koos emapiimaga, tekivad haiguse kliinilised ilmingud: suurenenud erutuvus, hüperrefleksia, suurenenud toon lihased, konvulsiivsed epileptiformsed krambid; laps eritab "hiire" lõhna. Hiljem areneb vaimne alaareng, mikrotsefaalia;

Tsüstiline fibroos (tsüstiline fibroos), mis põhineb kloriidi- ja naatriumioonide transpordi rikkumisel läbi rakumembraanide (tsüstilise fibroosi geen paikneb kromosoomil 7), mis põhjustab kloriidide liigset eritumist. Kõhunäärme endokriinse osa rakkudes, bronhide epiteelis, seedetrakti limaskestas esineb paksu lima hüpersekretsioon;

Adrenogenitaalne sündroom (neerupealise koore kaasasündinud hüperplaasia) kuulub steroidhormoonide sünteesi pärilike häirete rühma. Kõige sagedasem kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia vorm on 21-hüdroksülaasi puudulikkus, geen asub 6. kromosoomi lühikesel käel;

Duchenne'i müopaatia, mis on põhjustatud düstrofiini valgu sünteesi eest vastutava geeni mutatsioonist (geen asub Xq21 lookuses). Haigus avaldub progresseeruva lihasnõrkuse, düstroofia ja üksikute lihaskiudude nekroosina;

Hemofiilia A on X-seotud haigus, geen asub Xq28 lookuses, geenimutatsioon põhjustab VIII faktori puudulikkust. Kliinilised ilmingud seisnevad hemostaasi rikkumises, hüübimisaja pikenemises.

Polügeensed haigused erinevate lookuste alleelide teatud kombinatsioonide ja eksogeensete tegurite koosmõju tõttu. Haigusi kontrollib mitu geeni korraga, need ei allu Mendeli seadustele ega vasta klassikalistele autosomaalse domineeriva, autosoom-retsessiivse ja X-seotud pärilikkuse tüübile. Tunnuse avaldumine sõltub suuresti eksogeensetest teguritest.

Polügeensete haiguste geneetiline risk sõltub suurel määral perekondlikust eelsoodumusest ja haiguse tõsidusest vanematel. Polügeensete haiguste geneetiline risk arvutatakse empiiriliste riskitabelite abil. Sageli on prognoosi raske kindlaks määrata.

Polügeensete haiguste hulka kuuluvad kaasasündinud väärarengud, mis ei ole põhjustatud kromosoomipatoloogiast. Kliinilisest vaatenurgast on isoleeritud (lokaliseeritud ühes elundis), süsteemne (ühes organsüsteemis) ja mitu (kahe või enama süsteemi organites) kaasasündinud väärarengud.

Kõige tavalisem kesknärvisüsteemi väärarengud.

Anentsefaalia- ajupoolkerade ja kraniaalvõlvi puudumine (joonis 32.12). Seda patoloogiat esineb sagedusega 1:1000 vastsündinut. Akraniat (kraniaalvõlvi puudumine ajukoe olemasolul) esineb palju harvemini.

Anentsefaaliat seostatakse sageli huule- ja suulaelõhe, kõrvade ja nina anomaaliate, südamedefektide, seedetrakti ja urogenitaalsüsteemi patoloogiaga. Anentsefaalia ja akrania on surmavad väärarengud, seetõttu soovitatakse naisel rasedus katkestada.

Cephalocele areneb neuraaltoru mittesulgumise tagajärjel, tekib 4 nädala staadiumis emakasisene elu ja tähistab ajukelme väljumist kolju luude defekti kaudu. Kui ajukoe sisaldub herniaalses kottis, nimetatakse anomaaliat entsefaloceleks. Defekti esinemissagedus on 1:2000 elussündi.

Tsefalotseeli seostatakse sageli kromosoomipatoloogiaga (trisoomia 13, 18, tasakaalustamata translokatsioonid), see on osa paljudest geneetilistest sündroomidest.

seljaaju song (spina bifida) - lülisamba anomaalia neuraaltoru sulgumise rikkumise tagajärjel. Väärarengut, mille puhul lülisamba defekti kaudu väljuvad ainult seljaaju membraanid, nimetatakse meningotseleeks. Kui hernial kott sisaldab närvikudet, nimetatakse moodustist meningomüelotseele. Lülisamba nimme- ja ristluu on defektide kõige sagedasem lokaliseerimine. Eristama spina bifida cystica (koos herniakoti moodustumisega) (joon. 32.13) ja spina bifida occulta, millega ei kaasne herniaalset eendit. Sagedus varieerub olenevalt geograafilisest piirkonnast ja jääb vahemikku 0,5:1000 kuni 4:1000 vastsündinut.

Neuraaltoru defektid (anentsefaalia, tsefalotseel, spina bifida) - multifaktoriaalsed anomaaliad, mis võivad tekkida 4-6 nädala jooksul embrüo arengust ema hüpertermia, diabeedi tagajärjel, kui loode puutub varases staadiumis kokku mitmete teratogeensete ainetega (valproehape, aminopteriin, metotreksaat), kromosomaalsete kõrvalekalletega (trisoomia 13, 18, triploidsus, tetraploidsus, deletsioonid, tasakaalustamata translokatsioonid) ning seda seostatakse ka enam kui 40 mitme väärarengu sündroomiga.

Kui neuraaltoru defektid avastatakse enne loote elujõulisuse saavutamist, tuleb patsiendile pakkuda raseduse katkestamist.

Neuraaltoru defektide ennetamiseks on soovitatav võtta foolhapet 4 mg / päevas 3 kuud enne rasedust, millele järgneb kuni 6-7 nädalat.

