Downi sündroomiga raseduse tekkimise oht. Kuidas määrata Downi sündroomi sündimata lapsel raseduse ajal - diagnostikameetodid
Tänapäeval soovitavad arstid tungivalt absoluutselt igal lapseootel emal läbida geneetilise riskitesti. Geneetiliste patoloogiate uuringute kohustuslik loetelu sisaldab Downi testi raseduse ajal. Mõned on kohe ja tingimusteta nõus sellist diagnoosi tegema, teised aga usuvad, et parem on esialgu üldse mitte midagi teada.
See lähenemisviis võib tulevikus põhjustada tõsiseid tagajärgi. On ju väga oluline mõista, et Downi sündroomiga sündinud laps on vaimses ja füüsilises arengus mahajäänud, sünnihetkest avastatakse tal rasked, sageli eluga kokkusobimatud haigused. Ühiskonnas peetakse sellist last harvade eranditega mustaks lambaks.
Kui veel hiljuti määrati Downi sündroomi test üle 35-aastasele naisele või üle 45-aastastele vanematele, siis nüüd on see uuring kohustuslik kõigile. Downi sündroom muutub nooremaks ning pole mingit garantiid, et tervetel, jõukatel ja noortel vanematel ei sünniks last ühe lisakromosoomiga. Kahjuks viib selline diagnoos sageli vastavalt näidustustele raseduse katkemiseni.
Mis on Downi sündroom
Loodus töötab väga targalt iga uue inimese kallal. Geneetilise skeemi koostamisel eeldatakse, et tulevasel beebil on 46 kromosoomi - neist 23 on päritud emalt ja sama palju isalt. Sageli esineb 21 paarist ühe kromosoomi dubleerimine. Ja siis saab vajaliku 46 kromosoomi asemel 47. See on tõend väidetava Downi sündroomi kohta.
Uuritaval patoloogial ei ole kontinentaalseid ega rassilisi eeliseid. Absoluutselt kõik võivad olla ohus. Arstid on aga tuvastanud mitmed tegurid, mis provotseerivad Downi sündroomiga laste sündi:
- tulevase ema ja isa vanus 35+;
- lapse vanemad on veresugulased;
- Arstid loetlevad riskiteguriks sageli vanaema vanuse. Mida hiljem vanaema ema sünnitas, seda suurem on oht saada kromosoomikomplektis patoloogiaga lapselaps.
- vanemad on 21. kromosoomi varjatud mutatsiooni omanikud. Üks selle osadest kinnitub kromosoomi 14 külge ja eksisteerib sellega koos. Väliselt pole sellest mingeid märke. Teadlased nimetavad seda nähtust "perekondlikuks Downi sündroomiks".
Teadlased on tõestanud, et ei keskkond, toitumine ega tulevaste vanemate elustiil ei saa vähendada ega suurendada haige lapse saamise riski. See on kõrvalekalle, mis esineb kromosomaalsel tasemel. Seda ei saa kuidagi ära hoida ega ära hoida.
Downi sündroomiga sündinud lapsed on väga nõrgad. Sageli on juhtumeid, kui selline beebi ei ela aastani. Kõigi organite arvukad väärarengud, nõrk immuunsus, närvisüsteemi eriline talitlus, ajukahjustused - kõik need on ühe lisakromosoomi ilmnemise tagajärjed.
Selle kohutava diagnoosi saanud naisel on oluline teada, et korraliku hoole ja piiritu armastusega saavad “päikselised” lapsed elada imelist elu, käia koolis ja sportida. See nõuab vanematelt suurt moraalset ja füüsilist jõudu.
Downi sündroomi diagnoosimise meetodid rasedatel naistel
Tänapäeval on kõige informatiivsem viis rasedate naiste kromosoomipatoloogia uurimiseks sõeluuring. See on uuringute kogum, mis võimaldab tuvastada geneetilisi ja kromosomaalseid kõrvalekaldeid. Lisaks Downi sündroomile võib selline diagnoos kiiresti avastada Edwardsi sündroomi, Patau sündroomi ja kaasasündinud neuraaltoru defekte.
Raseduse esimesel ja teisel poolel on vajalik diagnostika, mis koosneb biokeemilisest vereanalüüsist ja ultrahelist.
Ultraheli
Esimesel trimestril on ette nähtud 11. kuni 13. nädal.
Diagnoosi tegemisel pöörab ultraheli spetsialist tähelepanu järgmistele punktidele:
| Näitajad | Kõrvalekalded normist |
| Nina luud | Lühem kui normaalselt areneval lootel või puudub üldse. |
| Krae laius | Rohkem kui 3 mm. Norm on 2 mm. Kaela luu ja naha vaheline ruum on suurenenud. Sellesse koguneb vedelik. |
| Õla- ja reieluu luud | Lühemad, kui need normi järgi peaksid olema |
| Aju seisund | Tsüstide esinemine, venoosse verevoolu rikkumine |
| Niude vaagna luud | Lühike, ilmne nurga suurenemine |
| Loote suurus võrast sabaluuni | Vähem kui 45, 85 mm. |
| Südame seisund | Südamelihase arengu patoloogia |
Isegi kui ultraheliuuring andis esialgse pettumust valmistava diagnoosi, pole paanikaks põhjust. Seda saab pidada täpseks ainult siis, kui kombineeritakse korraga mitu märki.
Vere keemia
Lapseootel emalt Downi sündroomi tuvastamiseks võetud vereanalüüs koos ultraheli tulemustega võib pilti oluliselt selgitada ja aidata tuvastada geneetilisi kõrvalekaldeid.
1. trimestril kuni 13. nädalani (kaasa arvatud) tehakse topelttest, st lisakromosoomi risk diagnoositakse kahe markeri abil:
- Inimese kooriongonadotropiin (hCG) on valkhormoon, mida toodab embrüo membraan.
- Spetsiifiline vereplasma valk PAPP-A
Selliste uuringute usaldusväärsus on 85%.
Veri loovutatakse ultraheliuuringuga samal päeval, tühja kõhuga. Kui ema ei tunne end hästi, võib ta enne uuringut juua puhast vett.
Teisel trimestril, nädalatel 15–18, korratakse sõeluuringut. Sel juhul nimetatakse testi "kolmekordseks testiks". Korraga määratakse kolme valgu ja hormooni tase:
- alfa-fetoproteiin on valk, mida toodab loote ja mis siseneb ema verre;
- tasuta estriool.
Downi sündroomi vereanalüüsi tulemuste dešifreerimine tuleb raseduse ajal võimalikult hoolikalt läbi viia. Vale tõlgendus viib vale diagnoosini, mis võib põhjustada korvamatuid tagajärgi.
Meditsiiniline viga ei ole tänapäeva tegelikkuses haruldane. Günekoloogil on kohustus uurida mõlema sõeluuringu tulemusi ja alles seejärel lisada naine riskirühma.
Kõik need uurimismeetodid ei tuvasta konkreetset patoloogiat, vaid paljastavad selle esinemise riskiastme. Risk võib olla madal, kui tulemus on 0,1–1%, ja kõrge, kui tulemus on 1% või rohkem. Kõik need on keskmised.
Keskmise ja kõrge riskitaseme korral on ette nähtud kontrollekspert-ultraheli, kus kogenud arst hindab põhjalikult loote seisundit.
Amniotsentees
Kui tavaline diagnostika ei anna raseduse kulgemisest selget pilti, võidakse tulevasele emale määrata lootevee kogumisega seotud testid. Seda testi nimetatakse amniotsenteesiks.
Lootevett võetakse ultraheli kontrolli all spetsiaalse nõelaga kõhu- või tupeava kaudu.
Sellist diagnostikat on soovitav teha pärast 18. rasedusnädalat, kuna just sel perioodil tekib vajalik kogus lootevett.
Amniotsentees viiakse läbi rangelt vastavalt näidustustele, kuna see ei ole täiesti ohutu viis kromosomaalsete patoloogiate tuvastamiseks.
See uurimismeetod ei sobi teatud kategooria naiste jaoks:
- on spontaanse abordi oht;
- platsenta eesseinal;
- häired emaka arengus;
- ema kroonilised haigused.
Aneuploidsuse mitteinvasiivne sünnieelne diagnoos, kasutades ema verd
Tänapäeval on see kõige turvalisem ja informatiivsem viis loote kromosomaalsete patoloogiate diagnoosimiseks ja tuvastamiseks, häirimata ema ja sündimata lapse vahelist habrast sidet.
Loote DNA eraldatakse ema verest ja uuritakse kromosoomikomplekti patoloogiliste kõrvalekallete suhtes.
Tõhusus ulatub 97% -ni. Sel juhul avastatakse Patau sündroom 13. kromosoomipaaril, Edwardsi sündroom 18. ja Downi sündroom 21. kromosoomipaaril.
Downi sündroomi avastamine vastsündinul
Kromosomaalse Downi patoloogiaga sündinud lastel on mitmeid spetsiifilisi väliseid tunnuseid:
Selliste laste eriline välimus on tingitud kromosoomianomaaliast, mistõttu Downi beebid ei sarnane ühegi oma vanemaga.
Otsus, kas raseduse ajal läbida või mitte läbida Downi sündroomi sõeluuringud, langeb ainult naisele. Arstid saavad ainult nõu anda ja soovitada. Seega, kui esimesel sõeluuringul selgub esialgne diagnoos ja naine jääb kindlale kavatsusele selline laps ilmale tuua, siis ei tasu riskida ja tõsisemaid uuringuid ette võtta.
Hoopis teine asi on siis, kui lapseootel ema pole valmis Downi sündroomiga last kasvatama. Siis on ilmselge vajadus patoloogia tuvastamiseks ohtlike testide järele.
Oluline on meeles pidada, et isegi kõige raskematel juhtudel on väljapääs. Alati on võimalus sünnitada terve ja tugev laps. Aga kui sellegipoolest on teie juurde saadetud "päikseline" laps, peate teda lõputult armastama ja tema eest hoolitsema.
