Kui papp a on normist kõrgem. Kuidas sõeluuringu tulemusi kinnitada või ümber lükata? Kromosomaalsete haiguste riskide arvutamine

Kahekordne test, PAPP-A (rasedusega seotud plasmavalk-A), on mitteinvasiivne test, mis määrab loote kõrvalekallete riski. Test koosneb rasedalt naiselt vereproovi võtmisest ja muuhulgas Downi sündroomi, Edwardsi sündroomi või Patau sündroomi ilmnemise eest vastutavatest markeritest. See on täiendav uuring ultrahelile, mis viiakse läbi raseduse esimese ja teise trimestri vahel. Uurige, mis on PAPP-A test.

PAPP-A test ehk topelttest on test, mis tehakse 10. ja 14. rasedusnädala vahel. See hindab Downi sündroomi, Edwardsi sündroomi ja Patau sündroomi riski lootel ning annab teavet ka platsenta funktsiooni kohta.

PAPP-A test põhineb eeldusel, et loote ebanormaalne areng on seotud PAPP-A valgu vähenemise või suurenemisega raseda naise seerumis. Sellega seotud riski kindlaksmääramiseks kasutatakse spetsiaalseid arvutiprogramme vale tulemus test.

Analüüsiti PAPP-A tulemusi ja ultraheliandmeid, samuti raseda vanust, raseduse kulgu ja sünnituslugu (nt. geneetilised haigused perekonnas).

PAPP-A valgu kontsentratsioon suureneb raseduse edenedes. Seetõttu on test võimalik 10–14 rasedusnädalal, hiljem ei ole tulemus usaldusväärne.

Ultraheli ja PAPP-A test on kaks erinevad uuringud, mis hindavad muid parameetreid. Tuleb meeles pidada, et need täiendavad üksteist õigesti, kuid ei asenda.

Mis on PAPP-A test?

10.–14. rasedusnädalal võetakse rasedalt naiselt vereproov. Verega analüüsib see kahe aine kontsentratsiooni, mis on Downi sündroomi, Edwardsi sündroomi ja loote Patau sündroomi markerid. Veres määratud biokeemilised markerid: rasedusvalk A (PAPP-A) ja inimese kooriongonadotropiini vaba beeta-subühik (vaba beeta-hCG).

Kahekordne test peaks täiendama geneetilist ultraheli - tavaliselt tehakse seda samal ajal või veidi varem, et raviarst saaks tulemusi samal ajal tõlgendada. Põhinedes ultraheliuuring umbes 80% saab diagnoosida. Downi sündroomiga lootele. Täiendavat PAPP-A testi sooritades saate tõsta testi täpsust 90-95%-ni. Seetõttu võib järeldada, et PAPP-A test võimaldab tuvastada loote tunnuseid, mida ultraheliga ei tuvastatud.

Ultraheli ja PAPP-A põhjal saab tuvastada loote Downi sündroomi suurenenud riski, kuigi see ei mõjuta midagi. Riskirühma diagnoositud naisele pakutakse täiendavat diagnostilist uuringut, näiteks lootevee uuringut, mille abil saab diagnoosida loote haigust või lõpuks selle välistada.

Oluline on märkida, et kahekordne test on edukas ultraheliuuringus näidatud test. PAPP-A test on mõeldud positiivse tulemuse kinnitamiseks või ultraheliuuringul kahe silma vahele jätmise kindlakstegemiseks. Kui ultraheliga avastatakse loote defekte või kahtlustatakse testi põhjal geneetilisi sündroome, ei ole PAPP-A testist kuigi palju kasu.

PAPP-A test ei ole 100% usaldusväärne, kuid see on mitteinvasiivsetest testidest kõige tundlikum. Arvatakse, et kahekordne test tuvastab 9 kõrvalekaldeid 10-st.

Millal on PAPP-A testi tulemus vale?

Vale (positiivne) PAPP-A testi tulemus loetakse riskiks, mis on suurem kui 1:300, samuti ultraheliga nähtavad defektid – väga kõrge (> 3,5 mm) NT või muud kõrvalekalded nagu gastroskiis või kuseteede defektid. Tuleb meeles pidada, et PAPP-A uuringut täiendab emakakaela läbipaistvuse ultraheliuuring ja vastupidi – ultraheli täiendab kõige paremini PAPP-A test.