Vesipea- ajuvatsakeste suurenemine koos samaaegse suurenemisega intrakraniaalne rõhk millega kaasneb pea suurenemine. Isoleeritud vatsakeste laienemist ilma pea suurenemiseta nimetatakse "ventrikulomegaaliaks". Hüdrosefaalia esinemissagedus on 0,1:1000-2,5:1000 vastsündinut.

Hüdrotsefaalia ja ventrikulomegaalia arenevad reeglina raseduse II-III trimestril tserebrospinaalvedeliku väljavoolu rikkumise tagajärjel, mis põhjustab koljusisese rõhu tõusu. Harva põhjustab hüdrotsefaalia suurenenud tootmine tserebrospinaalvedelik (vaskulaarse põimiku papilloomid).

Vesipea kaasneb paljude kromosomaalsete, monogeensete haigustega, hulgi väärarengute sündroomiga, skeleti düsplaasiaga.

Selle väärarengu diagnoosimisel enne loote elujõulisust on näidustatud raseduse katkestamine. Loote kromosomaalse patoloogia ja väljendunud kombineeritud anomaaliate puudumisel on võimalik rasedust pikendada hüdrotsefaalia suurenemise ultraheli jälgimisega.

Näostruktuuride anomaaliad. Lõhenenud nägu moodustub 4. ja 10. rasedusnädala vahel frontonasaalsete struktuuride mittetäieliku sulandumisega paarislõualuu ja alalõualuu tuberkulidega. Eraldage isoleeritud huulelõhe või kombinatsioonis suulaelõhega (näostruktuuride kõige levinum anomaalia) (joonis 32.14), samuti eraldatud suulaelõhega (haruldane anomaalia). Lõhe võib asuda keskel, olla ühe- või kahepoolne. Sagedus on 1:800 elussündi.

Näolõhesid kombineeritakse sageli teiste arenguanomaaliatega. Näolõhede tekkimine on seotud eksogeensete teguritega (alkohol, fenütoiin, trimetadioon, metotreksaat), aga ka insuliinist sõltuvatega. diabeet ema juures.

Näolõhesid saab ultraheliga diagnoosida alates raseduse esimese trimestri lõpust. 3D-pilt aitab diagnoosi selgitada. Sünnieelne uuring peaks hõlmama karüotüpiseerimist ja põhjalikku uurimist (näo, aju, südame, luustiku anatoomia).

Foolhappe võtmine paar kuud enne rasedust vähendab näolõhede tekke riski.

Elundite anomaaliad rind. kaasasündinud diafragmaalne song tekib pleeuroperitoneaalse kanali sulgumise aeglustumise tagajärjel. Diafragma defekt põhjustab elundite liikumist kõhuõõnde(magu, sooled, maks, põrn) rinnaõõnde koos mediastiinumi nihkega ja kopsude kokkusurumisega (kopsuhüpoplaasia).

Diafragmaalne song on sageli kombineeritud südamedefektidega, samuti kromosomaalsete (trisoomia 13, 18) ja geenianomaaliatega.

Ultraheli diagnoosimine on võimalik alates raseduse esimese trimestri lõpust. Sünnieelne uuring peaks hõlmama loote karüotüüpimist.

Loote normaalse karüotüübi korral, kombineeritud anomaaliate puudumisel, rasedus pikeneb. Selle defekti emakasisene kirurgiline korrigeerimine on võimalik (hiljemalt II trimestril).

Kaasasündinud diafragmaatilise songaga laste vastsündinu perioodi kulg sõltub kopsu hüpoplaasia ja sekundaarse pulmonaalse hüpertensiooni raskusastmest.

Kaasasündinud tsüstiline-adenomatoosne kopsude väärareng- kopsu hamartoom, mis on tsüstiline, tahke või segatud mass rind loode, millega mõnikord kaasneb loote vesine; sageli koos südamedefektide, tsüstiliste muutustega neerudes, suulaelõhe ja ventrikulomegaaliaga.

Kui defekti esindavad suured tsüstid, on võimalik emakasisene invasiivne sekkumine - torakoamniootiline šunteerimine kopsu hüpoplaasia vältimiseks. Sageli on vastsündinu perioodil vajalik kirurgiline korrigeerimine.

Kopsu sekvestreerimine on kopsuosa, mis areneb välja hingamisteedega kokkupuutest ja on haruldane väärareng. Kopsu eraldatud osal on tavaliselt oma verevarustus veresoonest, mis pärineb otse aordist. Kõige sagedamini kombineeritakse kopsude sekvestreerimist mitteimmuunse vesitõvega.

Ultrahelis visualiseeritakse kopsude sekvestratsioon tahke massina diafragma lähedal. Värviline Doppleri kujutis aitab tuvastada eraldatud kopsu verevarustust.

Lapse sünnijärgne kirurgiline ravi on kahjustatud kopsu segmentektoomia või lobektoomia.

Südame defektid. Kaasasündinud südamedefektide esinemissagedus vastsündinutel on 0,5-1%. Kaasasündinud südamerike, mille diagnoosimine on enamikul juhtudel võimalik juba sünnieelne periood, hõlmavad üksikut vatsakest, emakavälist südant, kodade ja interventrikulaarseid vaheseina defekte, vasaku südame hüpoplastilist sündroomi, atrioventrikulaarset kanalit, Ebsteini anomaaliat, Falloti tetraloogiat, suurte veresoonte transpositsiooni, arteriaalset tüve, stenoosi ja aordi ja aordi koarktatsiooni, stenoosi kopsuarteri, südame kasvajad. Kaasasündinud südamerikked on sageli kombineeritud teiste defektidega, samuti kromosomaalsete (trisoomia) ja monogeensete haigustega.