Nüüd soovitatakse kõigil rasedatel teiste arvukate testide hulgas läbida sõeltest, et välja selgitada Downi sündroomiga lapse saamise riskirühm ja mõned muud kaasasündinud lootekahjustused. Samas räägitakse alati vajadusest end testida (loomulikult tuleb nii tõsine geenihaiguste test teha!), kuid sünnituseelsete kliinikute arstid "unustavad" peaaegu alati (äärmisel harvadel eranditel) rääkida. sündmuste edasised arengud. Või nad ei pea seda vajalikuks. Aga see tasuks... See test ei tohiks sobida üldisesse raseduse ajal määratud analüüside sarja. Nende testide ja eriti ohu korral tellitavate täiendavate testide kohta tuleks esitada üksikasjalik teave, et naised saaksid teha teadliku valiku, kas nad soovivad seda testi teha.
Kõigepealt räägin teile oma loo. Selguse huvides, kui olin oma noorima tütrega rase, ei registreerunud ma piirkonna sünnituseelses kliinikus ega kavatsenud teha kõiki hullumeelseid teste, mida nüüd rasedatele määratakse. Kavatsesin teha ainult põhitestid ja alguses käisin lihtsalt tuttava günekoloogi juures. Ja arst, keda ma usaldan (väga hea inimene, aga kahjuks süsteemi poolt üles kasvatatud), ütles, et just see sõeluuringu läbimine on hädavajalik. No käisin läbi.Ootuspäraselt 10 nädalaga ultraheli,siis kohe vereproov. 2 nädala pärast tuleb tulemus - LÄVE risk saada Downi sündroomiga laps... Muidugi olin pinges. Arst ütleb - võtke uuesti 16 nädala pärast. Tegin veel ultraheli - ultrahelis tundus kõik korras olevat. Loovutan uuesti verd ja ootan tulemusi kaks nädalat. Tulemus tuleb – SUUR RISK. Kahjuks ei mäleta täpset suhet, aga mind saadeti mõnda spetsiaalsesse keskusesse, kus nad selle kõigega tegelevad. Otsustasin alustada sellest, et uurida üksikasjalikult kogu nende testide kohta käivat teavet. Ja see on see, mida ma avastasin: kasutades kombineeritud sõeluuringut - ultraheli + vereanalüüs AFP ja hCG jaoks - saab ainult eeldada sellise kõrvalekalde olemasolu lootel. Diagnoosi saab panna (ja ka siis mitte 100%...) eranditult invasiivsete sünnieelse diagnoosimise meetodite - koorionivilluse biopsia ja amniotsenteesi (lootevee uurimine, mis võetakse spetsiaalse nõelaga otse lootelt) abil. põis). Ja selliseid meetodeid seostatakse mitmete raseduse tüsistuste ohuga: raseduse katkemine, konflikti tekkimine Rh-faktori ja veregrupi osas, loote nakatumine, lapse kuulmislanguse teke jne. raseduse katkemise risk pärast selliseid uuringuid on 1:200 ja mõningatel andmetel ja suurem. Lisaks on arengudefekti diagnoosimisel ravi võimatu ja naine seisab lihtsalt valiku ees - kas jätta laps alles (miks siis testi teha?...) või teha abort. Võttes arvesse asjaolu, et 18. nädalal sain korduvaid analüüse, kui mitte hiljem, siis isegi looteveeuuringul poleks diagnoos pandud varem kui 20 nädala pärast ja võib-olla ka hiljem. Ja see on juba terve 5 kuud, mil abort on juba tervisele väga ohtlik. Ja ma sain täiesti aru, et ma ei tee looteveeuuringut mitte mingil juhul mitmel põhjusel – esiteks, mõte potentsiaalselt täiesti terve lapse tohutule ohule avaldamisest hirmutas mind ja tekitab jätkuvalt hirmu. Teiseks, ma ei teeks nagunii aborti, eriti praeguses etapis. Seetõttu otsustasime perenõukogus, et unustame kogu selle loo ja ootame tervet last. Võtsin end kokku, sättisin end õigesse tuju.Aga uss istus ikka sees, kuidas sa vaatad... Ja mõtted sellest jäid ikka alateadvusesse ja see, uskuge mind, ei anna palju emotsionaalne rahu. Nii selgub: miks oli tegelikult vaja testi teha? Närve kõditama???
Õnneks sündis mu Svetka kõigi rõõmuks tervena. Aga kui juhtun kolmandat korda rasedaks jääma, siis sõeluuringut ma mingil juhul ei tee. Muide, kui ma hiljem arstile helistasin, kes soovitas mul end analüüsida, ütles ta mulle: “Kui tark tüdruk sa oled, et sa lootevee uuringule ei lähe ja otsustasid sünnitada! Mul oli siin üks tüdruk, ta nakatus ja selle tulemusena kaotas ta terve lapse...”
See on lugu. Ja nüüd lõpetame Loe lähemalt uuringust endast.Niisiis, täielik kombineeritud sõeluuring raseduse 1.-2tehakse järgmiste loote kaasasündinud defektide tuvastamiseks:
Downi sündroom (kahekümne esimese kromosoomipaari trisoomia) Edwardsi sündroom (kaheksateistkümnes paar trisoomiat) Neuraaltoru defektid (spina bifida ja anentsefaalia) (ainult 16–18 nädalat)Test sisaldab:
Ultraheli uuring 10-13 rasedusnädalal (vastavalt menstruatsiooni kuupäevale)Esimesel trimestril on riskide arvutamise peamised mõõtmed emakakaela läbipaistvuse laius (wemakakaela läbipaistvus on see, kuidas näeb välja nahaaluse vedeliku kogunemine loote kaela tagaküljele ultraheliuuringu ajal raseduse esimesel trimestril) ja ninaluu määratlus (inesimese trimestri ninaluu lõpp ei ole defineeritud ultraheli abil 60–70% Downi sündroomiga loodetest ja ainult 2% tervetest loodetest). Muide, tahan märkida, et ultraheliga saab üsna usaldusväärselt kindlaks teha, kas lootel on probleeme, ja kolmemõõtmeline ultraheli 4-5 raseduskuul, mille teeb hea spetsialist, suurendab täpsust veelgi.
2. Vereanalüüs hCG (inimese kooriongonadotropiin) jaoks 10-13 nädalal ja AFP (Alpha Feto Protein) 16-18 nädalal.
AFP on aine, mida sünteesib lapse maks ja kandub looteveesse ning sealt edasi ema verre. AFP kontsentratsioon tõuseb pidevalt, saavutades maksimumi ligikaudu 30 nädala pärast. 16–18 nädala jooksul on lõhe normaalse, madala (Downi sündroomiga) ja kõrge (neuraaltoru defektidega) AFP taseme vahel eriti suur. Siiski pole taset, mis määratleks selgelt lapse patoloogia. AFP tase sõltub väga palju paljudest teguritest, näiteks peab väga täpselt teadma rasedusaega, seda mõjutavad ka suitsetamine ja paljud muud tegurid ning see võib olla kõrge või madal ilma lootepatoloogiata.
Viimasel ajal on vereanalüüsi tulemuste kohaselt üha rohkem naisi ohustatud Downi sündroomiga lapse saamiseks. Pealegi on tegemist noorte tüdrukutega, kellel ultraheli ei tuvastanud mingeid kõrvalekaldeid. Me ei hakka arutlema, miks see nii juhtub, kuigi artikli autoril on selles küsimuses omad mõtted... Kuid valdaval enamusel juhtudel, kui naine otsustab mitte rohkem uurida ja sünnitada, sünnib terve laps . Ainult kogu rasedus kulgeb pideva küsimusega peas...
Tegelikult sünnib statistika järgi Downi sündroomiga lapsi keskmiselt ühel juhul 600-800. Pealegi on alla 30-aastasel emal, kellel peres ei esine geneetilisi haigusi, risk saada selline laps väga suur. madal (näiteks 20-aastaselt - 1 2000 vastsündinu kohta). Risk suureneb 35 aasta pärast ja 40-aastaselt on sellise lapse saamise tõenäosus statistilisest seisukohast ligikaudu 1:110. See on siiski alla 1%.
Oluline on märkida, et ligikaudu pooled kõigist kromosomaalsete kõrvalekallete, sealhulgas Downi sündroomi juhtudest põhjustavad raseduse varases staadiumis (kuni 6-8 nädalat) loomulikku raseduse katkemist.
Kui analüüsitulemuste põhjal tuvastatakse kõrge risk, pakutakse naisele lootevee uuringut – lootevee kogumist lootekotist. Seda tehakse mitte varem kui 18 nädalat, kuna enne seda perioodi pole piisavalt amnionivedelikku. Analüüsi tulemused on tavaliselt valmis veel 2-3 nädala jooksul, see tähendab, et enam-vähem usaldusväärse järelduse saab teha alles viienda raseduskuu lõpuks. Kuna ravi on võimatu, pakutakse naisele aborti. Sellel raseduse hilisel katkestamisel on väga rasked füüsilised ja emotsionaalsed tagajärjed. Selles etapis reageerib naise keha abordile kui lapse enneaegsele sünnile kuni rinnapiima vabanemiseni.
Lisaks kaasnevad amniotsenteesiga järgmised riskid:
1) spontaanne abort koos terve lapse kaotusega, mis esineb ligikaudu 1,5% juhtudest. See risk suureneb, kui emakas on fibroidid või fibroidid. Kui naisel on varem olnud raseduse katkemine, suureneb ka risk.
2) Üks naine 200-st kannatab infektsioonide ja muude tüsistuste käes
3) Mõnel juhul täheldatakse lootekoti kahjustust ja naine peab jääma haiglasse mitmest päevast mitme kuuni.
4) Kui emal on negatiivne Rh-faktor, teeb arst spetsiaalse süsti ja mõnel juhul põhjustab see süst iseenesest raseduse katkemist.