Sellistel juhtudel tehakse diagnostiline uuring, sealhulgas loote biopsia geneetilise materjali kogumine - amniotsentees või koorioni villi. Nendel testidel on üks puudus – need kujutavad endast raseduse katkemise ohtu. Kuigi see risk ei ole suur, on see siiski olemas. Sel põhjusel tehakse neid katseid ainult sobivate näidustuste korral.

Kuidas testi tulemust mõista? PAPP-A test on statistiline test. Kui uuringus ilmub kirje 1:300, tähendab see, et iga kolmest naisest, kellel on samad biokeemilised tulemused, sünnitab suure tõenäosusega geneetilise defektiga laps. Seda tulemust peetakse ebaõigeks ja see nõuab arstiga konsulteerimist.

Iga kahjustuse jaoks on PAPP-A testis määratud muud standardid. Arst peaks siiski muretsema:

  • Downi sündroomi korral: fb-HCG väärtus on suurem kui 2,52 mmol ja PAPP-A väärtus alla 0,5 mM
  • Edwardsi ja Patau puhul: fb-HCG ja PAPP väärtus on väiksem kui 0,33 mol

Downi sündroomi riski võib näidata PAPP-A kontsentratsiooni vähenemisega naise seerumis. Sellistel juhtudel suureneb tavaliselt ultraheli läbipaistvus ja beeta-hCG hormoon. Nii PAPP-A kui ka beeta-hCG vähenevad Edwardsi ja Patau sündroomi korral, samas kui läbipaistvuse indeks on suurenenud.

See ainulaadne võimalus teatud häireid ära tunda varajases staadiumis rasedus, mis loob võimaluse nende raviks või võimaldab naist sünnituseks ette valmistada spetsialiseeritud keskuses, mis hoolitseb ema ja vastsündinud lapse eest. Test maksab umbes 800 rubla.

Alternatiivsed nimetused: IGFBP-4 proteaas, PAP-A, inglise keel: pappalysin 1, Pregnancy-associated plasmaprotein-A.


Selle valgu taseme määramine veres viitab raseduse jälgimise meetoditele ja reproduktiivsüsteemi hormonaalse seisundi laboratoorsele hindamisele. Selle taseme alusel veres hinnatakse loote kromosomaalsete patoloogiate riski.


Oma struktuuri poolest kuulub PAPP-A metallopeptidaaside klassi suure molekulmassiga ensüümvalkudesse. Lisaks valgu molekulidele sisaldab selle struktuur tsinki. Seda valku sünteesivad peamiselt platsentarakud. See on üks lülidest loote kudede kasvu- ja diferentseerumisprotsesside mitmetasandilises reguleerimises.


See plasmavalk ei ole aga eriti spetsiifiline valk rasedatele naistele. Seda leitakse väikestes kogustes mitterasedate naiste ja meeste veres. Arvatakse, et selle kontsentratsiooni muutused selle kategooria isikutel sõltuvad koronaarsoonte seisundist ja määravad müokardiinfarkti tekkeriski, kuid Sel hetkel seda indikaatorit ei kasutata selle patoloogia kliinilisel diagnoosimisel.


Uurimismaterjal: venoosne veri mahus 3-5 ml.

Uurimismeetod: tahke faasi ELISA.

Analüüsiks valmistumine

Erilist ettevalmistust pole vaja. Testi eelõhtul on soovitatav vältida rasvaste ja vürtsikute toitude söömist. 30-40 minutit enne analüüsi tuleks suitsetamisest loobuda.