Loote kaasasündinud südamedefektide risk suureneb dekompenseeritud suhkurtõve, süsteemse erütematoosluupuse, fenüülketonuuria, ema kaasasündinud südamedefektide korral. 2% kõigist kaasasündinud südameriketest on seotud punetiste viiruse, alkoholi, trimetadiooniga.

Kõige informatiivsem meetod loote kaasasündinud südamedefektide sünnieelseks diagnoosimiseks on ehhokardiograafiline uuring alates raseduse teisest trimestrist. Kui avastatakse kaasasündinud südamehaigus, tehakse loote karüotüüpimine. Kombineeritud defektidega ja geneetilised kõrvalekalded raseduse katkestamine igal ajal on näidustatud. Normaalse loote karüotüübi korral määrab raseda naise juhtimise lapse südamehaiguse kirurgilise korrigeerimise võimalus. Defekti ravitavuse määrab laste südamekirurg enne ja pärast lapse sündi.

Seedetrakti väärarengud. Seedetrakti kaasasündinud väärarengud hõlmavad söögitoru atreesiat, kaksteistsõrmiksoole atreesiat, peen- ja jämesoole atreesiat ja stenoosi, päraku atreesiat, mekooniumi peritoniiti.

kaksteistsõrmiksoole atreesia on peensoole kõige levinum kaasasündinud obstruktiivne kahjustus, selle anomaalia esinemissagedus on 1:10 000 elussündi. 30-40%-l kaksteistsõrmiksoole atreesiaga loodetel diagnoositakse trisoomia 21 ja sellega seotud kõrvalekalded (kaasasündinud südame- ja kuseteede defektid, muud seedetrakti anomaaliad, seljaaju defektid).

Defekti diagnoosimine on võimalik raseduse II ja III trimestril. Kaksteistsõrmiksoole atresia peamised ultraheli tunnused: polühüdramnion ja klassikaline märk " kahekordne mull" loote kõhuõõnes (joonis 32.15). "Kahekordse mulli" kujutis on tingitud mao ja proksimaalse kaksteistsõrmiksoole laienemisest.

Kaksteistsõrmiksoole atreesia kahtluse korral on näidustatud loote karüotüübi määramine ja kogu loote ultrahelianatoomia põhjalik uurimine, sealhulgas ehhokardiograafia. Normaalse karüotüübi ja isoleeritud anomaalia korral on võimalik rasedust pikendada koos järgneva vastsündinu väärarengute kirurgilise korrigeerimisega.

Esiosa väärarengud kõhu seina. Gastroskiis- loote eesmise kõhuseina paraumbilaalne defekt koos kõhuorganite (tavaliselt soolte) sündmustega. Reeglina paikneb defekt nabast paremal, herniaalsed organid "hõljuvad" vabalt lootevees. Sagedus on 1:10 000 elussündi.

10-30% juhtudest on gastroskiis kombineeritud soolestiku atreesia ja stenoosiga, kaasasündinud südame- ja kuseteede defektidega, vesipea, madal- ja polühüdramnioniga.

Gastroskiisi ultrahelidiagnoos ei ole keeruline, tavaliselt tehakse diagnoos raseduse teisel trimestril (joon. 32.16). Kromosomaalsete kõrvalekallete esinemissagedus isoleeritud gastroskiisis ei ületa üldpopulatsiooni, seega võib loote karüotüüpimise ära jätta.

Vältimaks isheemiliste muutuste teket ja soolte nakatumist viiakse laps lähitundidel pärast sündi üle kirurgilisse haiglasse. Operatsioon tehakse tavaliselt esimese 24 tunni jooksul pärast sündi. Isoleeritud gastroskiisiga vastsündinu üldine prognoos on soodne - enam kui 90% lastest jääb pärast kirurgilist korrigeerimist ellu.

Omphalocele- nabasong- on kõhuorganite mittetagasitõusmise tagajärg looteveeõõnest läbi nabarõnga. Herniaalse moodustumise suuruse määrab herniaalse koti sisu, mis võib hõlmata mis tahes kõhuõõne organeid. Erinevalt gastroskiisist on omfalotseel kaetud amnioperitoneaalse membraaniga, mille külgpinda mööda läbivad nabanööri veresooned. Defekti esinemissagedus on 1:3000-1:6000 elussündi.

Omfalotseele on kõige sagedamini kombineeritud kaasasündinud südamedefektidega, kesknärvisüsteemi, urogenitaalsüsteemi, diafragma songa, skeleti düsplaasia, ainsa nabaarteri, kromosomaalsete defektidega (trisoomia 13, 18).

Enamasti tuvastatakse omfalotseel raseduse teisel trimestril ultraheliga. Kui tuvastatakse omfalotseel, on näidustatud loote karüotüpiseerimine, kuna sellel väärarengul esineb sageli kromosoomaberratsioone.

Pärast sündi tuleb laps kiiresti üle viia kirurgiaosakonda kirurgiline ravi, mis viiakse tavaliselt läbi esimese 24-48 tunni jooksul pärast sündi. Kirurgilise ravi edukus sõltub hernial koti suurusest, kõhu seinte hüpoplaasia astmest.

Urogenitaalsüsteemi väärarengud. Neerude agenees- Mõlema neeru puudumine.

Neerude ageneesi ultrahelidiagnoosimine on võimalik alates 13. rasedusnädalast. Ehograafiaga loote neere ei visualiseerita, puudub põis, märgitakse märgatavat oligohüdramnioni, sageli esineb loote kasvupeetuse sümmeetriline vorm. Neerude ageneesi ja hüpoplaasia diferentsiaaldiagnostika jaoks on soovitatav kasutada värvilist Doppleri kaardistamist: neerude ageneesi korral puuduvad neeruarterid.

obstruktiivne uropaatia. Võimalik takistus kuseteede loode ureteropelvic fistuli tasemel (kõrge), kusejuhade tasemel, vesikoureteraalse fistuli tasemel, ureetra tasemel (madal). Obstruktiivse uropaatia kõige levinum põhjus on kõrge obstruktsioon, mis moodustab 50% kõigist kaasasündinud kuseteede anomaaliatest.