5) Ligikaudu 5% juhtudest ei õnnestu arstidel tõhusat analüüsi saada ja ema jääb ikkagi teadmatusse
6) Enamik naisi kogevad kontraktsioonid protseduuri ajal ja pärast seda mitu tundi.
Ja peamine, mida meeles pidada, on see, et lootevee uuring ei paranda arenguhäireid. See annab teavet ainult inimese kohta, kes elab juba emaüsas. Ja naine seisab valiku ees: kas võtta see mees vastu või võtta talt elu.
Seetõttu mõelge enne sõeluuringule minekut tõsiselt, kas olete riskirühma kuulumise korral valmis võtma lootevee uuringu riski ja kui diagnoos leiab kinnitust, kas otsustate teha hilise abordi. Ja mõelge, mis on teie jaoks kohutavam - kas tappa terve laps, kelle liigutusi ema juba selles staadiumis tunnetab, või sünnitada laps...
100% kindlusega on võimatu diagnoosida, kas lapsel on patoloogia. Downi sündroomil on aga raseduse ajal sümptomid.
Teatud testid, kombineerituna üksteisega ja riskiteguritega, nagu vanus ja perekonna ajalugu, võivad anda hinnangu, kui suur on tõenäosus, et laps kannab trisoomia geeni 21. Tehakse Downi sündroomiga loodete ultraheliuuringud ja pakutakse diagnostilisi teste, mis määravad kindlaks kas laps kannab geeni, kuid tal on raseduse katkemise oht.
Tavaolukorras sisaldab inimese rakk 23 paari kromosoome, kusjuures iga paar koosneb iga vanema ühest kromosoomist. Downi sündroom, tuntud ka kui trisoomia 21, tekib siis, kui lapsel on mõnes või kõigis rakkudes kromosoomi 21 lisakoopia.
Miks see ilmub, on Downi sündroomi (täiendav täielik või osaline kromosoom) põhjused lootel siiani teadmata. Vanusega seotud trisoomia 21 risk on ainus tõestatud tegur. 80% Downi sündroomiga lastest sünnivad naistele pärast 30. eluaastat.
Igaüks võib saada kromosoomianomaaliaga lapse
Vastupidiselt levinud arvamusele ei päri laps Downi sündroomi.
Ainus tüüp, mida saab vanemalt lapsele edasi anda, on VNI translokatsioon. Kuid see on haruldane vorm, mida diagnoositakse raseduse alguses.
Translokatsiooni pärimine tähendab, et isa või ema on geneetilist materjali ümber korraldanud. See tähendab, et inimene on tasakaalustatud kandja, kellel pole märke ega sümptomeid, kuid ta võib selle kergesti lapsele edasi anda.
Trisoomia oht
Rääkige oma arstiga, et teada saada, kas teil on raseduse ajal Downi sündroomi oht.
Eeldatav trisoomia 21 risk on Downi sündroomi algpõhjus peaaegu 95% juhtudest. Sel juhul saab laps 21. kromosoomi kolme eksemplari kõigis rakkudes kahe asemel, ühe kummaltki vanemalt.
See tekib rakkude ebanormaalse jagunemise tagajärjel sperma või munarakkude arenemise ajal. Seda tüüpi inimestel on igas rakus lisakromosoom (46 asemel 47).
Riskitegurid võivad olenevalt kõrvalekalde tüübist erineda.
Trisoomia 21 põhirisk:
- Geneetilise probleemiga lapse saamise risk suureneb naise vananedes.
- Eelnev rasedus, mille käigus lootel oli Downi sündroom. Naistel, kellel on olnud 21. trisoomiaga rasedus, on 1:100 tõenäosus teise sarnase lapse sünniks.
Mosaiiklikkus. Seda tüüpi põhjustavad ainult teatud rakud, mis toodavad 47 kromosoomi. Mosaiiklikkust esineb 3-l 100 Downi sündroomiga inimesel. Mosaiikismi riskifaktorid on sarnased trisoomia 21 riskiteguritega.
Trisoomia 21 individuaalne risk tekib translokatsiooniga - ainus, mida saab edasi anda perede kaudu. Seda tüüpi inimesel on 46 kromosoomi, kuid osa ühest kromosoomist puruneb ja kinnitub seejärel teise kromosoomi külge.
Võite olla translokatsioonikromosoomi kandja, kui teil on:
- Downi sündroomi perekonna ajalugu.
- On olnud ka teisi selle patoloogiaga lapsi.
Kas Downi sündroomi on võimalik ultraheli abil tuvastada?
On väike võimalus, et spetsialist tuvastab ultraheliga Downi sündroomi. Nende hulka kuuluvad naha mahu suurenemine pea tagaosas, puusa suuruse vähenemine või tsüstid ajus. Arstide sõnul ei saa Downi sündroomi ultraheliga diagnoosida. See test ei tuvasta eeldatavat trisoomia 21 riski.
20. nädalal saab ultraheliuuringut kasutada loote Downi sündroomi skriinimiseks.
1 Suure põiega loote ultraheli 2 Suurenenud NT ja puuduv ninaluu 11-nädalasel Downi sündroomiga lootel Downi sündroomi kajamärgid ultraheliuuringul, mis näitavad suurenenud riski, kui seda täheldatakse raseduse teisel trimestril.
Downi sündroomiga lootel võib olla väike või puuduv ninaluu, suured ajuvatsakesed, paks nukaalne volt ja ebanormaalne parempoolse subklavia arter.
Paljude märkide olemasolu või puudumine on täpsem.
Mõned naised usuvad, et Downi test raseduse ajal on väga oluline punkt, kuid on naiste kategooria, kes on sellise analüüsi vastu, väites, et see pole haigus, vaid ainult üks lisakromosoom. Kuid tegelikult paneb selline lapse seisund vanemate õlgadele tohutu vastutuse, kuna selline laps vajab erilist kohtlemist ja pidevat hoolt. Downi sündroomiga lapsed on nii füüsiliselt kui ka vaimselt mahajäänud ning peaaegu kõigil sellistel lastel diagnoositakse juba varakult südamerikked.
Selliste ebatavaliste laste sünd pole tänapäeva ühiskonnas haruldane. Arvatakse, et Downi sündroomiga laps sünnib naistel pärast 35. eluaastat. Loomulikult on need naised ohus, kuid noored emad pole selliste imikute sünni eest kaitstud. Kuigi see on äärmiselt haruldane.
Tagamaks, et Downi sündroomiga lapse sünd ei oleks emale üllatus, on kaasaegne meditsiin selle patoloogiaga laste tuvastamiseks välja töötanud spetsiaalse diagnostilise meetodi, mida nimetatakse sõeluuringuks. Lisaks selle sündroomi tuvastamisele võib sõeluuring diagnoosida ka muid emakasiseseid häireid.
Downi sündroomi sõeluuring viiakse läbi raseduse esimesel või teisel trimestril ja see hõlmab selliste patoloogiate tuvastamist nagu:
- Downi sündroom - 21. kromosoomi olemasolu määramine.
- Edwardsi sündroom on 18. trisoomia.
- Närvitoru defektid.
Downi sündroom: mis see on?
Downi sündroom on geneetilise tasandi patoloogia, kui lapse kehas on täiendav 47. kromosoom. Tavaliselt peaks vastsündinul olema igas rakus 46 kromosoomi, 23 emalt ja 23 isalt. Kuid kui lapse ühel vanematest on 21. kromosoom edasi antud, võime rääkida Downi sündroomist.
Seda patoloogiat ei määra geograafiline, rassiline või sotsiaalne kuuluvus. Kõik on ohus. Kuid on tegureid, mis võivad sellise lapse sündi kaasa aidata:
- Raseda naise vanus. Kui lapse ema on 20–25-aastane, on Downi sündroomiga lapse sünnitamise oht minimaalne. Mida vanemaks naine saab, seda tõenäolisemalt sünnitab ta selle anomaaliaga lapse. Sel põhjusel on 35 aasta pärast soovitatav läbida.
- Isa vanus. Sama juhtub ka meestega; selle patoloogiaga lapse saamise tõenäosus vanusega on palju suurem kui nooruses.
- Abielud lähisugulaste vahel.
- Vastsündinu vanaema vanus. Arvatakse, et kunagi hilises eas tütre sünnitanud vanaemal võivad olla Downi sündroomiga lapselapsed.
Downi sündroomiga lapsed on füüsiliselt ja vaimselt hilinenud ning sünnivad sageli sünnidefektide ja nõrga immuunsüsteemiga. Naisel, kes julgeb sellise lapse sünnitada, ei saa kerge olema. Kuid korraliku hoolduse korral saavad sellised lapsed elada normaalset elu, õppida, hiljem töötada ja pere luua. Kõik sõltub sellest, kui hästi vanemad sellise beebi eest hoolitsesid.
Testide tüübid Downi sündroomi tuvastamiseks
Praegu on selle patoloogia tuvastamiseks sündimata lapsel mitmesuguseid sõeluuringuid. Millist uurimismeetodit kasutatakse, sõltub rasedusajast. Uuringu käigus võetakse arvesse raseduse kestust ja ema vanust.
Sõeluuring viiakse läbi kaks korda raseduse ajal. See uurimismeetod ei saa anda garanteeritud tulemusi selle kohta, kas lapsel on see sündroom, see määrab ainult selle esinemise tõenäosuse. Täpse diagnoosi saab panna alles pärast lapse sündi selle väliste tunnuste põhjal. Sõeluuringud viiakse läbi raseduse esimesel ja teisel trimestril.
Raseduse varases staadiumis, mis on 11-13 nädalat, viiakse läbi järgmist tüüpi uuringud:
- Emaka ultraheli.
Kui lapsel kahtlustatakse Downi sündroomi, võib ultraheliuuring näidata beebi krae piirkonnas paksenemist. See on tingitud asjaolust, et sellistel lastel võib selles piirkonnas koguneda vedelik. Selle sündroomi teine tunnus võib olla loote ninaluu puudumine või deformatsioon.