Näidustused

  1. Sõeluuringud I trimestril ja II trimestri esimesel poolel (kuni 11-13 nädalat) loote kromosoomianomaaliate avastamiseks.
  2. Raseduse patoloogia katkemise ohuga.
  3. Tavaline raseduse katkemine või spontaansed abordid peal varajased staadiumid.
  4. Hiline rasedus- rase naine on üle 35-aastane.
  5. Kromosomaalse patoloogia esinemine lähisugulastel.
  6. Kokkupuude teratogeensete teguritega enne rasedust või selle varases staadiumis. Teratogeensete tegurite hulka kuuluvad kiiritus, teatud ravimid, tööta sisse kahjulikud tingimused, keemiline mürgistus.
  7. Viiruslik ja nakkushaigused, eriti punetised, leetrid, tsütomegaloviirus, herpes.

Võrdlusväärtused ja tulemuste tõlgendamine

PAPP-A kontsentratsioon sõltub raseduse kestusest – tavaliselt suureneb see koos raseduse kestusega. Indikaatori diagnostiline väärtus püsib kuni 13. nädalani pärast seda perioodi on seda lihtsalt ebaotstarbekas mõõta.


Mõõtühik milliliitri kohta on mIU/ml.

Keskmised normaalsed näitajad:

Rasedusnädal Võrdlusväärtused


8 nädalat 0,17-1,54 mIU/ml

9 nädalat 0,32-2,42 mIU/ml

10 nädalat 0,46-3,73 mIU/ml

11 nädalat 0,79-4,76 mIU/ml

12 nädalat 1,03-6,01 mIU/ml

13 nädalat 1,47-8,54 mIU/ml

Indikaatori väärtus võib suureneda järgmistel juhtudel:

  • mitmikrasedus;
  • platsenta previa;
  • platsenta hüpertroofia.

Rasedusega seotud plasmavalgu kontsentratsiooni langusel on suur diagnostiline väärtus.

See fakt viitab järgmisele:

  • trisoomia 21 (Downi sündroom);
  • trisoomia 18 (Edwardsi sündroom);
  • trisoomia 13 (Patau sündroom);
  • geneetiline patoloogia mitmete arengudefektidega – Cornelia de Lange sündroom;
  • raseduse katkemise oht;
  • loote hüpotroofia fetoplatsentaarse puudulikkuse tõttu.

Selle analüüsi omadused

Selle meetodi tundlikkus diagnoosimise seisukohalt sünnidefektid on umbes 60%, spetsiifilisusega umbes 90%. Arvestades madalat tundlikkust, tuleks PAPP-A taseme määramist täiendada teiste sõeluuringumeetoditega raseduse patoloogia uurimiseks: loote ultraheliuuring (pöörake tähelepanu kaelapiirkonna laiusele), alfa-2 kontsentratsiooni määramine. fetoproteiin, inimese kooriongonadotropiin. Põhjalik eksam võimaldab teil suurendada kaasasündinud patoloogia prognoosi üldist täpsust 90-95% -ni.

Järeldus

Peate teadma, et PAPP-A taseme testimine ei võimalda diagnoosida loote kaasasündinud patoloogiat, see meetod võimaldab hinnata ainult geneetiliste haiguste tekkimise tõenäosust. Seetõttu ei saa see olla kriteeriumiks raseduse katkestamise otsuse tegemisel.

Kirjandus:

  1. IMMUNOTECH. Kaasasündinud väärarengute sõeluuring 1. ja 2. trimestril (http://vilena.com.ua/article/1-3.pdf)
  2. Zorin N.A., Zorina R.M., Gorin B.S. jne Kliiniline laboratoorne diagnostika. 1993.

Kui see tuleb kauaoodatud rasedus, püüab naine kõigest väest, et ta oleks võimalikult edukas. Meditsiiniline diagnostika täna - suurepärane viis avastada arengudefekte ja ennetada nende tagajärgi ilma ema ja last kahjustamata.

Tänapäeval pole ühtegi lapseootel ema, kes ei läbiks esimest sünnieelset sõeluuringut. See on põhjalik uuring, mis võimaldab tuvastada loote arengu patoloogiaid ja kõrvalekaldeid varases staadiumis. See hõlmab ka plasmavalgu PPAP analüüsi. Kõik peaksid teadma PAPP-A normi raseduse ajal. lapseootel emale. See näitaja mängib olulist rolli tulevase beebi ühe või teise arenguhäire vormi diagnoosimisel.