Kõrge obstruktsiooni ultrahelidiagnoos põhineb laienenud neeruvaagna tuvastamisel (joon. 32.17). Hüdronefroosi aste sõltub obstruktsiooni raskusastmest ja selle kestusest: mida varem obstruktsioon tekib, seda suurem on neeru parenhüümi kahjustamise oht. Madalama obstruktsiooni korral määratakse sõltuvalt tasemest koos hüdroonefroosi, laienenud kuseteede ja põiega raske oligohüdramnion.

Kell enneaegne rasedus raske obstruktiivse uropaatiaga loodetel on võimalik emakasisene kirurgiline korrektsioon, et vältida neeruparenhüümi düsplaasia ja fibroosi (vaagna-amnioni või vesiko-amnioni šunteerimine).

Vastsündinu perioodil tuleb sünnieelse diagnoosi kinnitamiseks ja vastsündinu kuseteede hindamiseks korrata ultraheli. Kinnitatud raske kuseteede obstruktsiooni korral on näidustatud kirurgiline korrektsioon.

Polütsüstiline neeruhaigus infantiilne tüüp väljendub neerude kahepoolses suurenemises, mis on tingitud parenhüümi asendamisest hüperplastiliste ja laienenud kogumiskanalitega. See on surmav väärareng, selle esinemissagedus on 3:1000 vastsündinut.

Peamised defekti ehhograafilised tunnused on suurenenud hüperehoolised neerud, põie puudumine ja oligohüdramnion. Tüüpiline ehhograafiline pilt võib mõnel juhul ilmneda alles raseduse kolmandal trimestril.

Eluaegne prognoos on neerupuudulikkuse tekke tõttu äärmiselt ebasoodne. Sünnitusabi taktika on raseduse katkestamine igal ajal.

Multitsüstiline neeru düsplaasia- neeru parenhüümi asendamine mittekommunikeerivate tsüstidega; kusejuha ja vaagna on sageli atrezirovany või puuduvad. Enamikul juhtudel on protsess ühesuunaline.

Neerude tsüstilist düsplaasiat võib täheldada erinevate kromosomaalsete ja geenide häiretega, mistõttu on vajalik loote karüotüübi määramine.

Sonograafiline diagnoos on võimalik alates raseduse teisest poolest. Multitsüstilise düsplaasia korral on neer suurenenud, mida esindavad mitmed kajatu sisuga tsüstid. Täisaegse rasedusega ulatub tsüstide suurus 3-4 cm. Kahepoolsete kahjustuste korral põis ei visualiseerita, märgitakse oligohüdramnion.

Neeru kahepoolne tsüstiline düsplaasia on surmav väärareng; selle defekti korral on näidatud raseduse katkemine. Ühepoolse kahjustuse, normaalse loote karüotüübi ja kaasnevate kõrvalekallete puudumise korral pikeneb rasedus.

Luusüsteemi väärarengud. Luusüsteemi kaasasündinud väärarengute hulgas on kõige levinumad ameelia (kõigi jäsemete aplaasia), fokomelia (proksimaalsete jäsemete väheareng), polüdaktüülia (sõrmede arvu suurenemine), sündaktüülia (sõrmede sulandumine), osteokondrodüsplaasia (anomaaliad). kõhre ja luude kasvus ja arengus). Mõnede skeleti düsplaasia vormide korral areneb sekundaarne kopsu hüpoplaasia ribide vähearenenud ja rindkere suuruse vähenemise tõttu.

Akondroplaasia- üks levinumaid mitteletaalseid skeleti düsplaasiaid, on osteokondrodüsplaasia koos toruluude ja aksiaalse skeleti defektidega. See on kõige levinum kääbuse põhjus (akondroplaasiaga täiskasvanud inimese pikkus on 106–140 cm). Sagedus 2:10 000 vastsündinut.

Ultraheli diagnoosimine on võimalik raseduse II trimestril. Akondroplaasiat võib kahtlustada, kui esineb märkimisväärne kasvupeetus reie luud. Klassikaline sonograafiline pilt sisaldab jäsemete järsku lühenemist, väikest rindkere, makrotsefaalia ja sadula nina.

Eluaegne prognoos on kopsu hüpoplaasia puudumisel suhteliselt soodne. Intellektuaalne areng võib olla normaalne, kuid neuroloogiliste häirete oht suureneb tänu seljaaju kokkusurumisele foramen magnumi tasemel.

Polüdaktüülia- käte ja jalgade sõrmede arvu suurenemine. Polüdaktüülia sagedus on 1:2000 sündi.

Polüdaktüüliat võib täheldada paljude kromosoomi- ja geenihaiguste ning skeleti düsplaasiate korral. Kui tuvastatakse polüdaktüülia, eriti kombinatsioonis teiste kõrvalekalletega, on näidustatud loote karüotüübi määramine.

Kahjuks ei ole kõik vastsündinud lapsed erinevad. hea tervis, anomaaliate ja kaasasündinud väärarengute puudumine. Selliseid patoloogiaid peetakse üheks kõige tõsisemaks raseduse komplikatsiooniks, mis sageli põhjustab laste puude ja isegi surma. Kaasasündinud väärarengutega sündinud lapsed on nende vanemate jaoks tõsine proovikivi. Ja mitte kõik pered ei suuda sellist šokki üle elada. Täna otsustasime välja mõelda, mis põhjustab lapsel erinevate kõrvalekallete tekkimist, ja saate oma lapse sellistest patoloogilistest seisunditest päästa.