Biokeemilise vereanalüüsi tegemisel tuvastatakse β-hCG (inimese kooriongonadotropiin) ja PAPP-A (rasedusega seotud plasmavalk A). See meetod võimaldab tuvastada sündroomi 80% lastest.
Teisel trimestril, 16-18 nädala jooksul, tehakse kordusuuring, sealhulgas kolmekordne test, mis määrab AFP (alfa-fetoproteiini), vaba östriooli ja β-hCG taseme. Selgitus: vähenenud AFP tase veres näitab Downi sündroomi olemasolu.
Veel kord tuleb meelde tuletada, et kõik selle sündroomi tuvastamise diagnostilised meetodid on suhtelised, need annavad vaid 70–80% garantii. On juhtumeid, et Downi sündroomi avastamisel sünnivad täiesti normaalsed lapsed. Või vastupidi, sõeluuringu käigus ei ilmnenud midagi ja laps sündis selle patoloogiaga. Kuid enamasti on testi tulemus harva vale.
Amniotsentees – invasiivne Downi test
Kui rutiinsed Downi testid näitavad selle patoloogia olemasolu, tehakse ettepanek läbida täiendav sõeluuring - amniotsentees. Lootevee uuring viiakse läbi amniootilise vedeliku kogumise teel, et tagada täpne diagnoos.
Analüüsi saab teha alles pärast 18. rasedusnädalat, kuna just sel ajal ilmub piisav kogus lootevett. Kui see analüüs kinnitab esimeste uuringute eeldust, seisab naine silmitsi raske ülesandega - raseduse säilitamine või katkestamine.
Amniotsentees võib olla keeruline järgmistel põhjustel:
- Ootamatu raseduse katkemine ja terve lapse kaotus.
- Infektsioon, mis siseneb loote kehasse.
- Veemembraanide purunemine enne tähtaega.
Tuleb meeles pidada, et isegi selline meetod nagu amniotsentees ei anna 100% garantiid, et naine kannab Downi patoloogiaga last.
Downi sündroomi avastamine vastsündinud lapsel
Kui vaatate kõrvalekaldega last, võite leida mitmeid sarnasusi sama sündroomiga lastega, sealhulgas:
- Lühikest kasvu.
- Lühike kael, paks, voltidega.
- Väikesed käed ja jalad.
- Lihased ei ole arenenud, mistõttu õlad vajuvad ja kõht vajuvad.
- Väikesed kõrvad, ebakorrapärase kujuga.
- Keel ja suu on ebakorrapärase kujuga, mis moonutab näo täielikult, keel kukub sageli suust välja.
- Nina sild on tasane ja sissepoole kõverdunud.
- Hambad kasvavad kõveraks ja ilmuvad hiljem kui tavalistel lastel.
- Pupillil võib olla valge laik, mis nägemist ei mõjuta.
- Silmad on kitsad, sarnased mongoloidi lõikega.
Downi sündroomiga lastel on halb tervis, siin on selliste laste tavalised valulikud tüsistused:
- Lapsel võib olla kuulmisraskusi.
- Kaasasündinud südamerike.
- Vähenenud nägemine.
- Kilpnäärme talitlushäired.
- Seljaaju patoloogiad.
- Sagedased infektsioonid.
Kui raseduse ajal on võimalus sellist last saada, tuleks kaaluda plusse ja miinuseid ning rääkida lapse isaga. Kui teie otsus sünnitada ei ole muutunud, ei tohiks te patoloogia tuvastamiseks ohtlikke teste teha, kuna see võib negatiivselt mõjutada loote ja ema tervist. Võib juhtuda, et sünnitate terve lapse, aga kui tegemist on siiski ebatavalise beebiga, siis praegu on selliste laste eest hoolitsemiseks olemas erinevad rehabilitatsioonikeskused ja erikoolid. Kaasaegne ühiskond on selliste erandite suhtes sallivam. Ja teie laps saab kaasaegses ühiskonnas rahulikult koos eksisteerida.
Downi sündroom- kõige levinum kromosomaalne patoloogia. See tekib siis, kui juhusliku mutatsiooni tulemusena ilmub 21. paari teine kromosoom. Seetõttu nimetatakse seda haigust ka trisoomiaks 21.
Mida see tähendab? Igal inimkeha rakul on tuum. See sisaldab geneetilist materjali, mis määrab üksiku raku ja kogu organismi kui terviku välimuse ja funktsiooni. Inimestel on 25 tuhat geeni kokku pandud 23 paariks kromosoomideks, mis välimuselt meenutavad vardaid. Iga paar koosneb 2 kromosoomist. Downi sündroomi korral koosneb 21. paar 3 kromosoomist.
Lisakromosoom põhjustab inimestel iseloomulikke sümptomeid: lame ninasild, mongoloidsed silmad, lamendunud nägu ja pea tagakülg, samuti arengupeetus ja vähenenud vastupanuvõime infektsioonidele. Nende sümptomite kogumit nimetatakse sündroomiks. See sai nime arsti John Downi järgi, kes oli esimene, kes selle uurimistöö ette võttis.
Selle patoloogia aegunud nimi on "mongolism". Seda haigust kutsuti nii silmade mongoloidse kuju ja spetsiaalse nahavoldi tõttu, mis katab pisaratoru. Kuid 1965. aastal, pärast seda, kui Mongoolia saadikud pöördusid Maailma Terviseorganisatsiooni poole, seda terminit ametlikult ei kasutatud.
See haigus on üsna vana. Arheoloogid on leidnud poolteist tuhat aastat vana matmispaiga. Keha struktuursed omadused näitavad, et inimene kannatas Downi sündroomi all. Ja asjaolu, et ta maeti linna kalmistule samade tavade järgi nagu teisedki inimesed, viitab sellele, et patsiendid ei kogenud diskrimineerimist.
47 kromosoomiga sündinud lapsi nimetatakse ka "päikese lasteks". Nad on väga lahked, südamlikud ja kannatlikud. Paljud selliseid lapsi kasvatavad vanemad väidavad, et nende lapsed ei kannata nende seisundi all. Nad kasvavad rõõmsaks ja õnnelikuks, nad ei valeta kunagi, ei koge vihkamist ja teavad, kuidas andestada. Selliste imikute vanemad usuvad, et lisakromosoom ei ole haigus, vaid eripära. Nad on selle vastu, et lapsi kutsutaks maha või jäetaks vaimuhaigeks. Euroopas õpivad Downi sündroomiga inimesed tavakoolis, omandavad elukutse, elavad iseseisvalt või loovad pere. Nende areng sõltub individuaalsetest võimetest, sellest, kas last koolitati ja milliseid meetodeid kasutati.
Downi sündroomi levimus.Üks selline laps sünnib iga 600-800 vastsündinu kohta ehk 1:700. Kuid üle 40-aastaste emade puhul ulatub see näitaja 1:19-ni. On perioode, mil Downi sündroomiga laste arv teatud piirkondades suureneb. Näiteks Ühendkuningriigis on see näitaja viimase kümne aasta jooksul kasvanud 15%. Teadlased pole sellele nähtusele veel seletust leidnud.
Venemaal sünnib igal aastal 2500 Downi sündroomiga last. 85% peredest keeldub sellistest beebidest. Kuigi Skandinaavia riikides vanemad selle patoloogiaga lapsi ei hülga. Statistika järgi teeb 2/3 naistest abordi pärast seda, kui saavad teada, et lootel on kromosoomianomaaliaid. See suundumus on tüüpiline Ida- ja Lääne-Euroopa riikidele.
21. trisoomiaga laps võib sündida igasse perekonda. Haigus on võrdselt levinud kõigil mandritel ja kõigis ühiskonnakihtides. Downi sündroomiga lapsed sündisid presidentide John Kennedy ja Charles de Gaulle'i perekonda.
Mida peavad Downi sündroomiga laste vanemad teadma.
- Vaatamata arengupeetusele on lapsed õpetatavad. Eriprogrammide abil on võimalik tõsta nende IQ 75-ni. Pärast kooli on võimalik saada elukutse. Isegi kõrgharidus on neile kättesaadav.
- Selliste laste areng kulgeb kiiremini, kui neid ümbritsevad terved eakaaslased ja nad on kasvanud pigem peres kui spetsialiseeritud internaatkoolis.
- “Päikese lapsed” erinevad oma eakaaslastest silmatorkavalt oma lahkuse, avatuse ja sõbralikkuse poolest. Nad on võimelised siiraks armastuseks ja suudavad luua perekondi. Tõsi, nende risk haige lapse sünnitamiseks on 50%.
- Kaasaegne meditsiin võib pikendada eluiga 50 aastani.
- Vanemad ei ole oma lapse haiguses süüdi. Kuigi esineb vanusega seotud riskitegureid, sünnib 80% Downi sündroomiga lastest absoluutselt tervetele naistele vanuses 18–35 aastat.
- Kui teie peres on Downi sündroomiga laps, siis risk, et järgmisel beebil on sama patoloogia, on vaid 1%.
Downi sündroomi põhjused
Downi sündroom on geneetiline patoloogia, mis ilmneb lootel viljastumise hetkel, kui toimub munaraku ja sperma sulandumine. 90% juhtudest juhtub see seetõttu, et naise sugurakk kannab vajaliku 23 kromosoomi asemel 24 kromosoomi komplekti. 10% juhtudest antakse lisakromosoom lapsele edasi isalt.Seega ei saa ema haigus raseduse ajal, stress, vanemate halvad harjumused, kehv toitumine ja raske sünnitus mõjutada Downi sündroomi ilmnemist lapsel.
Kromosomaalse patoloogia esinemise mehhanism. Selles, et üks sugurakkudest sisaldab lisakromosoomi, on süüdi eriline valk. Selle ülesandeks on kromosoomide venitamine jagunemise ajal raku pooluste suunas, nii et selle tulemusena saab iga tütarrakk paarist ühe kromosoomi. Kui ühelt poolt on valgu mikrotuubul õhuke ja nõrk, siis tõmmatakse paarist mõlemad kromosoomid vastaspoolusele. Pärast seda, kui emarakus olevad kromosoomid on poolusteks eraldunud, moodustub nende ümber kest ja need muutuvad täisväärtuslikeks sugurakkudeks. Valgu defektiga kannab üks rakk 24 kromosoomi komplekti. Kui selline sugurakk (isane või emane) osaleb viljastamises, tekib järglasel Downi sündroom.