Miks sõeluuring tehakse?

Rase naine on ettevaatlik kõigi arsti määratud läbivaatuste suhtes. Praegu on ju peaasi, et last miski ei ähvardaks. Seega, kui günekoloog annab saatekirja sõeluuringule 13 nädalal 6 päeval, ei tea lapseootel ema sageli, mida sellest kõigest oodata ja on väga mures.

Tegelikult on sünnieelne läbivaatus võimalikult ohutu ja seda määratakse absoluutselt kõigile kell 11–13 sünnitusnädalad alusel lihtsad meetodid selle rakendamine:

  • ultraheliuuringud;
  • sõeluuring biokeemiline vereanalüüs.

Esimene sünnieelne sõeluuring määratakse 11–13 nädala ja 6 päeva jooksul. See oli sellel perioodil see läbivaatus võimalikult informatiivne.

Eriti oluline on uuringu läbimine keerulise rasedusega või varasema rasedusega naisel. ebaõnnestunud katsed last kandma. Need riskitegurid hõlmavad järgmist:

  • naine, kelle vanus on 35+;
  • eelmiste raseduste olemasolu, mis lõppesid spontaansed raseduse katkemised või arenemata rasedus;
  • peres on juba kasvamas kromosomaalse või geneetilise patoloogiaga laps;
  • ajal tõeline rasedus algstaadiumis kuni 13 nädalat põdeti tõsist nakkushaigust;
  • naise elukutsega seotud kahjulike tegurite mõju;
  • lapseootel ema sõltuvus alkoholist ja narkootikumidest.

Kõigepealt tehakse ultraheliuuring ja seejärel antakse samal päeval veri. biokeemiline sõeluuring. Selle järjestuse järgimine tagab usaldusväärse uurimistulemuse. Esimene sõelumine nõuab maksimumi õige aeg rasedus kuni päevani. Täpse perioodi saab määrata ainult ultraheli diagnostika arst. Lisaks annab ainult ultraheli tulemuse selle kohta, kas rasedus on üksik- või mitmekordne. Ilma selle teabeta ei ole üldiselt soovitatav verd loovutada, kuna te ei saa kvaliteetseid tulemusi.

Biokeemiline vereanalüüs sõeluuringuks 1. trimestril

Vere loovutamise ajal peaksid lapseootel emal olema juba ultraheli tulemused täpne kuupäev rasedus ja sellega kaasnevad arsti kommentaarid. Näiteks kui ultraheli diagnostika ilmnes loote külmutamine, siis on edasine analüüs lihtsalt mõttetu.

Vere annetamine selliseks uuringuks hõlmab mitmeid reegleid:

  1. Võtke ainult tühja kõhuga. Vesi on lubatud ainult siis, kui ema raske toksikoos või pearinglus.
  2. Võimalusel loovutage verd võimalikult varakult, kuid protseduuride järjestust segamata. Kui biomaterjali annetamise protsess võtab kaua aega, võtke kaasa vahepala ja sööge kohe pärast protseduuride ruumist lahkumist.
  3. Paar päeva enne plaanilist testi jätke oma dieedist välja mitmed toidud: rasvased ja suitsutatud toidud, pähklid, šokolaad, mereannid.
  4. Päev enne biomaterjali annetamist tuleks vältida rasket füüsilist koormust.

Vere biokeemiline test on suunatud kahe näitaja uurimiseks:

  • vaba inimese koorionihormoon (hCG);
  • plasmavalk PAPP-A.

Biokeemilise sõeluuringu tulemused on valmis 2 päeva jooksul.

Mis on PAPP-A

PAPP-A on plasmavalk, mida organism hakkab raseduse ajal aktiivselt sekreteerima.

Seda toodab embrüo välimine kiht hetkel, kui see tungib läbi emaka seinte. Seetõttu on selle valgu taseme vereanalüüs ülimalt oluline varajane diagnoosimine ebanormaalne areng tulevane beebi. Isegi raseduse alguses, kui ultraheli ei suuda probleemi tuvastada, võivad PAPP-A indikaatorid selle olemasolust märku anda.