Alustuseks võivad mitmesugused tegurid põhjustada loote kaasasündinud väärarengute teket. Kõige sagedamini tekib see patoloogia kasutamisest põhjustatud geneetiliste mutatsioonide tagajärjel alkohoolsed joogid, ravimid raseduse ajal. Väärarengud beebi arengus võivad olla tingitud erinevatest kõrvalekalletest isa ja ema kromosoomikomplektides, aga ka oluliste vitamiinide puudusest raseda naise toitumises.

Pange tähele, et kaasasündinud defektidega laps võib sündida absoluutselt igas perekonnas - noor, terve, ilma halbade harjumusteta, normaalse rasedusega. Seda anomaaliat pole siiani suutnud seletada isegi teadlased. Arstid nõustuvad, et sellise lapse sünd “tavalises” perekonnas on suure tõenäosusega tingitud geneetilisest tegurist. See tähendab, et beebi ema või isa esivanematel olid mingid arenguhälbed.

Selliste patoloogiate uurimist viivad läbi erinevad spetsialistid - geneetikud, neonatoloogid, embrüoloogid, spetsialistid sünnieelne diagnoos. Kuid kahjuks ei ole alati võimalik mõista laste kaasasündinud kõrvalekallete põhjuseid.

Loote kaasasündinud väärarengud: klassifikatsioon

Vastsündinud lapse tervise kõrvalekalded võib jagada kahte suurde rühma - pärilikud (see tähendab kudedesse ja kromosoomidesse põimitud) ja kaasasündinud (loote arengu käigus omandatud). Pange tähele, et selline jaotus on üsna meelevaldne, kuna enamik arenguhäireid on põhjustatud päriliku eelsoodumuse ja ebasoodsate tegurite kombinatsioonist. välismõju(mitmefaktorilised anomaaliad).

Sõltuvalt kahjustuse objektist ja kahjulike teguritega kokkupuute ajast eristatakse järgmisi väärarenguid:

• Gametopaatiad on muutused sugurakkudes, mis toimusid juba enne viljastamist. Need on päritud defektid, mis põhinevad sporaadilistel mutatsioonidel algsugurakkudes.
• Blastopaatia - rikkumised, mis ilmnesid esimese kahe nädala jooksul pärast viljastamist.
• Embrüopaatiad on kahjustused, mis on mõjutanud embrüot juba enne selle kinnitumist emaka seina külge. Sageli ilmneb selline lootele kahjustav mõju 4-6 rasedusnädalal ja viib südamehaiguste tekkeni, 12-14 nädalal põhjustab kõrvalekaldeid lapse suguelundites.
• Fetopaatia on loote haigus, mis esineb 11. rasedusnädalast kuni sünnini. Need patoloogiad põhjustavad sageli enneaegne sünnitus, asfüksia sünnituse ajal, vastsündinute kohanemise halvenemine eluga väljaspool emaüsa.

Vastavalt välimuse järjestusele võivad defektid olla esmased ja sekundaarsed. Esimest tüüpi seostatakse mutatsioonidega, teratogeensete tegurite mõjuga. Teine on primaarsete defektide tagajärg (näiteks hüdrotsefaalia, mis esineb seljaaju songaga).

Levimuse järgi jagunevad defektid:

• isoleeritud - on märgitud ainult ühes elundis;
• süsteemne - mitu esmast defekti, mis on lokaliseeritud ühes süsteemis;
• mitu - defektid, mis on märgitud kahes või enamas süsteemis.

Sellised kõrvalekalded võivad olla seotud mutatsioonidega, teratogeensete tegurite mõjuga.

Kõige levinum kaasasündinud väärarengute klassifikatsioon on kõrvalekallete jaotus anatoomilise ja füsioloogilise printsiibi järgi, mille WHO võttis kasutusele 1995. aastal. Süsteemide ja elundite kaasasündinud anomaaliad:

• südame-veresoonkonna süsteemist;
• KNS ja sensoorsed organid;
• nägu ja kael;
• seedeorganid;
• hingamissüsteem;
• kuseteede süsteem;
• lihas-skeleti süsteem;
• suguelundid;
• endokriinsed näärmed;
• nahk;
• sünnitusjärgne;
• teised.

Mitmed kaasasündinud väärarengud - geeni-, kromosomaalsed ja eksogeensete tegurite põhjustatud sündroomid; uurimata kõrvalekalded.

Seega on loote kaasasündinud väärarengud erirühm lapse kõrvalekalded ja anomaaliad, mis kujunevad välja vastavalt erinevad põhjused. Kuid see ei tähenda, et sellise ebameeldivusega on võimatu toime tulla. Kaasaegsed meetodid sünnieelne diagnostika võimaldab tuvastada ja kõrvaldada mõned defektid isegi puru emakasisese arengu staadiumis. Seetõttu ei tohiks mingil juhul kaotada lootust terve lapse sünniks.

Loote kaasasündinud väärarengud: põhjused

Arstid eristavad kolme tüüpi patoloogiaid. Kui me räägime mingi organi või kehaosa ebanormaalsest arengust, siis räägitakse väärarengutest. Sellesse kategooriasse kuuluvad kaasasündinud südamedefektid, spina bifida, tserebraalparalüüs, tsüstiline fibroos, aneemia ja lihasdüstroofia. Diagnoositakse varem normaalselt arenenud looteosa mehaanilise kahjustusega erinevat tüüpi deformatsioonid. Sellise patoloogia peamine näide on lampjalgsus. Kui tekib luu-, närvi-, sidekoe ebanormaalne areng, räägivad arstid tavaliselt düsplaasiast.