Downi sündroomi neurodevelopmentaalsete häirete mehhanism.“Ekstra” kromosoom 21 põhjustab närvisüsteemi arengu iseärasusi. Need kõrvalekalded on vaimse ja vaimse arengu viivituste aluseks.
- Tserebrospinaalvedeliku vereringehäired. Ajuvatsakeste koroidpõimikutes tekib liigne kogus ja imendumine on häiritud. See viib intrakraniaalse rõhu suurenemiseni.
- Aju ja perifeersete närvide fokaalne kahjustus. Need muutused põhjustavad koordinatsiooni ja liikumise probleeme ning pärsivad jäme- ja peenmotoorika arengut.
- Väikeaju on väikese suurusega ja ei täida oma ülesandeid piisavalt. Selle tulemusena ilmnevad iseloomulikud sümptomid: nõrgenenud lihastoonus, inimesel on raske oma keha ruumis kontrollida ja jäsemete liigutusi kontrollida.
- Tserebraalse vereringe häired. Nõrkade sidemete ja lülisamba kaelaosa ebastabiilsuse tõttu surutakse kokku ajutegevust toetavad veresooned.
- Aju mahu vähenemine ja ventrikulaarse mahu suurenemine.
- Ajukoore aktiivsuse vähenemine– tekib vähem närviimpulsse, mis väljendub loiduses, aegluses, mõtteprotsesside kiiruse vähenemises.
- Abielud lähisugulaste vahel. Lähisugulased on samade geneetiliste patoloogiate kandjad. Seega, kui kahel inimesel on 21. kromosoomi või kromosoomide jaotumise eest vastutava valgu defektid, on nende lapsel Downi sündroomi tõenäosus suur. Veelgi enam, mida tihedam on seos, seda suurem on risk geneetilise patoloogia tekkeks.
- Varajased alla 18-aastased rasedused.
Noortel tüdrukutel pole keha veel täielikult moodustunud. Sugunäärmed ei pruugi stabiilselt töötada. Munarakkude küpsemise protsessid ebaõnnestuvad sageli, mis võib põhjustada lapse geneetilisi kõrvalekaldeid.
- Ema vanus on üle 35 aasta.
Kogu elu jooksul puutuvad munad kokku erinevate kahjulike teguritega. Need mõjutavad negatiivselt geneetilist materjali ja võivad häirida kromosoomide jagunemise protsessi. Seetõttu peab lapseootel ema pärast 35. eluaastat läbima meditsiinilise ja geneetilise nõustamise, et teha kindlaks lapse geneetilised patoloogiad enne sündi. Mida vanem on naine, seda suurem on risk tema järglaste tervisele. Seega 45 aasta pärast lõpeb 3% rasedustest Downi sündroomiga lapse sünniga. - Isa vanus on üle 45 aasta.
Meeste vananedes on sperma moodustumise protsess häiritud ja geneetilise materjali kõrvalekallete tõenäosus suureneb. Kui selles vanuses mees otsustab isaks saada, on soovitatav esmalt teha sperma kvaliteedi test ja läbida vitamiinravi kuur: 30 päeva E-vitamiini ja mineraalainete võtmist. - Emapoolse vanaema vanus lapse sünni ajal.
Mida vanem vanaema oli rase, seda suurem oli risk tema lapselastele. Fakt on see, et kõik ema munarakud tekkisid emakasisese arengu käigus. Juba enne naise sündi on tal juba eluaegne munavaru. Seega, kui vanaema vanus ületas 35 aastat, on suur oht, et haige lapse emal on vale kromosoomikomplektiga muna. - Vanemad on 21. kromosoomi translokatsiooni kandjad.
See termin tähendab, et ühel vanemal on osa 21. kromosoomist seotud teise kromosoomiga, kõige sagedamini 14. kromosoomiga. See omadus ei avaldu kuidagi väliselt ja inimene ei tea sellest. Kuid sellistel vanematel on märkimisväärselt suurem risk saada Downi sündroomiga laps. Seda nähtust nimetatakse "perekondlikuks Downi sündroomiks". Selle osa kõigist haigusjuhtudest ei ületa 2%. Kuid kõiki noorpaare, kellel on sündroomiga laps, uuritakse translokatsioonide esinemise suhtes. See aitab kindlaks teha geneetiliste häirete tekkimise riski järgnevatel rasedustel.
Downi sündroomi nähud ja sümptomid raseduse ajal
Raseduse ajal geneetiliste kõrvalekallete sõeluuring
Sünnituseelne sõeluuring on uuringute kogum, mille eesmärk on tuvastada loote raskeid häireid ja geneetilisi patoloogiaid. Seda manustatakse sünnituseelses kliinikus registreeritud rasedatele naistele. Uuringud võimaldavad tuvastada levinumaid geneetilisi patoloogiaid: Downi sündroom, Edwardsi sündroom, neuraaltoru defektid.Esiteks vaatame mitteinvasiivsed uurimismeetodid. Need ei nõua amnionikotti terviklikkuse rikkumist, milles laps raseduse ajal asub.
Ultraheli
Tähtajad: esimene trimester, optimaalselt 11.-13. rasedusnädalal. Korduvad ultraheliuuringud tehakse 24. ja 34. rasedusnädalal. Kuid neid uuringuid peetakse Downi sündroomi diagnoosimisel vähem informatiivseteks.Näidustused: kõik rasedad naised.
Vastunäidustused: püoderma (mädane nahakahjustus).
Tulemuste tõlgendamine. Võimalikule Downi sündroomile viitavad:
- Vähearenenud nina luud. Need on lühemad kui tervetel lastel või puuduvad täielikult.
- Loote kuklaruumi laius ületab 3 mm(tavaliselt kuni 2 mm). Downi sündroomi korral suureneb kaelaluu ja loote kaela nahapinna vaheline ruum, millesse koguneb vedelik.
- Õlavarreluu ja reieluu on lühenenud;
- Tsüstid aju koroidpõimikus; vere liikumine veenikanalites on häiritud.
- Vaagna niudeluud on lühenenud ja nendevaheline nurk suureneb.
- Coccyx-parietaalne suurus(kaugus loote kroonist koksiluuni) on esimesel ultrahelil alla 45,85 mm.
- Südame defektid - kõrvalekalded südamelihase arengus.
- laienenud põis;
- kiire loote südame löögisagedus (tahhükardia);
- ühe nabaarteri puudumine.
Vere keemia
Esimesel ja teisel trimestril võetakse emalt verd biokeemiliseks analüüsiks. See määratleb:- Inimese kooriongonadotropiin (hCG) platsenta poolt raseda naise kehas eritatav hormoon.
- Rasedusega seotud proteiin A (PAPP-A). Seda valku toodab platsenta raseduse algstaadiumis, et pärssida ema immuunsuse rünnakut lootele.
- Tasuta estriool on naissoost steroidhormoon, mida toodetakse platsentas loote neerupealiste poolt eritatavast prekursorhormoonist.
- Alfa-fetoproteiin (AFP)- loote maksas ja seedesüsteemis toodetav valk, mis kaitseb ema immuunsuse eest.
Tähtajad:
- Esimene trimester 10. kuni 13. rasedusnädalani. Vere seerumit uuritakse hCG ja PAPP-A suhtes. See on nn kahekordne test. Seda peetakse täpsemaks kui vereanalüüsi teisel trimestril. Selle töökindlus on 85%.
- Teine trimester 16. kuni 18. rasedusnädalani. Määratakse hCG, AFP ja vaba östriooli tase. Seda uuringut nimetati kolmekordne test. Usaldus 65%.
- ema vanus üle 30 aasta;
- peres on Downi sündroomiga lapsed;
- on geneetiliste haigustega lähisugulased;
- raske haigus raseduse ajal;
- eelmised rasedused (2 või enam) lõppesid raseduse katkemisega.
Tulemuste tõlgendamine.
Kahekordse testi tulemused esimesel trimestril:
- hCG normi märkimisväärne ületamine (üle 288 000 mU/ml) viitab geneetilisele patoloogiale, mitmikrasedusele või ebaõigele gestatsiooniajale.
- RARR-A vähenemine alla 0,6 MoM viitab Downi sündroomile, raseduse katkemise ohule või mittearenevale rasedusele.
- hCG rohkem kui 2 MoM näitab Downi sündroomi ja Klinefelteri sündroomi riski;
- AFP vähem kui 0,5 MoM võib viidata sellele, et lapsel on Downi või Edwardsi sündroom.
- Tasuta estriool vähem kui 0,5 MoM näitab, et loote neerupealised ei tööta piisavalt, mis juhtub Downi sündroomiga.
Ultraheli ja biokeemiliste vereanalüüside tulemuste põhjal moodustatakse “riskirühm”. See hõlmab naisi, kellel võib olla Downi sündroomiga laps. Sellised patsiendid suunatakse täpsematele invasiivsetele uuringutele, mis hõlmavad lootekoti punktsiooni. Nende hulka kuuluvad amniotsentees, kordotsentees ja koorioni villuse biopsia. Naistele, kes rasestuvad enne 35. eluaastat, maksab uuringu eest tervishoiuministeerium, eeldusel, et saatekirja andis geneetik.
Amniotsentees
See on protseduur lootevee (amnionivedeliku) kogumiseks uurimistööks. Ultraheli kontrolli all tehakse spetsiaalse nõelaga punktsioon läbi kõhu või tupevõlvi ja tõmmatakse 10-15 ml vedelikku. Seda protseduuri peetakse kõigist invasiivsetest uuringutest kõige ohutumaks. Tähtajad:
- 8. kuni 14. nädal;
- pärast 15. rasedusnädalat.