Kvantitatiivse kõrvalekalde muutus RARR normid võib näidata:

  • Downi sündroom;
  • külmutatud rasedus;
  • raseduse katkemise oht.

PAPP-A vereanalüüs tuleb võtta enne 14. rasedusnädalat. Lisateabe saamiseks hiljem usaldusväärseid tulemusi pole ootamist väärt. 14 nädala pärast on PAPP-A indikaator loote geneetilis-kromosomaalse patoloogiaga naisel täpselt sama, mis tervet last kandval naisel.

Igasugune kõrvalekalle normist raseduse ajal, olgu see siis plasmavalkude taseme tõus või langus, peaks tekitama muret.

TÄHTIS! Ainult ultraheli ja biokeemiliste sõeluuringute tulemuste kombinatsioon võib anda täispilt raseduse kulg. Veri tuleks loovutada hiljemalt 3 päeva pärast ultraheliuuringut. Arst ei pane teile täpset diagnoosi, vaid ainult näitab võimalikud patoloogiad, mida saab kinnitada või ümber lükata täpsemate küsitlusmeetoditega.

PAPP-A vereanalüüsi tulemused

Esimese sõeluuringu tulemuste tõlgendamisel võtab günekoloog arvesse kõiki raseda omadusi: kehakaal, kohalolek. suhkurtõbi kas uuringu ajal võeti ravimeid, kas uuringu ajal oli või mitte halvad harjumused, kas rasedus saavutati IVF-iga või mitte, ja paljud teised.

Plasma valgu tase tõuseb 8-lt 13-14 nädalani.

Tavaliselt varieerub raseda naise PAPP-A tase sõltuvalt rasedusnädalast.

Kõrvalekalded normist võivad viidata loote geneetilisele-kromosomaalsele patoloogiale ning rasedat ähvardab loote ebaõnnestumine või spontaanne raseduse katkemine.

Rasedusega seotud PAPP-A valgu tase võib tõusta mitmel muul põhjusel:

  • lapse kaal on üsna suur;
  • platsenta madal asukoht;
  • mitmikrasedus.

Analüüsi tulemused MoM-is

Kui vereanalüüsi tulemused jõuavad rasedust juhtiva arstini, teisendab ta ühikutes olevad näitajad MoM koefitsiendiks. See näitab konkreetse naise kõrvalekalde protsenti keskmisest normist.

Kell positiivne tulemus sõelumise MoM koefitsient varieerub vahemikus 0,5 kuni 2,5.

Kõigis laborites on MoM koefitsiendi normid samad. Seetõttu võite analüüsi uuesti tegemiseks valida absoluutselt mis tahes asutuse, kui te ei usalda oma tulemusi.

PAPP-A normid mitmikraseduste korral

Juba kolmeteistkümnendal nädalal võib arst ühe sõeluuringu käigus tuvastada emakaõõnes kaks või enam embrüot. Mitmikrasedus on keeruline rasedus ja nõuab erilist jälgimist kogu rasedusperioodi vältel. Sellise raseduse oht võib seisneda selles, et üks loode areneb ilma nähtavate patoloogiateta ja teisel on arenguhäirete tunnused juba 13. nädalal. Seetõttu on väga oluline, et lapseootel ema käsitleks tõsiselt esmase sünnieelse sõeluuringu küsimust.

Esimesel sõeluuringul kaksikraseduse ajal on testi normid veidi erinevad kui üksikraseduse ajal.

Esiteks on põhiuuringuks ultraheli, kus arst Erilist tähelepanu pöörab tähelepanu imikute krae piirkonnale. See on koht, kus vedelik koguneb, andes märku võimalikust Downi sündroomist.

Teiseks ei määra arst biokeemilist vereanalüüsi. Juhul kui mitmikrasedus see osutub väheinformatiivseks ja võib anda nii ekslikult suurendatud kui ka ekslikult vähenenud tulemusi. Võimalik, et ema verd saab kasutada ainult MoM koefitsiendi määramiseks. Tavaliselt ulatub kaksikutega rasedatel naistel 3,5 ema.



Fitting © 2024 Kõik puhta kodu saladused