Mõned ebanormaalsed nähtused loote arengus on tingitud mutatsioonidest, see tähendab defektsete geenide olemasolust selles. Need on pärilikud või tekivad spontaanselt sugurakkude moodustumise ajal. Sellesse põhjuste kategooriasse kuuluvad ka kromosomaalsed kõrvalekalded. Sageli on sünnidefekt mitme geeni ja mõne keskkonnateguri koostoime tagajärg.

Loote kaasasündinud anomaaliate põhjuseks võib olla radioaktiivne kiirgus, mürgistus mürkide ja kemikaalidega, tugevatoimeline ravimid ema raseduse ajal. Loode ei pruugi korralikult areneda emaka ebanormaalse asendi tõttu. Seega, kui jalg on väänatud, tekib lapsel lampjalgsus.

Alatoitumus toimib teratogeense tegurina, kui ema kehas on mõne olulise mikroelemendi, tavaliselt tsingi, puudus. See toob kaasa sünnidefekte. närvisüsteem(hüdrotsefaalia), lülisamba kõverus, südamerikked, suulaelõhe, mikro- ja anaftalmia.

Loote kaasasündinud väärarengute bioloogiliste tegurite hulgas eriline tähendus seotud tsütomegaalia ja punetiste viirustega. Tsütomegaloviirusega nakatunud lapsed võivad kogeda: väike kaal sündimisel vastsündinu kollatõbi ja hepatiit, mikrotsefaalia, trombotsütopeenia, kubemesong, polütsüstiline neeruhaigus, sapijuhade atreesia. Punetiste puhul raseduse esimesel trimestril võib areneda embrüopaatia, mis väljendub mikroftalmia, vahekae, kurtuse ja südamerikkega.

Lõpuks on loote kaasasündinud väärarengute ilmnemisel suur tähtsus vanemate alkoholismil ja suitsetamisel. Kui ema kuritarvitab raseduse ajal alkoholi, võib see põhjustada lapse loote alkoholisündroomi; suitsetamine võib põhjustada lapse füüsilise arengu hilinemist.

Loote geneetiliste defektide arengu sümptomid

Emakasisese loote moodustumise väärarenguid saab tuvastada ainult kliiniliste ja laboratoorsete uuringute abil raseduse ajal. Seega põhjustab Downi sündroom veelgi mitmeid väärarenguid siseorganid ja vaimne alaareng laps. Anomaaliad neuraaltoru arengus väljenduvad aju puudumises, seljaaju kanali sulandumise defektides ja seljaaju songa tekkes. Edwardsi sündroomi iseloomustavad siseorganite väärarengud. Ka raseduse ajal on ultraheliuuringu tulemuste järgi võimalik tuvastada südame- ja kopsude väärarenguid, jäsemete arengut, kolju näoosa (suulaelõhe, huulelõhe jne).

Emakasiseste anomaaliate riskirühm hõlmab:

• vanuses paarid, kus naise vanus ületab 35 aastat;
• vanemad, kelle lähisugulased kannatasid pärilike haiguste all;
• paarid, kellel on olnud haigete laste sünnitamise kogemus;
• abikaasad, kes on kokku puutunud radioaktiivse kiirgusega;
• naised koos harjumuspärane raseduse katkemine Rasedus;
• rasedad emad, kellel on "halvad" sõeluuringu tulemused.

Tänapäeval on meditsiinigeneetilisel konsultatsioonil kõige täpsemad diagnostikameetodid. geneetiline patoloogia, mille uurimisobjektiks on koed arenev loode ja selle kestad. Seetõttu on kaasasündinud patoloogiate sümptomeid võimalik kindlaks teha juba lapse kandmise esimestel etappidel.

Loote kaasasündinud väärarengute biokeemiline sõeluuring

Raseda naise vereanalüüs spetsiifiliste markerite määramiseks, mis aitavad tuvastada loote raskete geneetiliste häirete olemasolu, tehakse juba 11-13 rasedusnädalal. Alates moodustumise hetkest hakkab platsenta tootma teatud aineid, mis seejärel tungivad ema verre. Nende markerite arv muutub pidevalt, kui loote areneb. Nende ainete määramine on biokeemilise sõeluuringu aluseks: uuringu tulemuste olulised kõrvalekalded normist viitavad suurele võimalusele kromosoomianomaaliate või väärarengute esinemiseks lapse arengus.

Diagnoosimise esimene etapp, mis langeb 11-13 rasedusnädalale, hõlmab ultraheli protseduur välistada loote rasked väärarengud; vereanalüüs b-hCG või koorionihormooni vaba b-subühiku määramiseks; vereanalüüs PAPP-A valgu või rasedusega seotud plasmavalgu määramiseks.

Teises diagnostilises etapis (16-18 rasedusnädalat) tehakse kolmekordne biokeemiline test, mis võtab arvesse esimese sõeluuringu tulemusi ja sisaldab: alfa-fetoproteiini, vaba östriooli, b-hCG vereanalüüsi. Need laboratoorsed uuringud võimaldavad teil tuvastada konkreetsete ainete, mida nimetatakse markeriteks, kontsentratsiooni.

AFP koguse järsk tõus viitab neuraaltoru väärarengutele ja vähenemine Downi sündroomi või Edwardsi võimalikule esinemisele.

Tuletage meelde, et ainult arst saab uuringute tulemusi hinnata spetsiaalse arvutiprogrammi abil, mis võtab arvesse kõiki kogutud andmeid ning laboris kasutatavaid meetodeid ja reaktiive. Kui vereanalüüsi ja ultraheli tulemustes esineb kõrvalekaldeid väärarengute tuvastamiseks, uuritakse loodet põhjalikumalt. Selle jaoks tulevane ema ja lapse isa saadetakse arstlikule geeninõustamisele. Geneetik viib läbi ema ja isa pärilikkuse täieliku analüüsi, hindab lapse haiguste riskiastet.