- Ultraheli tulemused näitavad Downi sündroomi tõenäosust;
- biokeemilise sõeluuringu tulemused viitavad kromosomaalsele patoloogiale;
- ühel vanematest on kromosoomihaigus;
- abielu veresugulaste vahel;
- Ema on üle 35-aastane ja isa üle 40-aastane.
- ema ägedad või kroonilised haigused;
- platsenta asub kõhu eesseinal;
- naisel on emaka väärarengud.
Looterakke leidub amnionivedelikus. Need sisaldavad kõiki kromosoome. Kui geneetilisel analüüsil selgub kolm 21. kromosoomi, siis tõenäosus, et lapsel on Downi sündroom, on 99%. Testi tulemused on valmis 3-4 päeva pärast. Kuid kui rakud vajavad kasvamiseks rohkem aega, peate ootama 2-3 nädalat.
Amniotsenteesi võimalikud tüsistused
- Raseduse katkemise oht on 1%.
- Nakatumise oht on 1% lootevee mikroorganismide poolt.
- 36 nädala pärast võib sünnitus alata. Hilisemates etappides võib igasugune emaka stimulatsioon või stress põhjustada enneaegset sünnitust.
Kordotsentees
Kordotsentees - nabaväädivere testimise protseduur. Peenikese nõela abil tehakse kõhuseina või emakakaela punktsioon. Ultraheli kontrolli all torgatakse nõel nabanööri veresoone ja analüüsimiseks võetakse 5 ml verd.Tähtajad: protseduuri viiakse läbi alates 18. rasedusnädalast. Enne seda on nabanööri veresooned vereproovide võtmiseks liiga õhukesed. Optimaalne periood on 22-24 nädalat.
Näidustused:
- vanemate või nende veresugulaste geneetilised haigused;
- peres on kromosoomipatoloogiaga laps;
- ultraheli ja biokeemilise sõeluuringu tulemuste põhjal tuvastati geneetiline patoloogia;
- ema vanus on üle 35 aasta.
Vastunäidustused:
- emade nakkushaigused;
- raseduse katkemise oht;
- tihendused emaka emaka seinas;
- ema veritsushäire;
- verine eritis tupest.
Nabaväädiveri sisaldab rakke, mis kannavad loote kromosoomikomplekti. Kolme kromosoomi 21 olemasolu näitab Downi sündroomi. Uuringu usaldusväärsus on 98-99%.
Kordotsenteesi võimalikud tüsistused tüsistuste risk on alla 5%.
- aeglane loote südame löögisagedus
- verejooks punktsioonikohast;
- hematoomid nabanööril;
- enneaegne sünnitus kolmandal trimestril;
- põletikulised protsessid, mis võivad põhjustada raseduse katkemist.
Koorioni villuse biopsia
Protseduur koeproovide eemaldamiseks platsenta väikestest sõrmetaolistest eenditest edasiseks uurimiseks. Kõhuseinasse tehakse punktsioon ja uurimiseks võetakse biopsianõelaga proov. Kui arst otsustab teha biopsia läbi emakakaela, kasutatakse õhukest painduvat sondi. Uuringu tulemused on valmis 7-10 päeva pärast. Süvaanalüüs nõuab 2-4 nädalat.Tähtajad: 9,5-12 nädalat raseduse algusest.
Näidustused:
- rase naise vanus on üle 35 aasta;
- ühel või mõlemal vanemal on geneetilised või kromosomaalsed patoloogiad;
- eelmiste raseduste ajal diagnoositi lootel kromosoomihaigusi;
- Sõeluuringu tulemuste järgi on suur risk Downi sündroomi tekkeks.
- ägedad nakkushaigused või kroonilised haigused ägedas staadiumis;
- verejooks tupest;
- emakakaela nõrkus;
- raseduse katkemise oht;
- adhesiivne protsess vaagnas.
Koorionist võetud rakud sisaldavad samu kromosoome, mis lootel. Laborant uurib kromosoome: nende arvu ja struktuuri. Kui tuvastatakse kolm 21. paari kromosoomi, on Downi sündroomi tõenäosus lootel ligi 99%.
Võimalikud tüsistused koorioni villuse proovide võtmisel
- raseduse spontaanne katkemine punktsiooniga läbi kõhuseina, risk on 2%, emakakaela kaudu kuni 14%;
- valu proovi võtmise kohas;
- loote membraanide põletik - koorioamnioniit;
- hematoom proovivõtukohas.
Downi sündroomi nähud ja sümptomid vastsündinul
90% Downi sündroomiga vastsündinutel on iseloomulikud välised tunnused. Sellised lapsed on üksteisega sarnased, kuid neil pole absoluutselt mingit sarnasust oma vanematega. Välimuse tunnused on omased lisakromosoomile.
10% patoloogiaga vastsündinutel võivad need nähud olla kerged. Samal ajal võivad sellised välimuse tunnused esineda tervetel lastel. Seetõttu ei saa Downi sündroomi diagnoosi panna ühe või mitme loetletud sümptomi põhjal. Kromosomaalse patoloogia olemasolu saab kinnitada alles pärast geneetilist analüüsi. Downi sündroomi nähud ja sümptomid lastel ja täiskasvanutel
Downi sündroomiga lastel ja täiskasvanutel säilivad vastsündinutel märgatavad iseloomulikud välised tunnused. Kuid vanusega ilmnevad või ilmnevad muud sümptomid.
Kuidas Downi sündroomiga laps areneb?
Mitu aastakümmet tagasi arvati, et Downi sündroomiga lapsed on vanematele ja ühiskonnale koormaks. Nad eraldati eriinternaatkoolidesse, kus laste areng praktiliselt peatus. Tänaseks hakkab olukord muutuma. Kui vanemad on esimestest kuudest kaasatud lapse arendamisse spetsiaalsete haridusprogrammide abil, võimaldab see väikesest inimesest muutuda täisväärtuslikuks inimeseks: elada iseseisvalt, omandada elukutse, luua perekond. Riik ja ühiskondlikud organisatsioonid pakuvad sellistele peredele igakülgset abi:
- Kohalik lastearst. See isik vastutab teie lapse tervise eest pärast sünnitusmajast lahkumist. Arst ütleb teile, kuidas oma last hooldada, ja annab saatekirja uuringuks. Konsulteerige kindlasti oma arstidega ja tehke vajalikud analüüsid. See aitab kiiresti tuvastada kaasuvaid patoloogiaid ja alustada ravi õigeaegselt. Lõppude lõpuks võivad erinevad haigused süvendada vaimse ja füüsilise arengu mahajäämust.
- Neuroloog. See spetsialist jälgib närvisüsteemi arengut ja ütleb teile, kuidas last aidata. Ta määrab õige arengu stimuleerimiseks välja ravimid, massaažid, füsioteraapia ja füsioteraapia tehnikad.
- Okulist aitab kiiresti tuvastada nägemisprobleeme, mis esinevad 60% Downi sündroomiga lastest. Varases eas on neid võimatu iseseisvalt määrata, nii et ärge jätke selle spetsialisti külastamist vahele.
- ENT kontrollib lapse kuulmist. Need häired võivad kõne- ja hääldusprobleeme halvendada. Esimene märk kuulmisprobleemidest on see, et laps ei võpata terava valju heli eest. Arst viib läbi audiomeetrilise uuringu ja teeb kindlaks, kas teie kuulmine on halvenenud. Võimalik, et adenoidid tuleb eemaldada. See operatsioon hõlbustab nina kaudu hingamist ja suu kinnihoidmist.
- Endokrinoloog paljastab häired endokriinsete näärmete, eriti kilpnäärme talitluses. Pöörduge tema poole, kui teie lapsel hakkab paranema, suureneb letargia, unisus, jalad ja peopesad külmetavad, temperatuur on alla 36,5, kõhukinnisus sageneb.
- Kõneterapeut. Tunnid logopeediga aitavad minimeerida hääldus- ja kõneprobleeme.
- Psühholoog. Aitab vanematel olukorraga leppida ja oma last armastada. Edaspidi aitavad iganädalased seansid psühholoogiga lapsel korralikult areneda ja tema oskusi parandada. Spetsialist ütleb teile, millised meetodid ja programmid on teie lapsele tõhusamad ja sobivad.
- Taastusravikeskus Downi sündroomiga inimestele Downi sündroomi assotsiatsioon. Avalik-õiguslikud organisatsioonid pakuvad peredele igakülgset abi: pedagoogilist, psühholoogilist, meditsiinilist ning aitavad lahendada sotsiaalseid ja juriidilisi probleeme. Alla üheaastastele lastele pakuvad koduvisiite spetsialistid. Seejärel saate koos lapsega käia rühmatundides ja individuaalsetel konsultatsioonidel. Tulevikus aitavad ühendused Downi sündroomiga täiskasvanutel ühiskonnaga kohaneda.
- Varajase hariduse abiprogramm "Väikesed sammud", mida soovitab Venemaa haridusministeerium. Austraalia autorid Petersi M ja Trilor R töötasid selle välja spetsiaalselt arengupuudega lastele. Programm kirjeldab samm-sammult ja üksikasjalikult harjutusi, mis on seotud kõigi arenguaspektidega.
- Montessori süsteem Maria Montessori poolt välja töötatud varajase lapse arengu süsteem annab suurepäraseid tulemusi mahajäänud arenguga laste arendamiseks. Tänu individuaalsele lähenemisele võimaldab see lastel mõnel juhul isegi oma eakaaslasi normaalse arenguga edestada.
Downi sündroomiga laste tugevused
- Hea visuaalne taju ja tähelepanu detailidele. Alates esimestest päevadest näidake oma lapsele kaarte esemete ja numbritega ning nimetage neid. Seega õppige 2-3 uut mõistet päevas. Edaspidi toimub õppimine ka visuaalsete vahendite, märkide ja žestide alusel.
- Nad õpivad üsna kiiresti lugema. Nad saavad teksti õppida ja seda kasutada.