Täiendavad meetmed loote emakasisese arengu väärarengute diagnoosimiseks on järgmised:

• koorioni biopsia (9-12 rasedusnädalat),
• amniotsentees (16-24 nädalat),
• kordotsentees (22-25 nädalat).

Kõik need meetodid on invasiivsed ehk uurimistööks materjali saamiseks on vaja tungida naise kehasse. Kuid te ei tohiks selliseid uuringuid karta: need on praktiliselt ohutud ja kui järgite kõiki soovitusi, ei kahjusta need ema ega last.

Tänase vestluse lõpus tahaksin märkida, et loote emakasiseste patoloogiate varajane diagnoosimine annab sageli suured võimalused "loodusvigade" parandamiseks - kaasaegseid tehnikaid võimaldada arstidel sekkuda raseduse kulgu, valmistada ema ja laps põhjalikult ette sünnituseks ja järgnevaks raviks. Seetõttu soovitame kõigil lapseootel emadel vastuvaidlematult järgida kõiki arstide ettekirjutusi.

Eriti - Nadežda Vitvitskaja jaoks

Kes peab rasedust planeerides enne selle tekkimist geneetika poole pöörduma?

On olemas selline asi nagu geneetilised riskirühmad. Nende hulka kuuluvad:

Pärilike perehaigustega abielupaarid;

sugulusabielud;

Naised, kellel on ebasoodne anamnees: korduvad raseduse katkemised, surnultsündimine, viljatus ilma kindlaksmääratud meditsiinilise põhjuseta;

Mõju tulevastele vanematele ebasoodsad tegurid: kiirgus, pikaajaline kontakt kahjulike kemikaalidega, teratogeensete ravimite kasutamine viljastumise ajal, s.o. loote deformatsioonide tekitamine, tegevus;

Alla 18-aastased ja üle 35-aastased naised ning üle 40-aastased mehed, sest selles vanuses suureneb geenide mutatsioonide risk.

Seega peaks pea iga teine ​​paar (aina sagedamini sünnitavad naised pärast 35. eluaastat, arstid diagnoosivad viljatust ja esimesed rasedused lõppevad raseduse katkemisega) rasedust planeerides läbima geneetiku konsultatsiooni.

Millal on vaja geenikonsultatsiooni? varajased kuupäevad Rasedus
Varajane rasedus on loote arengu kõige olulisem ja haavatavam periood. Erinevad ebasoodsad olukorrad võivad potentsiaalselt häirida sündimata lapse elundite arengut. Patsiendid on mures, kuidas see mõjutab lapse arengut ja kas raseduse varases staadiumis hooletuse korral on vaja aborti teha:

haigestus grippi, SARS-i, punetistesse, tuulerõuged, herpes, hepatiit, HIV-nakkusega jne.

Nad võtsid ravimeid, mille annotatsioonid viitavad "rasedusele vastunäidustatud";

Võttis alkoholi, narkootikume, suitsetas (“ purjus kontseptsioon"Kui ohtlik see on?"

Ravis hambaid röntgenuuringuga, tegi fluorograafiat;

Nad päevitasid, käisid ratsutamas, mägironimas, sukeldumas, värvisid juukseid, said augud jne.

Väärarengute laboratoorne diagnoosimine raseduse ajal

Ja siis tuli soovitud rasedus. Kas on võimalik varakult välja selgitada, kas kõik on korras? Kaasaegne meditsiin vastab sellele küsimusele jaatavalt. Sünnitusarstide-günekoloogide ja geneetikute käsutuses on palju diagnostilised meetodid, mis võimaldab suure tõenäosusega hinnata väärarengute olemasolu isegi siis, kui laps on emakas. Täpsuse võimalused suurenevad tänu ultrahelitehnoloogia arengule ja laboratoorne diagnostika. Ja viimastel aastatel kasutatakse sõeluuringute meetodeid üha laiemalt. Sõeluuring on massiline "sõeluuringu" uuring. See viiakse läbi kõikidele rasedatele, et tuvastada riskirühmad. Miks see kõigile sobib? Sest statistika näitab, et Downi tõvega lapsi sünnitanud emade seas oli vaid 46% üle 35 aasta vanad. Ja ainult 2,8% -l oli laste sünnilugu kromosomaalsed haigused või arengupuudega. See tõestab veel kord, et kromosoomipatoloogia ei ole niivõrd riskipatsientide jaoks, kuivõrd noorte koormamata perede jaoks, kellel pole haigusi.

Sõeluuringumeetodid hõlmavad biokeemiliste markerite (BM) määramist ema vereseerumis ja loote ultraheliuuringut. Sellised PM-id esimesel trimestril on rasedusega seotud plasmavalk A (PAPP-A) ja inimese kooriongonadotropiin (hCG). Teisel trimestril on need BM-d alfa-fetoproteiin (AFP), hCG ja östriool. Esimesel trimestril tehakse BM-i uuring 8-12-13 rasedusnädalal (varajane sünnieelne sõeluuring), teisel - 16 kuni 20 rasedusnädalat (hiline sünnieelne sõeluuring või kolmekordne test).

AFP on areneva loote vere põhikomponent. Seda valku toodab loote maks, mis eritub uriiniga õõnsusse raseduskott, imendub läbi viljakestade ja satub ema verre. Uurides ema veeni verd, saab hinnata selle kogust.

Peab ütlema, et AFP koguse suurenemine või vähenemine 2,5 või enam korda võrreldes normiga on diagnoosimisel oluline. Näiteks anentsefaalia (aju puudumine) korral suureneb see arv 7 korda!