- Oskus õppida täiskasvanute ja kaaslaste eeskujul, vaatluse põhjal;
- Kunstilised anded. Lastele meeldib tantsida, laulda, luuletada ja laval esineda. Seetõttu kasutatakse arendamiseks laialdaselt kunstiteraapiat: joonistamist, puidumaali, modelleerimist.
- Spordisaavutused. Sündroomiga sportlased näitavad eriolümpial suurepäraseid tulemusi. Nad on edukad järgmistel spordialadel: ujumine, võimlemine, jooksmine.
- Empaatia– teiste inimeste tunnete mõistmine, valmisolek emotsionaalset tuge pakkuda. Lapsed tabavad suurepäraselt ümbritsevate inimeste meeleolu ja emotsioone ning tajuvad peenelt valet.
- Hea arvuti kasutamise oskus. Arvutioskused võivad saada tulevase elukutse aluseks.
Downi sündroomiga lapse füüsilise arengu tunnused
Esimene aasta on Downi sündroomiga lapse elus kõige olulisem periood. Kui vanemad ainult toidavad ja riietavad last ning lükkavad arengu ja suhtlemise hilisemaks, siis jääb see hetk kasutamata. Sel juhul on kõne, emotsioonide ja füüsiliste võimete arendamine palju keerulisem.Esimesel eluaastal on mahajäämus oluliselt väiksem kui järgnevatel eluetappidel. Areng lükkub edasi vaid 2-5 kuud. Lisaks sõltuvad kõik funktsioonid üksteisest. Näiteks: õpetasite oma lapsele istuma. See toob kaasa muud oskused – imik manipuleerib istudes mänguasjadega, mis arendab motoorseid oskusi (motoorset aktiivsust) ja mõtlemist.
Massaaž ja võimlemine parim viis lihaste tugevdamiseks ja nende toonuse tõstmiseks. Massaaži tehakse üle 2 nädala vanustele ja üle 2 kg kaaluvatele lastele. Iga pooleteise kuu tagant on vaja läbida massaažikursused. Pole vaja pidevalt ühendust võtta massaažiterapeutidega. Massaaži saate ise teha. Sel juhul on emamassaaž sama tõhus kui professionaalne massaaž.
Massaaži tehnika
- Liigutused peaksid olema kerged, silitavad. Liiga tugev surve võib nõrgendada teie lapse niigi õrnu lihaseid.
- Teie käsi peaks libisema üle lapse keha. Tema nahk ei tohiks venitada ega liikuda.
- Pöörake erilist tähelepanu kätele ja käsivartele. Siin on kõne eest vastutavad reflekstsoonid.
- Näomassaaž aitab muuta näoilmeid rikkalikumaks ja parandada helide hääldust. Silitage sõrmeotstega nina tagant kõrvadeni, lõuast oimukohtadeni. Masseerige ringjate liigutustega suu ümber olevaid lihaseid.
- Viimases etapis puudutage sõrmeotstega kergelt oma otsaesist ja põski. Kui teete seda massaaži 15 minutit enne toitmist, on lapsel kergem imeda.
Pidage meeles, et massaaž ja võimlemine kiirendavad verevoolu ja suurendavad südame koormust. Seega, kui lapsel on diagnoositud südamerike, tuleb esmalt saada luba kardioloogilt.
Esimene naeratus, endiselt nõrk ja ilmetu, ilmub 1,5-4 kuuselt. Selle kutsumiseks vaadake beebi silmadesse ja naeratage talle. Kui laps naeratab vastu, kiida teda ja hellita. Selline tasu tugevdab omandatud oskusi.
Revitalisatsioonikompleks. Laps hakkab 6 kuuselt teie poole sirutama ja kõndima. Kuni selle hetkeni arvavad paljud emad, et laps ei tunne neid ära või ei armasta. See on vale. Ainult et kuni kuuekuuseks saamiseni ei saa ta lihasnõrkuse tõttu oma kiindumust väljendada. Pidage meeles, et teie laps armastab teid nagu mitte keegi teine.Ta vajab kogu pere armastust ja hoolt palju rohkem kui tema eakaaslased.
Võimalus istuda. Oluline on, et laps õpiks võimalikult varakult istuma. Saate aru, et ta on selleks valmis, kui laps rullub iseseisvalt seljalt kõhule ja seljale ning hoiab ka enesekindlalt pead. Pole vaja oodata, kuni laps ise istuma hakkab. Anatoomiliste omaduste tõttu on tal seda raske teha. Lõppude lõpuks on tema eakaaslaste käed veidi pikemad ja tugevamad ning nad kasutavad neid toetumiseks ja istumiseks.
Downi sündroomiga laps hakkab istuma 9-10 kuu vanuselt. Kuid igal beebil on oma arengutempo ja mõned lapsed istuvad maha alles 24-28 kuuselt. Istumisoskus võimaldab mänguasjadega manipuleerida, mis on algse mõtlemise vormi arendamiseks väga oluline. Kui laps hakkas istuma, oli aeg iseseisvalt kreekerit või pudelit käes hoida või lusikast toitu võtta. Sel perioodil saate oma last potile treenida.
Iseseisev liikumine. Laps hakkab pooleteiseaastaselt roomama ja kaheaastaselt kõndima. Algstaadiumis peate aitama oma lapsel jalgu liigutada, et ta mõistaks, mida temalt nõutakse. Kui ta paneb jalad liiga laiaks, proovige kanda tema puusade ümber elastset sidet.
Downi sündroomiga laps saab õppida peaaegu kõike, mida teised lapsed: võimlemist, palli mängimist, jalgrattaga sõitmist. Kuid see juhtub mõne kuu pärast. Näidake, kuidas õigesti liikuda ja milliseid liigutusi teha. Tähistage oma lapse vähimatki edu. Olge oma kiitusega kindlasti helde.
Isiksuse areng Downi sündroomi korral
Madal eneseregulatsioon. Nii lastel kui ka täiskasvanutel, kellel on trisoomia 21, on raske oma psühhofüüsilisi protsesse reguleerida. Neil on raske toime tulla emotsioonidega, mis neid haaravad, väsimust ja sunnivad end tegema midagi, mida nad teha ei taha. See juhtub seetõttu, et eneseregulatsioon põhineb enda mõjutamisel sõnade ja kujundite abil. Ja Downi sündroomiga inimestel on sellega probleeme. Igapäevase rutiini järgimine aitab olukorda parandada. Harjutage oma lapsega iga päev samal kellaajal. See annab lapsele turvatunde ja õpetab distsipliini. Motivatsiooni puudumine. Sellistel lastel on raske ette kujutada oma tegevuse lõppeesmärki. Just see kuvand peaks tegevust soodustama. Seetõttu on lapsed edukamad lihtsate üheetapiliste probleemide lahendamisel ja saavad sellest suurt naudingut. Seetõttu jagage lapsega töötades ülesanne lihtsateks sammudeks. Näiteks võib laps panna ühe kuubiku teise peale, kuid ta ei saa seda teha, kui palute tal kohe maja ehitada.
Autistlikud häired leitud 20% Downi sündroomiga lastest. Need väljenduvad suhtlemisest keeldumises ja korduvates sarnastes tegevustes, monotoonsuse soovis ja agressioonirünnakutes. Näiteks võib laps panna mänguasju mitu korda järjest kindlas järjekorras, vehkida sihitult kätega või raputada pead. Autismi sümptom on enesevigastamine, hammustamine. Kui märkate neid märke oma lapsel, võtke ühendust psühhiaatriga.
Downi sündroomiga lapse kognitiivne sfäär
Tähelepanu detailidele. Lapsed pööravad rohkem tähelepanu väikestele detailidele kui kogu pildile. Peamist omadust on neil raske tuvastada. Lapsed oskavad hästi kujundeid ja värve eristada. Pärast mitut õppetundi saavad nad objekte teatud kriteeriumide järgi sorteerida.Telekat vaatama ei tohiks võtta rohkem kui 15 minutit päevas. Downi sündroomiga lastele meeldib vaadata. Piltide kiire muutmine kahjustab vaimset tervist ja võib põhjustada omandatud autismi.
Lugemine Lastele tuleb see üsna kergelt kätte. See laiendab sõnavara ja parandab mõtlemist. Sama kehtib ka kirjutamise kohta. Mõned lapsed eelistavad vastata kirjalikult, mitte vastata küsimusele suuliselt.
Lühiajaline kuulmismälu vähearenenud. Inimestel on vaja kõnet tajuda, omastada ja sellele vastata. Mälu maht on otseselt võrdeline kõne kiirusega. Sündroomiga inimesed räägivad aeglaselt ja seetõttu on selle mälu maht väga väike. Seetõttu on neil raskem kõnet valdada ja nende sõnavara on vaesem. Samal põhjusel on neil raske juhiseid järgida, loetust aru saada ja peast lugeda. Võimalik on treenida lühiajalist kuulmismälu. Selleks peate paluma lapsel korrata kuuldud fraase, suurendades sõnade arvu järk-järgult 5-ni.
Visuaalne ja ruumiline mälu Downi sündroomiga lastel ei ole kahjustatud. Seetõttu on treenimisel vaja neile toetuda. Uute sõnade õppimisel näidake objekti või selle kujutisega kaarti. Kui olete hõivatud, öelge, mida te teete: "Ma lõikan leiba", "Ma pesen oma nägu."
Probleemid matemaatikaga. Lastele saavad tõsiseks takistuseks ebapiisav lühimälu, vähene keskendumisvõime ja võimetus analüüsida materjali ja rakendada teoreetilisi teadmisi ülesannete täitmisel. Eriti kannatab suuline loendamine. Saate oma last aidata, pakkudes loendusmaterjali või tuttavate esemete loendamist: pliiatsid, kuubikud.
Toetu õppeprotsessis oma tugevatele külgedele: matkimisele ja töökusele. Näidake oma lapsele näidist. Selgitage, mida tuleb teha, ja ta püüab ülesande võimalikult tõhusalt täita.