Väärarengutega imikute sündimise trend on tõusuteel. Tänapäeval sünnib statistika kohaselt Euroopa riikides iga tuhande sünni kohta ligikaudu 3-4 arenguanomaaliaga last. Venemaal esineb looteanomaaliaid sagedamini - tuhande vastsündinu kohta on 5-6 last sünnidefektid. Peaaegu pooled loote patoloogilise emakasisese arengu juhtudest on siiani teadmata, võib-olla on see tingitud mitmete embrüot korraga mõjutavate tegurite mõjust. Miks on loote arenguanomaaliad nii levinud, kuidas diagnoositakse emakasiseseid kõrvalekaldeid?

Loote anomaaliate põhjused

peal emakasisene areng mõjutavad paljud tegurid - need võivad olla välised, näiteks ökoloogia, või sisemised - ema tervislik seisund mõjutab embrüot. Pärilikkus mängib selles asjas võtmerolli korralik areng lootele. Vaatame lähemalt iga põhjust, miks laps võib sündida mingisuguse anomaaliaga.

1. Pärilikkus. Väga sageli on loote elundite ja süsteemide ebaõige moodustumise põhjus pärilik tegur. Kui vanemate perekonna ajaloos on tõendeid väärarengute kohta, suureneb ebatervisliku lapse sünni võimalus.

2. infektsioonid ema poolt üle kantud, eriti varases staadiumis, on embrüole ohtlikud. Nende hulka kuuluvad sellised viirushaigused nagu tsütomegaloviirus, leetrid, punetised, mumps ja teised. Isegi gripiviirus on ohtlik. Raseda naise poolt kantud infektsioonid põhjustavad südamerikkeid, aju alaarengut, kurtust, silmahäireid ja muid probleeme.

3. Halvad harjumused emad- kui rase tarvitab narkootikume, alkoholi, suitsetab, siis ema vereringe kaudu lootesse sattuvad mürgised ained võivad põhjustada olulisi kõrvalekaldeid selle arengus.

4. Ravimid. Erinevate ravimite võtmine raseduse varases staadiumis mõjutab embrüot negatiivselt. Ravivajaduse korral ei tohi rasedad tablette ja jooke võtta oma äranägemise järgi, vaid ainult arsti järelevalve all.

5. Kokkupuude kemikaalidega. Raseduse ajal (eriti 1. trimestril) on embrüole eriti ohtlikud tugevad pestitsiidid - elavhõbedaaur, plii, benseen. Kui naise töö on kuidagi seotud nende ainetega kokkupuutega, tuleb ka rasedust planeerides töökohalt lahkuda.

6. Kiiritus. Embrüo puutub röntgenikiirgusega kokku mitu korda rohkem. Sellel on eriti tugev mõju kesknärvisüsteemile ja mõnel juhul põhjustab see aju alaarengut, vesipead, jäsemete ja suguelundite mutatsioone.

7. Mehaanilised tegurid. Vigastused raseduse ajal, kasvajad emakas, vale asend loode võib põhjustada ka emakasisese anomaaliate teket. Õnneks võimaldab kaasaegne meditsiin ette teada, kas beebi areneb õigesti. Kaaluge loote anomaaliate diagnoosimise meetodeid raseduse ajal.

Emakasisese anomaaliate diagnoosimine

peal esialgne etapp raseduse ajal tehakse naisele ultraheli, et kinnitada tema algust. See meetod võimaldab teil kinnitada munaraku sisenemist ema endomeetriumi ja välistada.

1 trimester

Järgmises etapis, alates 9. kuni 13. rasedusnädalani, viiakse rasedatele läbi esimene skriininguuring. Selleks võetakse naiselt veeniveri, kontrollitakse biokeemilisi markereid:

1. Inimese kooriongonadotropiin (hCG hormoon), mis esimesel trimestril teatud progresseerumisel pidevalt suureneb. Kui hCG tase väheneb, võimaldab see kindlaks teha olemasolevad kõrvalekalded raseduse ajal.

2. Plasma valk - tiinusperioodi pikenemisega kasvab see näitaja pidevalt. Selle vähenemine võib viidata geenide kõrvalekallete esinemisele lootel - trisoomia 21 () ja trisoomia 18 (nn Edwardsi sündroom).

Ultraheli 1. trimestril võimaldab tuvastada kromosoomianomaaliaid, mõõtes embrüo krae tsooni paksust. Kui see ületab 3 mm, on patoloogia tõenäosus suur.

2 trimester

Teise trimestri sõeluuring viiakse läbi 16–20 rasedusnädalal. Selles etapis uuritakse teisi biokeemilisi markereid:

1. Alfa-fetoproteiin – toodab loote maks. See valk siseneb ema verre ja selle sisaldus on emakasiseste anomaaliate tuvastamisel väga informatiivne. Selle hormooni mitmekordne suurenemine võib anda märku sellisest patoloogiast nagu aju puudumine lootel.

2. hCG - teine ​​sõeluuring hõlmab ka naise hCG taseme määramist.

3. Estriool – selle tootmine suureneb raseduse ajal platsenta poolt ning seda hormooni toodab ka embrüo maks. Kõrvalekalded östriooli normist ema vereseerumis võimaldavad hinnata emakasiseseid kõrvalekaldeid.

Kui kahtlustatakse lapse ebanormaalset arengut emakas, soovitatakse naistele täiendavaid meetodeid anomaalia diagnoosimine. Nende hulgas on sellised uuringud koorioni biopsia, amniotsentees, samuti platsentotsentees ja kordotsentees. Kõik need uuringud viiakse läbi ja on informatiivsed teatud tiinuse etapis. Kõik need protseduurid viiakse läbi anesteesia all ja need määratakse ainult rangete näidustuste olemasolul.