Sündroomiga lastel on oma tempo. Nad kogevad impulsse ajukoores harvemini kui teised. Seetõttu ärge kiirustage oma last. Usu temasse ja anna talle ülesande täitmiseks vajalikku aega.
Kõne areng
Rääkige palju ja emotsionaalselt. Mida rohkem lapsega suhtlete, seda paremini ta räägib ja seda rohkem sõnavara tal on. Alates esimestest päevadest rääkige oma lapsega väga emotsionaalselt, kuid ärge imikuid. Tõstke ja langetage häält, rääkige pehmemalt ja valjemini. Nii arendate kõnet, emotsioone ja kuulmist. Suu massaaž. Mähi tükk puhast sidet ümber sõrme ja pühkige õrnalt suu katet, igemete esi- ja tagaosa ning huuli. Korrake seda protseduuri 2-3 korda päevas. See massaaž stimuleerib suus olevaid närvilõpmeid, muutes need tundlikumaks. Tulevikus on beebil lihtsam oma huuli ja keelt kontrollida.
Kasutage oma pöidla ja nimetissõrme, et sulgeda ja avada lapse huuled mängimise ajal. Proovige seda teha, kui ta ümiseb. Nii saab ta hääldada “ba”, “va”.
Nimetage objekte ja väljendage oma tegevusi.„Nüüd joome pudelist! Ema paneb sulle kampsuni selga. Korduv kordamine aitab lapsel sõnu õppida ja neid objektidega seostada.
Kõik tegevused peaksid kaasnema positiivsete emotsioonidega. Kõditage oma last, silitage tema käsi, patsutage ta jalgu ja kõhtu. See erutab teda ja põhjustab motoorset aktiivsust, millega kaasnevad helide väljaütlemine. Korrake neid helisid pärast oma last. Tal on hea meel, et sa teda mõistad. See sisendab armastust vestluse vastu.
Kasutage sõnade õppimisel pilte, sümboleid ja žeste. Näiteks õpite sõna auto. Näidake oma lapsele tõelist autot ja mänguautot. Esitage mootori häält ja teesklege, et keerate rooli. Järgmine kord, kui ütlete "auto", tuletage oma lapsele meelde kogu ahelat. See aitab lapsel terminit oma mällu kinnistada.
Lugege oma lapsele ette. Valige eredate piltide ja arengule sobiva tekstiga raamatud. Joonistage loetu põhjal tegelasi ja jutustage lugu koos ümber.
Emotsionaalne sfäär
Emotsionaalne tundlikkus. Downi sündroomiga lapsed on väga tundlikud teie neile suunatud emotsioonide suhtes. Seetõttu proovige pärast seda, kui olete otsustanud oma lapse endale jätta, teda tõeliselt armastada. Et emainstinkt täiel määral avalduks, on vaja lapsega rohkem aega veeta ja teda rinnaga toita.Kõige raskem periood vanemate jaoks on esimesed paar nädalat pärast diagnoosi. Erivajadustega laste abistamiseks pöörduge piirkondliku keskuse psühholoogi poole. Liituge grupiga vanematest, kes kasvatavad teiesuguseid lapsi. See aitab teil olukorraga toime tulla ja leppida. Tulevikus saab teie toeks laps ise. 2 aasta pärast loevad lapsed suurepäraselt oma vestluskaaslase emotsioone, tajuvad tema stressi ja püüavad teda sageli lohutada.
Loid emotsioonide väljendamine. Esimestel eluaastatel ei lase ilmetud näoilmed beebi sisemaailma vaadata ning kõneprobleemid takistavad tal oma emotsioone väljendada. Lapsed ei reageeri toimuvale liiga aktiivselt ja näivad olevat poolunes. Seetõttu tundub vähe, et see tekitab lapses emotsionaalset reaktsiooni. Siiski ei ole. Nende sisemaailm on väga peen, sügav ja mitmekesine.
Seltskondlikkus. Downi sündroomiga lapsed armastavad oma vanemaid ja inimesi, kes nende eest hoolitsevad. Nad on väga avatud, sõbralikud ja innukad suhtlema eakaaslaste ja täiskasvanutega. Oluline on, et Sinu tutvusringkond ei piirduks rehabilitatsioonikeskusega. Sündroomita eakaaslastega mängimine aitab lapsel kiiremini areneda ja tunneb end ühiskonnaliikmena.
Suurenenud tundlikkus stressi suhtes. Downi sündroomiga inimesi iseloomustab suurenenud ärevus ja unehäired. Poistel esinevad need kõrvalekalded sagedamini. Püüdke kaitsta oma last traumeerivate olukordade eest. Kui see ei õnnestu, juhige lapse tähelepanu kõrvale. Kutsu teda mängima, tehke talle lõõgastavat massaaži.
Kalduvus depressioonile. Noorukieas, kui lapsed mõistavad, et nad erinevad oma eakaaslastest, võib tekkida depressioon. Veelgi enam, mida kõrgem on inimese intellektuaalne areng, seda tugevam see on. Downi sündroomiga inimesed ei räägi oma depressioonist ega enesetapuplaanidest, kuigi nad võivad selle teo toime panna. Depressioon neil avaldub depressiivses seisundis, reaktsioonide hilinemises, unehäiretes, isutus ja kaalulangus. Kui märkate murettekitavaid sümptomeid, pöörduge psühhiaatri poole. Ta teeb kindlaks lapse vaimse seisundi ja määrab vajadusel antidepressandid.
Ärrituvus ja hüperaktiivsus. Emotsioonide plahvatusi ei seostata Downi sündroomiga. Sellised puhangud on kaasnevate patoloogiate ja stressi tagajärg, mis on põhjustatud sotsiaalsest isolatsioonist, vanemate seisundist või inimese kaotusest, kellega laps oli seotud. Igapäevase rutiini järgimine aitab olukorda parandada. Laps peaks piisavalt magama ja korralikult sööma. Soovitatav on lisaks võtta B-vitamiine, mis normaliseerivad närvisüsteemi tööd.
Imetamise eelised. Lapsed, kes saavad rinnapiima, räägivad paremini, arenevad kiiremini ja tunnevad end õnnelikumana. Kuid suulihaste nõrkuse tõttu võivad nad imemisest keelduda. Imemisrefleksi stimuleerimiseks silita lapse põske või pöidla alust. Siin on refleksitsoonid, mis julgustavad last imemist jätkama.
Mängud
Õpetage mänguasja kasutama. See kehtib ka kõristite ja keerukamate mänguasjade kohta: kuubikud, püramiidid. Asetage ese lapsele kätte, näidake, kuidas seda õigesti hoida, milliseid toiminguid saab sellega teha.Nõutavad elemendid: lastesalmimängud, näpumängud (tuntud harakas-vares), kasvatav võimlemine. Mängides proovige oma last naerma ajada. Naer on nii hingamisharjutus, tahte ja emotsioonide arendamise meetod kui ka viis lapse õnnelikuks tegemiseks.
Looduslikud mänguasjad. Eelistatav on, et mänguasjad oleksid valmistatud looduslikest materjalidest: metall, puit, kangas, vill, nahk, kastanid. See aitab arendada taktiilset tundlikkust. Näiteks kõristit ostes keera selle käepideme ümber paks villane niit. Koriseva kilekoti jaoks valmistage heledast kangast padjapüür, ühendage nurkades mitu mitmevärvilist lihtsat siidist salli. Sobivad liikuvad mänguasjad: pöörlevad võrevoodi moodulid, sepamänguasjad. Kauplustes müüakse Montessori mänguasju, mis sobivad suurepäraselt harivaks mängimiseks.
Muusikalised mänguasjad. Te ei tohiks oma lapsele osta elektroonilise muusikaga mänguasju. Selle asemel kingi talle mänguklaver, kitarr, piip, ksülofon, kõristid. Nende muusikariistade abil saate arendada oma lapse rütmitunnet. Selleks mängige mänge muusikalise saatega. Kiiret muusikat kuulates veeretage palli kokku või trampige kiiresti jalgu; aeglast muusikat kuulates tehke liigutusi sujuvalt.
Kinnasnukud või bi-ba-bo. Paned sellise mänguasja käele ja sellest tuleb midagi väikese nukuteatri sarnast. Bi-ba-bo abil saate lapsele huvi pakkuda, tegevustesse kaasata, rahustada. On märgatud, et kohati kuulavad lapsed selliseid nukke paremini kui nende vanemad.
Patoloogiad, mida võib avastada Downi sündroomiga lapsel
Kuigi need patoloogiad kaasnevad sageli Downi sündroomiga, pole sugugi vajalik, et neid teie lapsel diagnoositaks. Igal juhul saab kaasaegne meditsiin nende probleemidega toime tulla. Downi sündroomi ennetamine
- Võtke viivitamatult ühendust oma arstiga erinevate patoloogiate raviks.
- Juhtige tervislikku eluviisi. Aktiivne liikumine parandab vereringet ja munad on kaitstud hapnikunälja eest.
- Söö õigesti. Toitained, vitamiinid ja mikroelemendid on vajalikud hormonaalse tasakaalu säilitamiseks ja immuunsüsteemi tugevdamiseks.
- Jälgige oma kaalu. Liigne kõhnus või rasvumine rikub hormoonide tasakaalu organismis. Hormonaalne tasakaalutus võib põhjustada häireid sugurakkude küpsemises.
- Sünnieelne diagnoos(sõeluuringud) võimaldab õigeaegselt diagnoosida loote tõsiseid häireid ja teha otsus raseduse katkestamise otstarbekuse kohta.
- Plaan rasestuda suve lõpus või varasügisel kui keha on tugevam ja vitamiinidest küllastunud. Ajavahemikku veebruarist aprillini peetakse viljastumiseks ebasoodsaks.
- Vitamiinide-mineraalide komplekside võtmine 2-3 kuud enne rasestumist. Need peaksid sisaldama foolhapet, vitamiine B ja E. See võimaldab normaliseerida suguelundite tööd, parandada metaboolseid protsesse sugurakkudes ja geneetilise aparatuuri tööd.